De obicei, cancerul nu este moștenit, dar unele tipuri – în principal cancerul de sân, ovarian, colorectal și de prostată – pot fi puternic influențate de gene și pot rula în familii.
Cu toții purtăm anumite gene care sunt în mod normal protectoare împotriva cancerului. Aceste gene corectează orice deteriorare a ADN-ului care se întâmplă în mod natural atunci când celulele se divid.
Moștenirea unor versiuni defecte sau „variante” ale acestor gene crește semnificativ riscul de a dezvolta cancer, deoarece genele modificate nu pot repara celulele deteriorate, care pot acumula și forma o tumoră.
BRCA1 și BRCA2 sunt două exemple de gene care îți cresc riscul de cancer dacă acestea sunt modificate. Având o variantă a genei BRCA crește mult șansele unei femei de a dezvolta cancer mamar și ovarian . Acesta a fost motivul pentru care Angelina Jolie a avut o intervenție chirurgicală preventivă pentru cancerul de sân , urmată de chirurgia cancerului ovarian. De asemenea, cresc șansa unui bărbat de a dezvolta cancer mamar și cancer de prostată .
Genele BRCA nu sunt singurele gene cu risc de cancer. Cercetătorii au identificat recent peste 100 de noi variante de gene asociate cu un risc crescut de cancer de sân, prostată și ovarian. Individual, aceste noi variante de genă cresc doar ușor riscul de cancer, dar o combinație ar putea însemna un risc ridicat în general.
Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o genă cu cancer cu risc ridicat, cum ar fi o versiune modificată a BRCA1, aceasta poate fi transmisă oricărui copil pe care îl aveți.
Dacă vă preocupă, citiți mai departe.
Ce să faci dacă ești îngrijorat
Vorbiți cu un medic de familie dacă cancerul se desfășoară în familia dvs. și sunteți îngrijorat, s-ar putea să îl primiți și pe acesta. Acestea vă pot referi la un serviciu local de genetică pentru un test genetic , care vă va spune dacă ați moștenit una dintre genele cu risc de cancer.
Acest tip de testare este cunoscut sub numele de teste genetice predictive. Este „predictiv” pentru că un rezultat pozitiv înseamnă că aveți un risc mult crescut de a dezvolta cancer. Nu înseamnă că aveți cancer sau veți dezvolta cu siguranță.
Poți fi eligibil pentru acest test dacă gena defectuoasă a fost deja identificată la una dintre rudele tale sau dacă există un istoric familial puternic de cancer în familia ta. Vedeți mai jos ce implică testarea.
Pro și contra de a face un test genetic predictiv
Nu toți cei care sunt eligibili pentru testul vor dori să-l aibă. Este o decizie personală și ar trebui luată numai după ce ai avut sesiuni de consiliere genetică și ai discutat prin ce înseamnă testul, cum te poți simți și cum vei face față.
avantaje
Un rezultat pozitiv înseamnă că puteți lua măsuri pentru a vă gestiona riscul de a dezvolta cancer.
Puteți face anumite modificări ale stilului de viață pentru a vă scădea riscul, puteți face screeningul regulat și puteți beneficia de tratament preventiv. Aflați mai multe despre gestionarea riscului .
Cunoașterea rezultatului poate reduce stresul și anxietatea care rezultă din neștiința.
Dezavantaje
Rezultatele unor teste genetice sunt neconcludente. Aceasta înseamnă că medicii pot identifica o variație într-o genă, dar nu știu ce efect poate avea.
Un rezultat pozitiv poate provoca anxietate permanentă. Unii oameni ar prefera să nu știe despre riscul lor și vor să li se spună doar dacă dezvoltă de fapt cancer.
Ce presupune testarea
Există de obicei 2 pași pentru testarea genetică:
- O rudă cu cancer are un test de sânge de diagnosticare pentru a vedea dacă au o genă cu risc de cancer (acest lucru trebuie să se întâmple înainte ca orice rude sănătoase să fie testate). Rezultatul lor va fi gata 4 – 8 săptămâni mai târziu.
- Dacă testul rudei dvs. este pozitiv, puteți avea testul genetic predictiv pentru a vedea dacă aveți aceeași genă defectă. Medic de familie-ul dvs. vă va trimite la un serviciu local de genetică pentru un test de sânge (veți avea nevoie de o copie a rezultatelor testului rudei dvs.). Rezultatul va dura până la 2 săptămâni după ce va fi prelevată o probă de sânge, dar acest lucru nu se poate întâmpla la prima întâlnire. Acest test este pe deplin predictiv ca un test negativ „clar”, ceea ce va însemna că nu ați moștenit familia cu risc ridicat de cancer.
