Trombofilia

Trombofilia înseamnă că sângele are o tendință crescută de formare a cheagurilor.

Ești mai probabil să dezvolți un cheag de sânge într-una dintre venele mari ale piciorului (tromboză venoasă profundă) sau o embolie pulmonară , în care cheagul de sânge se desface, călătorește în circulație și se depune în arterele care furnizează plămânii.

Proteinele din sânge numite factori de coagulare determină formarea de catene numite fibrină în jurul dopului. Aceste șuvițe se încurcă cu dopul trombocitar pentru a forma un cheag de sânge și mai puternic.

Dacă aveți trombofilie, aveți un dezechilibru în substanțele chimice de coagulare. Fie aveți prea mult sau prea puțin din substanța care se oprește coagulare (factorul de coagulare).

Semnele de avertizare ale DVT includ:

• durere, umflare și tandrețe la nivelul piciorului (de obicei la vițel)
• o durere grea în zona afectată
• pielea caldă în zona cheagului
• pielea roșie, în special în partea din spate a piciorului sub genunchi

DVT afectează de obicei doar un picior, deși nu întotdeauna. Durerea poate fi mai gravă atunci când vă aplecați piciorul în sus spre genunchi.

O parte din cheagul de sânge se poate desface și călători prin fluxul sanguin. Acest lucru poate fi periculos, deoarece cheagul devine depus în plămâni.

Cunoscută sub numele de embolie pulmonară, această afecțiune gravă și potențial care poate pune viață poate împiedica sângele să vă ajungă în plămâni.

Simptomele unei embolii pulmonare sunt:

• dureri de piept sau de spate
• scurtarea respirației
• tuse – de obicei uscat, dar puteți tuse sânge sau mucus care conține sânge
• lumina sau amețelile
• leșin

Consultați imediat medicul dumneavoastră dacă aveți vreo combinație dintre simptomele de mai sus. Puteți, de asemenea, să sunați la 111 sau la serviciul local în afara orei pentru sfaturi. Apelează la 112 pentru o ambulanță dacă simptomele tale sunt severe.

Genetics Home Reference are mai multe informații despre trombofilia cu factor V Leiden .

Protrombină 20210

Protrombina 20210 sau mutația genei protrombinei este un alt tip de trombofilie cauzată de moștenirea unei gene defecte.

Protrombina este o proteină din sânge care o ajută să coaguleze. Persoanele care au gena defectă produc prea multă protrombină. Aceasta duce la o tendință crescută de formare a cheagurilor de sânge, cum ar fi DVT-urile.

La fel ca în Factorul V Leiden, protrombina 20210 este mai frecventă la persoanele albe, în special la europeni.

Genetics Home Reference are mai multe informații despre trombofilia cu protrombină .

Deficitul de proteine C, proteine S și antitrombină

Proteina C, proteina S și antitrombina sunt substanțe naturale care împiedică coagularea sângelui (anticoagulante) .

Dacă aveți un nivel scăzut al acestor anticoagulante sau nu funcționează corect, riscul dvs. de a dezvolta TVP sau a unei embolii pulmonare este crescut.

Pot fi moștenite un nivel scăzut de proteine C, proteine S sau antitrombină, dar sunt rare.

Genetics Home referință are mai multe informații despre deficitul de proteine C , deficitul de proteine S și deficitul de antitrombină .

Sindromul antifosfolipidic

Sindromul antifosfolipidic , cunoscut și sub denumirea de sindrom Hughes, este o afecțiune a sistemului imunitar care se poate dezvolta în viața ulterioară.

Corpul tău produce anticorpi care atacă fosfolipidele, molecule de grăsime gândite să păstreze sângele la consistența corectă.

Anticorpii se leagă de fosfolipide, crescând riscul de a face cheag de sânge. Spre deosebire de trombofilii moștenite, cheagurile de sânge la persoanele cu sindrom antifosfolipidic pot apărea într-o venă sau arteră.

Femeile cu sindrom antifosfolipidic au un risc crescut de complicații în timpul sarcinii, cum ar fi avort spontan , naștere , tensiune arterială ridicată în sarcină (pre-eclampsie) și copii mici.

