Boala de urină cu sirop de arțar (MSUD) este o afecțiune moștenită rară, dar gravă.
Înseamnă că organismul nu poate prelucra anumiți aminoacizi („blocurile de proteine” ale proteinei), provocând o acumulare dăunătoare de substanțe în sânge și urină.
În mod normal, organismele noastre descompun alimente proteice, precum carnea și peștele în aminoacizi. Orice aminoacizi care nu sunt necesari sunt de obicei defalcați și îndepărtați din organism.
Bebelușii cu MSUD nu sunt capabili să descompună aminoacizii leucină, izoleucină și valină. Nivelurile foarte mari ale acestor aminoacizi sunt dăunătoare.
Unul dintre simptomele caracteristice ale MSUD este urina cu miros dulce, care îi dă afecțiunii numele.
Diagnosticul bolii de urină cu sirop de arțar
La aproximativ 5 zile, bebelușilor li se oferă screening la sângele nou – născutului pentru a verifica dacă au MSUD. Aceasta implică înțeparea călcâiului copilului pentru a colecta picături de sânge pentru a fi testate.
Dacă MSUD este diagnosticat, tratamentul poate fi administrat imediat pentru a reduce riscul de complicații grave.
Cu diagnosticul precoce și tratamentul corect, rezultatul poate fi mult îmbunătățit. Cu toate acestea, tratamentul pentru MSUD trebuie continuat pe viață.
Fără tratament, se pot dezvolta simptome grave, care pot pune viață, inclusiv convulsii (potriviri) sau căderea în comă . Unii copii cu MSUD netratată prezintă, de asemenea, riscul de leziuni ale creierului și de întârziere la dezvoltare.
Simptomele bolii de urină cu sirop de arțar
Simptomele MSUD apar de obicei în primele zile sau săptămâni după naștere. Simptomele mai generale includ:
- urină cu miros dulce și transpirație
- alimentația slabă sau pierderea poftei de mâncare
- pierdere în greutate
Bebelușii cu MSUD pot avea și episoade cunoscute sub numele de „criză metabolică”, uneori devreme în viața lor. Printre simptomele unei crize metabolice se numără:
- lipsa de energie
- vărsături
- iritabilitate
- Dificultăți de respirație
Este important să obțineți ajutor medical imediat dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome ale unei crize metabolice. Medicul dumneavoastră vă va oferi sfaturi pentru a vă ajuta să recunoașteți semnele.
În unele cazuri, o infecție sau o boală poate fi declanșată ulterior în copilărie. Spitalul vă va oferi instrucțiuni de tratament de urgență pentru a urma dacă copilul dumneavoastră este bolnav, ceea ce va ajuta la prevenirea dezvoltării acestor simptome.
Tratarea bolii de urină cu sirop de arțar
Dietă
Copiii diagnosticați cu MSUD sunt referiți mai întâi la un dietetician metabolic de specialitate și li se administrează o dietă cu conținut scăzut de proteine. Acest lucru este conceput pentru a reduce cantitatea de aminoacizi pe care le primește copilul, în special leucină, valină și izoleucină.
Alimentele bogate în proteine trebuie să fie limitate, inclusiv:
- carne
- peşte
- brânză
- ouă
- impulsuri
- nuci
Dieteticianul dvs. vă va oferi sfaturi și îndrumări detaliate, deoarece copilul dumneavoastră are încă nevoie de unele dintre aceste alimente pentru o creștere și dezvoltare sănătoasă.
Unii copii trebuie să ia suplimente de izoleucină și valină alături de dieta prescrisă. Acest lucru ajută la menținerea unui nivel sănătos al acestor aminoacizi în sânge, fără a produce rău. Testele de sânge sunt necesare pentru a monitoriza aceste niveluri.
De asemenea, alăptarea și laptele pentru copii trebuie monitorizate și măsurate, după cum recomandă dieteticianul tău. Laptele obișnuit pentru bebeluși conține aminoacizii care trebuie să fie restricționați, astfel încât în schimb se folosește o formulă specială. Acesta conține toate vitaminele, mineralele și alți aminoacizi de care are nevoie copilul tău.
