Sindromul Turner – Diagnostic

Sindromul Turner este de obicei identificat în copilărie sau la pubertate. Cu toate acestea, poate fi uneori diagnosticat înainte ca un copil să se nască folosind un test numit amniocenteză.

Sindromul Turner poate fi suspectat în sarcină în timpul unei ecografii de rutină dacă, de exemplu, sunt detectate anomalii ale inimii sau rinichilor.

Limfedemul , o afecțiune care provoacă umflarea în țesuturile corpului, poate afecta bebelușii nenăscuți cu sindrom Turner și poate fi vizibil la o scanare cu ultrasunete.

Sindromul Turner este uneori diagnosticat la naștere ca urmare a unor probleme de inimă, probleme renale sau limfedem.

Dacă o fată are caracteristicile și simptomele tipice ale sindromului Turner , cum ar fi statura scurtă, un gât cu pânze de cap, o piept larg și sfarcurile larg distanțate, sindromul poate fi suspectat.

Este adesea identificat în timpul copilăriei timpurii, când o rată de creștere lentă și alte caracteristici comune devin vizibile.

În unele cazuri, diagnosticul nu se face până la pubertate, când sânii nu se dezvoltă sau perioadele lunare nu încep.

Fetele cu sindrom Turner sunt de obicei scurte în raport cu înălțimea părinților. Dar o fată afectată care are părinți înalți poate fi mai înaltă decât unii dintre colegii săi și este mai puțin probabil să fie identificată pe baza creșterii sale slabe.

Testul poate fi efectuat fie în timp ce copilul se află în interiorul pântecului – luând un eșantion de lichid amniotic ( amniocenteză ) – sau după naștere, luând o mostră de sânge.