Caritatea Breakthrough Breast Cancer explică importanța acestor 2 pași:
„Fără a privi genele unei rude afectate mai întâi, testarea unui individ sănătos ar fi ca și cum ai citi o carte întreagă în căutarea unei greșeli de ortografie, fără să știi unde este greșeala sau dacă există o greșeală.”
Atunci când nu există rude afectate disponibile, testarea completă a BRCA1 și BRCA2 poate fi posibilă pentru cei cu cel puțin 10% șanse de a avea o eroare genetică. Acest lucru înseamnă, de obicei, să aveți un istoric familial foarte puternic de sân cu debut precoce și în special de cancer ovarian. Este nevoie de 4 până la 8 săptămâni pentru a obține rezultatul, dar acest lucru nu este pe deplin predictiv ca un test negativ, deci nu se poate exclude că problema la rude se datorează unei gene diferite.
Ce înseamnă un rezultat pozitiv
Dacă rezultatul testului genetic predictiv este pozitiv, înseamnă că aveți o genă defectă care vă crește riscul de a dezvolta cancer.
Nu înseamnă că ți se garantează că vei face cancer – genele tale influențează doar parțial riscurile viitoare pentru sănătate. Alți factori, cum ar fi istoricul dumneavoastră medical, stilul de viață și mediul dvs., joacă de asemenea un rol.
Dacă aveți una dintre genele BRCA defectuoase, există o șansă de 50% să transmiteți acest lucru tuturor copiilor pe care îi aveți și 50% șanse ca fiecare dintre frații săi să aibă și el.
Poate doriți să discutați rezultatele cu alți membri ai familiei dvs., care ar putea fi, de asemenea, afectați. Clinica de genetică va discuta cu dvs. despre modul în care un rezultat pozitiv sau negativ vă va afecta viața și relațiile cu familia.
Puteți citi mai multe despre acest lucru în ghidul pentru începători pentru BRCA1 și BRCA2 (PDF, 866kb) produse de The Royal Marsden Foundation Trust.
Companiile de asigurări nu vă pot cere să dezvăluiți rezultatele testelor genetice predictive pentru majoritatea polițelor, dar acest lucru se poate schimba în viitor.
Gestionarea riscului
Dacă rezultatul testului dvs. este pozitiv, aveți o serie de opțiuni pentru a vă gestiona riscul. Singura opțiune nu este o intervenție chirurgicală care reduce riscul.
În cele din urmă, nu există un răspuns corect sau greșit cu privire la ceea ce ar trebui să faci – este doar o decizie pe care o poți lua.
Examinarea regulată a sânilor
Dacă aveți gena BRCA1 / 2 defectuoasă, este o idee bună să fiți conștienți de modificările la nivelul sânilor. Aflați mai multe despre cunoașterea cancerului de sân .
Acest sfat se aplică și bărbaților cu o genă BRCA2 defectuoasă, deoarece sunt, de asemenea, cu risc crescut de cancer de sân (deși într-o măsură mai mică).
screening-ul
În cazul cancerului de sân, screeningul anual al sânului sub formă de mamografii și scanări RMN poate, de asemenea, să vă monitorizeze starea și să prindă cancer timpuriu, dacă se dezvoltă.
Detectarea cancerului de sân într-un stadiu incipient înseamnă că poate fi mai ușor de tratat. Șansa de a face o recuperare completă de la cancerul de sân, mai ales dacă este depistat precoce, este relativ mare în comparație cu alte forme de cancer.
Din păcate, în prezent nu există un test de screening fiabil pentru cancerul ovarian sau cancerul de prostată. Citiți mai multe despre screening pentru cancerul de prostată . Cu toate acestea, testele anuale de PSA pentru cancerul de prostată pot beneficia de bărbații care poartă gena BRCA2 defectuoasă.
Modificarea stilului de viață
Modificările din stilul dvs. de viață pot reduce uneori riscul individual de cancer. Acestea includ exerciții fizice și consumul unei diete sănătoase.
Dacă aveți o genă BRCA defectă, fiți conștienți de alți factori care v-ar putea crește riscul de cancer de sân. Este recomandat să evitați:
- pastila contraceptiva orala daca ai peste 35 de ani
- terapia combinată de înlocuire a hormonilor (HRT) dacă aveți peste 50 de ani
- bea mai mult decât limitele maxime recomandate zilnic de alcool
- a fi supraponderal
De asemenea, Institutul Național pentru Excelență în Sănătate și Îngrijire (NICE) recomandă femeilor cu antecedente familiale de cancer de sân să-și alăpteze copiii, dacă este posibil.
Aflați mai multe despre lucruri care pot ajuta la prevenirea cancerului ovarian .
Medicină (chemoprevenție)
NICE recomandă medicamente numite tamoxifen, raloxifen și anastrozol pentru unele femei care prezintă un risc crescut de cancer de sân.
Acestea pot reduce riscul de a face cancer de sân mai mulți ani.
Aflați mai multe despre medicamente pentru a preveni cancerul de sân .