Este posibil să fie nevoie să luați tablete warfarină sau să aveți o injecție de heparină. Anticoagulante orale mai noi sunt acum disponibile și sunt uneori utilizate în loc de warfarină pentru a trata DVT și embolie pulmonară.

Warfarina și heparina

Warfarina și heparina sunt medicamente anti-coagulare numite anticoagulante . Acestea interferează cu procesul de coagulare și pot fi utilizate pentru tratarea sau prevenirea DVT și emboliei pulmonare.

Este posibil să vi se prescrie warfarină dacă aveți nevoie de un anticoagulant pentru a trata un cheag și pentru a preveni apariția altuia. Durează câteva zile pentru a lucra corect.

Dacă aveți un cheag și aveți nevoie de tratament imediat, vi se vor administra de obicei injecții cu heparină timp de câteva zile, alături de warfarină – injecțiile de heparină vor funcționa imediat.

Injecțiile vor fi administrate fie la spital, fie la domiciliu. Nu mai trebuie să faceți o injecție atunci când tabletele warfarină încep să funcționeze corect.

O injecție de heparină poate fi administrată pe cont propriu pentru a preveni formarea cheagurilor și poate fi, de asemenea, utilizată pentru a trata persoanele cu trombofilie sau sindrom antifosfolipid înainte și după operație sau în timpul sarcinii.

Spre deosebire de warfarină, heparina este sigură să ia în sarcină. Atât warfarina, cât și heparina sunt sigure de utilizat în timpul alăptării.

Test internațional de raport normalizat (INR)

Medicul va trebui să-și ajusteze doza de warfarină la o cantitate corectă – suficient pentru a opri coagularea sângelui cu ușurință, dar nu prea mult, încât riscați să aveți probleme de sângerare.

Veți avea nevoie de un test de sânge regulat numit raport internațional normalizat (INR) pentru a vă măsura capacitatea de coagulare a sângelui în timp ce luați warfarină.

Testul INR va fi necesar mai rar odată ce doza dvs. ideală a fost atinsă – un INR de 2-3 este de obicei scopul.

Anticoagulante orale noi

În ultimii ani, o serie de noi anticoagulante orale au devenit disponibile pentru tratarea și prevenirea cheagurilor de sânge. Se administrează într-o doză fixă, fără monitorizarea necesară cu warfarină.

Anticoagulantele orale noi nu sunt potrivite pentru toată lumea și nu trebuie utilizate în timpul sarcinii sau alăptării. Acestea trebuie utilizate numai sub îndrumarea unui specialist pentru a trata persoanele cu trombofilie.

Dacă aveți trombofilie, trebuie să fiți conștienți de simptomele unui cheag de sânge și să vedeți medicul dumneavoastră imediat dacă credeți că aveți unul.

De asemenea, trebuie să luați următoarele precauții pentru a vă reduce riscul de a dezvolta cheaguri de sânge:

• pierdeți în greutate dacă sunteți supraponderali
• renunțe la fumat
• mănâncă o dietă sănătoasă, echilibrată și exerciții fizice regulat
• evitați să fiți imobile pentru perioade îndelungate – a fi inactiv poate provoca un DVT

Citiți mai multe despre prevenirea DVT .

Dacă sunteți gravidă sau intenționați să rămâneți gravidă, discutați acest lucru cu medicul dumneavoastră de familie și spuneți-i moașei și obstetricianului despre starea dumneavoastră.

Este posibil să fie necesar să luați injecții cu aspirină sau heparină în doze mici în timp ce sunteți gravidă pentru a preveni apariția unor probleme în timpul sarcinii sau avortului .

Dacă efectuați o operație majoră, asigurați-vă că informați specialiștii din domeniul sănătății care vă tratează despre starea dumneavoastră. Este posibil să aveți nevoie de o injecție de heparină pentru a preveni formarea de cheaguri de sânge.

Femeile cu trombofilie nu ar trebui să ia pilulele contraceptive orale sau terapia de substituție hormonală combinată (HRT), deoarece crește în continuare riscul de a dezvolta un cheag de sânge.

Cheagurile de sânge pot fi legate de călătorii lungi cu avionul sau de pilula contraceptivă , dar este mult mai probabil să aveți una după intrarea în spital. Aproximativ două treimi din totalul cheagurilor de sânge apar în timpul sau imediat după o ședere în spital.