Talasemia este denumirea unui grup de afecțiuni moștenite care afectează o substanță din sânge numită hemoglobină.
Persoanele cu talasemie produc fie nici o hemoglobină prea mică, care este utilizată de globulele roșii pentru a transporta oxigenul în jurul corpului.
Acest lucru le poate face foarte anemice (obosite, lipsite de respirație și palide).
Aceasta afectează în principal persoanele de origine mediteraneană, sud-asiatică, sud-estul asiatic și Orientul Mijlociu.
Există diferite tipuri de talasemie, care pot fi împărțite în alfa și beta-talasemii. Cea mai severă este cea mai severă beta-talasemie majoră.
Alte tipuri includ beta-talasemia intermedia, alfa-talasemia majoră și boala hemoglobinei H.
Este, de asemenea, posibil să fii un „purtător” al talasemiei, cunoscut și ca trăsătură de talasemie.
A fi un purtător de beta-talasemie nu vă va cauza în general probleme de sănătate, dar riscați să aveți copii cu talasemie.
Simptome de talasemie
Majoritatea persoanelor născute cu talasemie întâmpină probleme de sănătate de la câteva luni după naștere.
Cazurile mai puțin severe nu pot fi observate decât mai târziu în copilărie sau chiar până la vârsta adultă.
Principalele probleme de sănătate asociate cu talasemia sunt:
- anemie – oboseală severă, slăbiciune, respirație , bătăi, fluturi sau bătăi neregulate ale inimii (palpitații) și piele palidă cauzată de lipsa hemoglobinei
- prea mult fier în organism – acest lucru este cauzat de transfuziile obișnuite de sânge utilizate pentru a trata anemia și pot cauza probleme cu nivelul inimii, ficatului și hormonilor, dacă nu sunt tratate
Unele persoane pot avea, de asemenea, o întârziere de creștere, oase slabe și fragile (osteoporoză) și fertilitate redusă .
Cauzele talasemiei
Talasemia este cauzată de gene defecte care afectează producția de hemoglobină.
Un copil poate fi născut cu talasemie numai dacă moștenesc aceste gene defectuoase de la ambii părinți.
De exemplu, dacă ambii părinți au gena defectuoasă care determină beta-talasemie majoră, există o șansă de 1 din 4 pentru fiecare copil în care s-au născut cu afecțiunea.
Părinții unui copil cu talasemie sunt de obicei purtători. Aceasta înseamnă că au doar 1 dintre genele defecte.
Screening și testare pentru talasemie
Talasemia este adesea detectată în timpul sarcinii sau la scurt timp după naștere.
Screening-ul pentru talasemie în sarcină este oferit tuturor femeilor însărcinate din Anglia pentru a verifica dacă există riscul ca un copil să se nască cu această afecțiune, iar unele tipuri pot fi prelevate în timpul testului de sânge la nou – născut (test de prick heel).
Testele de sânge pot fi, de asemenea, efectuate la orice vârstă pentru a verifica dacă există talasemie sau pentru a vedea dacă sunteți un purtător al unei gene defectuoase care o provoacă.
Tratamente pentru talasemie
Persoanele cu talasemie majoră sau alte tipuri grave vor avea nevoie de îngrijiri de specialitate de-a lungul vieții.
Principalele tratamente sunt:
- transfuzii de sânge – transfuziile regulate de sânge tratează și previn anemia; în cazuri severe acestea sunt necesare aproximativ o dată pe lună
- chiloterapie – tratament cu medicament pentru a îndepărta excesul de fier din organismul care se acumulează ca urmare a apariției unor transfuzii de sânge regulate; unii oameni cu talasemie obțin o fierbere chiar și fără transfuzii și au nevoie de tratament pentru acest lucru
Să mănânci o dietă sănătoasă, să faci exerciții fizice regulate și să nu fumezi sau să bei prea mult alcool te poate ajuta, de asemenea, să rămâi cât mai sănătos.
Singurul remediu posibil pentru talasemie este celulele stem sau transplantul de măduvă osoasă , dar acest lucru nu se face foarte des din cauza riscurilor implicate.
Perspective pentru talasemie
Deși principalele probleme de sănătate asociate cu talasemia pot fi adesea gestionate cu tratament, este totuși o stare gravă de sănătate care poate avea un impact semnificativ asupra vieții unei persoane.
Chiar și în cazuri ușoare, există totuși riscul de a transmite copiilor dvs. un tip mai grav.
Fără o monitorizare atentă și un tratament regulat, cele mai severe tipuri pot provoca leziuni grave ale organelor și pot pune viața în pericol.
În trecut, talasemia severă era adesea fatală la vârsta adultă timpurie. Dar, cu tratamentele curente, este probabil ca oamenii să trăiască în anii 50, 60 și nu numai.
Purtători de talasemie (cu trăsătură de talasemie)
Un purtător al talasemiei este cineva care poartă cel puțin 1 din genele defecte care provoacă talasemia, dar nu are talasemia în sine. Este, de asemenea, cunoscut ca având trăsătură de talasemie.
Dacă sunteți un operator de talasemie, nu veți dezvolta talasemie. A fi transportator nu vă va cauza în general probleme de sănătate.
Dar s-ar putea să obțineți o anemie ușoară, deoarece globulele roșii ale sângelui dvs. sunt mai mici decât de obicei, iar nivelul de hemoglobină poate fi puțin mai mic decât în mod normal.
Aceasta nu este aceeași cu anemia cu deficit de fier și nu are nevoie de niciun tratament.
Dacă sunteți un operator de talasemie, riscați să aveți un copil cu talasemie dacă partenerul dvs. este, de asemenea, un transportator.
Puteți solicita un test de sânge pentru a verifica dacă sunteți un purtător de talasemie de la chirurgia Medic de familie sau cel mai apropiat celule de secera și centrul de talasemie .
Informatii despre tine
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți talasemie, echipa dumneavoastră de asistență medicală va transmite informații despre dumneavoastră sau copilul dvs. la Serviciul Național de Anomalie Congenitală și Înregistrare a Bolilor Rare (NCARDRS).
Acest lucru îi ajută pe oamenii de știință să caute modalități mai bune de a preveni și de a trata talasemia. Puteți renunța oricând la registru.
Societatea britanică de talasemie
Aflarea cât mai mult posibil despre talasemie vă poate ajuta să vă simțiți mai controlat de starea dumneavoastră.
Societatea britanică de talasemie (UKTS) este principala organizație de caritate din Marea Britanie pentru persoanele cu talasemie.
Site-ul său conține o gamă largă de informații utile, inclusiv știri despre cercetarea tulburării.