Persoanele cu MSUD trebuie să urmeze o dietă cu conținut scăzut de proteine pentru tot restul vieții, pentru a reduce riscul unei crize metabolice. Pe măsură ce copilul tău îmbătrânește, în cele din urmă va trebui să învețe cum să-și controleze dieta și va rămâne în contact cu un dietetician pentru sfaturi și monitorizare.
Tratament de urgență
Dacă copilul dumneavoastră dezvoltă o infecție, cum ar fi temperatura ridicată sau frigul , riscul acestora de a avea o criză metabolică crește. Este posibil să reduceți riscul trecând la o dietă de urgență în timp ce sunt bolnavi.
Dieteticianul dvs. vă va oferi instrucțiuni detaliate, dar obiectivul este să înlocuiți laptele și alimentele care conțin proteine cu băuturi speciale cu conținut ridicat de zahăr și suplimente de aminoacizi.
Dacă bebelușul nu își poate menține alimentația de urgență sau are diaree repetată, contactați echipa metabolică din spital pentru a-i anunța că vă îndreptați direct către departamentul de accidente și urgență (A&E) .
De asemenea, trebuie să vi se administreze un prospect care să vă aducă în caz de urgență în cazul în care medicii nu au mai văzut MSUD.
Odată ajuns la spital, copilul tău poate fi monitorizat și tratat cu lichide administrate direct într-o venă (lichide intravenoase).
De asemenea, ar trebui să vă duceți copilul la spital dacă apar simptome ale unei crize metabolice, cum ar fi iritabilitatea, pierderea de energie sau dificultățile de respirație.
Transplant de ficat
Un transplant de ficat este uneori o opțiune pentru a trata MSUD. Dacă o persoană cu MSUD primește un ficat donat, nu va mai risca o criză metabolică și poate avea o dietă normală.
Cu toate acestea, un transplant de ficat este o procedură majoră cu riscuri proprii. Va trebui să luați medicament pentru a suprima sistemul imunitar (medicamente imunosupresoare) pentru tot restul vieții pentru a vă opri corpul să respingă noul ficat.
Este important să luați în considerare toate avantajele și dezavantajele înainte de a decide dacă aveți sau nu un transplant de ficat. Medicul dumneavoastră va putea discuta dacă aceasta este o opțiune potrivită.
Modul în care MSUD este moștenit
Schimbarea genetică (mutație) responsabilă de MSUD este transmisă de părinți, care de obicei nu au niciun simptom al afecțiunii. Aceasta se numește moștenire recesivă autosomală.
Aceasta înseamnă că un bebeluș trebuie să primească două copii ale genelor modificate pentru a dezvolta afecțiunea – una de la mama lor și una de la tatăl lor. Dacă bebelușul primește doar o genă mutată, vor fi doar purtători de MSUD.
Dacă sunteți un purtător al genelor afectate și aveți un copil cu un partener care este și un purtător, copilul dumneavoastră are:
- o șansă de 1 din 4 de a dezvolta afecțiunea
- o șansă de 1 în 2 de a fi purtător de MSUD
- o șansă de 1 din 4 de a primi o pereche de gene normale
Deși nu este posibil să preveniți MSUD, este important să anunțați moașa și medicul dumneavoastră dacă aveți un istoric familial al afecțiunii. Orice alți copii pe care îi aveți pot fi testați pentru starea cât mai curând posibil și li se va administra un tratament adecvat.
De asemenea, poate doriți să luați în considerare consiliere genetică pentru sprijin, informații și sfaturi despre afecțiuni genetice.
Informații despre copilul tău
Dacă copilul dumneavoastră are MSUD, echipa dvs. clinică va transmite informații despre el sau ea către Serviciul Național de Anomalie Congenitală și Înregistrare a Bolilor Rare (NCARDRS).
Acest lucru îi ajută pe oamenii de știință să caute modalități mai bune de a preveni și trata această afecțiune. Puteți renunța oricând la registru.