Chirurgie de reducere a riscurilor
O intervenție chirurgicală care reduce riscul înseamnă eliminarea tuturor țesuturilor (cum ar fi sânii sau ovarele) care ar putea deveni canceroase. Purtătorii unei gene BRCA defectuoase pot dori să ia în considerare o mastectomie preventivă.
Femeile care au mastectomii care reduc riscul reduc riscul de a dezvolta cancer de sân cu aproximativ 90%. Cu toate acestea, o mastectomie este o operație majoră și recuperarea din ea poate fi dificilă fizic și emoțional.
Chirurgia poate fi, de asemenea, utilizată pentru a reduce riscul de cancer ovarian. Femeile care și-au îndepărtat ovarele înainte de menopauză nu numai că își reduc dramatic riscul de a dezvolta cancer ovarian, dar și reduc riscul de a dezvolta cancer de sân cu până la 50%. Cu toate acestea, acest lucru va declanșa o menopauză precoce și înseamnă că nu sunteți în stare să aveți propriii copii (decât dacă păstrați ouă sau embrioni). Citiți mai multe despre intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea ovarelor , inclusiv riscurile și efectele ulterioare.
Riscul de cancer ovarian la femeile care prezintă o defecțiune a genei BRCA nu începe să crească semnificativ până la aproximativ 40 de ani. Prin urmare, transportatorii genei defecte care sunt mai mici de 40 de ani așteaptă să aibă această operație.
A spune rudelor apropiate
Unitatea dvs. de genetică nu va aborda rudele despre rezultatul dvs. – de obicei va depinde de dvs. să vă spuneți familiei.
Vi se poate da o scrisoare standard pe care să o împărtășiți cu rudele, care explică rezultatul testului dvs. și conține toate informațiile de care trebuie să fie trimise pentru testul propriu-zis.
Cu toate acestea, nu toată lumea va dori să facă testul genetic. Femeile care sunt strâns legate de tine (cum ar fi sora sau fiica ta) pot avea screening de cancer fără să facă teste genetice.
Planificarea unei familii
Genele cu risc de cancer pot fi transmise oricărui copil pe care îl aveți. Dacă testul dvs. genetic predictiv este pozitiv și doriți să începeți o familie, aveți mai multe opțiuni. Poti:
- Puneți-vă copiii fără nicio intervenție și riscați-vă copilul să moștenească gena defectă
- Adopta un copil
- Folosiți ouă sau donatori de spermă (în funcție de cine poartă gena defectă) pentru a evita trecerea pe gena defectuoasă
- Discutați testarea prenatală cu medicul dumneavoastră. Acest test poate fi făcut în sarcină și vă poate spune dacă copilul dumneavoastră are gena cancerului
- Au diagnosticul genetic pre-implantare – o tehnică folosită pentru selectarea embrionilor care nu au moștenit gena defectă. Cu toate acestea, nu există nicio garanție că această tehnică va avea ca rezultat o sarcină de succes, iar finanțarea pentru este posibil să nu fie disponibilă tuturor pacienților
Plata pentru testarea privată
Dacă nu există un istoric familial puternic de cancer în familia dvs. și gena defectuoasă nu a fost identificată în alt fel la rudele dvs., nu veți fi eligibil pentru testul genetic al .
Va trebui să îl plătiți în privat dacă mai doriți să faceți testul. Luați în considerare acest lucru cu atenție, deoarece:
- dacă nu aveți antecedente familiale de cancer, este puțin probabil să aveți una dintre genele defecte
- testele pot fi costisitoare, putând costa până la 500 – 2.000 GBP sau mai mult
- nu există nicio garanție că vor prezice dacă veți dezvolta cancer
- este posibil să nu vi se ofere consiliere genetică care să vă ajute să luați o decizie și să vă sprijine odată ce obțineți rezultatele
Despre BRCA1 si BRCA2
Dacă aveți o eroare (mutație) la una dintre genele BRCA, riscul dvs. de a dezvolta cancer de sân și ovarian este foarte mare.
Femeile cu gena BRCA1 defectuoasă, de exemplu, au un risc de 60 până la 90% pe durata vieții de cancer la sân și 40 – 60% de cancer ovarian. Cu alte cuvinte, din 100 de femei cu gena BRCA1 defectuoasă, între 60 și 90 de ani vor dezvolta cancer de sân în viața lor, iar între 40 și 60 de ani vor dezvolta cancer ovarian.
Genele BRCA defectuoase afectează aproximativ 1 din 400 de oameni, dar oamenii de origine evreiască Ashkenazi prezintă un risc mult mai mare (cât 1 din 40 pot avea gena defectă).
Pentru mai multe informații, Royal Marsden Foundation Trust a realizat un ghid pentru începători BRCA1 și BRCA2 (PDF, 867kb) .
