Testarea genetică – uneori numită testare genomică – constată modificări ale genelor care pot cauza probleme de sănătate. Este utilizat în principal pentru a diagnostica condiții de sănătate rare și moștenite și unele tipuri de cancer.
De ce mi se va oferi un test genetic?
Vi se poate oferi un test genetic, deoarece:
- medicul dvs. crede că este posibil să aveți o stare de sănătate cauzată de o modificare la 1 sau mai multe gene
- cineva din familia ta are o afecțiune de sănătate cauzată de modificări ale genelor
- unele dintre rudele tale apropiate au avut un anumit tip de cancer care ar putea fi moștenit
- tu sau partenerul dumneavoastră aveți o stare de sănătate care ar putea fi transmisă copiilor dumneavoastră
Dacă aveți întrebări, discutați cu medicul dumneavoastră despre efectuarea unui test genetic.
Ce îmi poate spune un test genetic
Un test genetic poate:
- ajută la diagnosticarea unei afecțiuni rare de sănătate la un copil
- te ajută să înțelegi dacă o stare de sănătate moștenită te poate afecta pe tine, copilul tău sau un alt membru al familiei și te poate ajuta să decizi dacă ai copii
- arată dacă aveți un risc mai mare de a obține anumite afecțiuni de sănătate, inclusiv unele tipuri de cancer
- ghidați medicii în a decide ce medicament sau tratament vă va oferi
- ghidați medicii dacă puteți participa la un studiu clinic
introduce o secvențiere întregi a genomului prin Serviciul de Medicină Genomică .
Secvențializarea întregului genom analizează tot materialul genetic în același timp (nu doar o parte din acesta, ca și în cazul altor tipuri de teste genetice).
Cine poate face un test genetic pe ?
Trebuie să fiți sesizat pentru testarea genetică de către un medic.
Discutați cu specialistul dumneavoastră din spital dacă testarea este potrivită pentru dvs.
Testele genetice sunt gratuite pe ?
Testarea genetică este gratuită pe dacă vi se solicită un specialist de la spital.
În general, vi se va face referire numai dacă aveți o stare suspectă de sănătate genetică sau dacă aveți un anumit tip de cancer.
Consiliere genetică
Dacă vi se oferă un test genetic, este posibil să vă adresați unui consilier genetic care să vă ajute să gândiți prin ce înseamnă testul pentru dvs. și familia dvs.
Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți:
- riscurile și beneficiile pe care le aveți la un test genetic
- rezultatele potențiale ale testului dvs. și ce înseamnă acestea
- modul în care membrii familiei tale pot fi afectate dacă testul arată o afecțiune gravă de sănătate se desfășoară în familia ta
- riscul ca dvs. și partenerul dvs. să treceți asupra unei condiții de sănătate pentru copiii dvs.
- opțiunile dacă aveți un copil cu o stare de sănătate moștenită și nu doriți ca următorul copil să-l moștenească
Un consilier genetic vă poate, de asemenea, să vă direcționeze către grupuri relevante de sprijin pentru pacienți.
Societatea Britanică de Medicină Genetică are o listă de organizații care oferă informații și suport.
Organizația de caritate Genetic Alliance UK are mai multe informații despre problemele de luat în considerare înainte de a face un test genetic
Dacă decideți să nu faceți un test genetic, veți primi în continuare îngrijiri și sprijin din partea profesioniștilor din domeniul sănătății.
Impactul asupra familiei tale
Poate doriți să luați în considerare modul în care rezultatele unui test genetic vă pot afecta pe dvs. și pe ceilalți din familia dvs.
Dacă testul genetic arată că există modificări ale genelor dvs. care cauzează o stare de sănătate, acest lucru poate însemna că și alți membri ai familiei dvs. o au. În această situație, medicul dumneavoastră vă poate recomanda ca și alți membri ai familiei dvs. să facă un test genetic.
Există, de asemenea, șansa ca testul să vă ofere informații despre rudele pe care le-ați cunoscut sau nu le-ați cunoscut până acum. De exemplu, s-ar putea să arate că ai fost adoptat sau că tatăl tău biologic nu este cine ai crezut că sunt.
Acest lucru se datorează faptului că testul poate arăta că nu împărtășiți gene cu membrii familiei.
Aflați mai multe informații de la Genetic Alliance UK despre riscurile și beneficiile testelor genetice .
Având un test genetic
Un test genetic se face de obicei folosind un eșantion de sânge sau salivă.
Dacă vi s-a făcut referire la un test genetic, deoarece aveți cancer, testul va fi efectuat pe un eșantion al tumorii care a fost deja eliminat ca parte a tratamentului dumneavoastră.
Eșantionul de sânge, salivă sau țesut corporal este trimis la un laborator de teste genetice pentru a fi analizat.
Obținerea rezultatelor
Vi se va spune când vă așteptați rezultatele testului dvs. În funcție de motivul testului dvs., acestea pot fi săptămâni sau luni. Este posibil să aveți nevoie de teste suplimentare.
Rezultatele testului pot arăta:
- aveți o modificare a genelor dvs. despre care se știe că cauzează o stare de sănătate
- nu aveți o modificare a genelor despre care se știe că cauzează o stare de sănătate
- nu este clar ce înseamnă rezultatele pentru sănătatea dumneavoastră (dar medicii ar putea avea o mai bună înțelegere a rezultatelor în viitor)
După ce obțineți rezultatele, este posibil să fiți sesizat la un consilier genetic care să vă ajute să înțelegeți ce înseamnă pentru tine și familia ta.
Îmi va afecta asigurarea?
Atunci când solicitați anumite tipuri de polițe de asigurare, o companie de asigurări vă poate solicita să furnizați informații medicale despre dumneavoastră și familia dvs.
Va trebui să dezvăluiți o stare de sănătate care a fost diagnosticată prin testare genetică, dar nu va trebui, de obicei, să dezvăluiți rezultatele testelor genetice predictive – asta este testarea pentru a arăta dacă aveți mai multe șanse decât alte persoane să obțină o anumită sănătate. condiție în viitor.
Informațiile pe care trebuie să le partajați cu o companie de asigurare sunt reglementate de un cod guvernamental voluntar numit Cod pentru testare genetică și asigurare .
nu va oferi rezultatele testului dvs. genetic unei companii de asigurări fără acordul dumneavoastră.
Cum vor fi utilizate datele dvs.
Datele tale genetice includ eșantionul tău (sânge, țesut sau salivă), informații clinice despre starea ta de sănătate și rezultatele testului tău.
Aceste date pot fi utilizate în:
- grija ta individuală
- planificând îmbunătățirea serviciilor de sănătate pe care le primiți și alții
- cercetare
Datele din testul dvs. genetic sunt stocate local. Datele din secvențializarea genomului întreg sunt stocate într-o bază de date națională sigură. Dacă este necesar, informațiile care vă pot identifica, cum ar fi numele și adresa dvs., sunt eliminate. Datele dvs. pot fi accesate numai de personalul aprobat.
Dacă aveți un test genetic (inclusiv secvențializarea întregului genom) pe , nu este posibil să vă opriți stocarea și partajarea datelor. Dacă ați deja renunțat la date partajate din fișele dvs. de sănătate , acest lucru nu se aplică datelor dvs. de testare genetică.
Aflați mai multe despre ce date despre dvs. au fost stocate și despre modul în care acestea sunt utilizate
este responsabil pentru datele dvs. genetice. Aflați mai multe despre responsabilitatea
Aflați mai multe despre modul în care gestionează datele dvs. în Nota de confidențialitate Anglia
