Sindromul Prader-Willi – Simptome

Sindromul Prader-Willi poate provoca o gamă largă de simptome și poate afecta dezvoltarea fizică, psihologică și comportamentală a copilului.

Hipotonia

Floppiness cauzat de mușchii slabi este de obicei observat la puțin timp după naștere. Numele medical pentru aceasta este hipotonie .

Hipotonia poate însemna copilul tău:

  • nu are o gamă completă de mișcare
  • are un strigăt slab
  • are reflexe slabe
  • nu pot suge în mod corespunzător, ceea ce înseamnă că pot avea dificultăți de hrănire și să fie subponderali până la vârsta de 1 an și ar putea fi nevoie să fie alimentate cu un tub de alimentare (vezi gestionarea sindromului Prader-Willi )

Dezvoltare sexuală slabă

Bebelușii pot avea un penis anormal de mic, iar unul sau ambele testicule pot fi încă în interiorul abdomenului lor (testicule nedorite) . Fetele bebelușe vor avea, de asemenea, organe genitale subdezvoltate.

Copiii cu sindrom Prader-Willi se confruntă cu pubertatea mai târziu decât de obicei și nu pot trece printr-o dezvoltare completă la un adult. De exemplu:

  • băieții pot avea încă o voce înaltă și poate să nu aibă prea multe păruri faciale și corporale
  • de multe ori fetele nu își vor începe perioadele până nu vor trece de 30 de ani și sânii lor nu se vor dezvolta complet – când apar perioade, de obicei sunt neregulate și foarte ușoare

Este aproape necunoscut ca bărbații sau femeile cu sindrom Prader-Willi să aibă copii. De obicei, sunt infertile, deoarece testiculele și ovarele nu se dezvoltă normal. Cu toate acestea, activitatea sexuală este de obicei posibilă, în special dacă hormonii sexuali sunt înlocuiți.

Trăsături distinctive

Copiii cu sindromul Prader-Willi au câteva caracteristici distinctive, printre care:

  • ochi în formă de migdale
  • ochi incrucisati
  • o frunte îngustă la temple
  • podul îngust al nasului
  • o buză superioară subțire și gura căzută
  • păr neobișnuit de corect, piele și ochi
  • mâini și picioare mici

Aceste caracteristici sunt de obicei observate la sau la scurt timp după naștere.

Apetit crescut

Copiii cu sindrom Prader-Willi dezvoltă un apetit crescut și mănâncă o cantitate excesivă de mâncare dacă au ocazia. Numele medical pentru aceasta este hiperfagia.

Între 1 și 4 ani, copilul va începe să manifeste un interes crescut pentru mâncare, să ceară mâncare suplimentară și să se comporte prost pentru a obține mâncare suplimentară. Acest comportament crește în timpul copilăriei și se observă la toți copiii cu sindrom Prader-Willi. Poate include:

  • chinuri și comportament supărat pentru a obține mâncare
  • interesul pentru imagini cu mâncare, jocul legat de alimente sau discuțiile despre alimente
  • ascunderea sau furtul alimentelor sau sustragerea de bani pentru a obține mâncare
  • consumul de articole necorespunzătoare, mâncare congelată sau neîncăpătoare sau deșeuri
  • amintire foarte bună pentru persoanele care le-au dat mâncare în trecut sau în situații în care mâncarea era disponibilă

Copiii cu sindromul Prader-Willi pot tolera cantități mult mai mari de alimente înainte ca organismul lor să îl vomite în mod automat și să nu fie la fel de sensibili la durere. Prin urmare, ei pot mânca obiecte care ar face bolnavi foarte mulți oameni.

Aceasta înseamnă că prezintă un risc mai mare de:

  • intoxicație alimentară
  • sufocant
  • o ruptură a stomacului – unde stomacul se desparte, provocând uneori o infecție care poate pune viața în pericol

Vomitarea și durerile de stomac sunt cele mai frecvente două semne ale unei rupturi gastrice. Persoanele cu sindrom Prader-Willi nu vomită de obicei sau se plâng de dureri de stomac, așa că luați aceste simptome foarte în serios dacă se întâmplă cu copilul dumneavoastră. Apelați imediat echipa de îngrijire sau medicul de familie pentru sfaturi.

Copiii cu sindrom Prader-Willi nu devin întotdeauna obezi și pot rămâne subțiri în cazul în care problemele legate de alimentație și alimente sunt controlate. Nu vor învăța niciodată să își controleze singuri aportul alimentar și trebuie să fie gestionat pentru ei.

De asemenea, au un metabolism lent și necesită mai puține alimente și mai puține calorii decât alți copii de aceeași vârstă. Tonusul muscular redus înseamnă că sunt mai puțin activi fizic și nu arde atât de multă energie ca ceilalți copii.

Dificultăți de învățare și întârziere în dezvoltare

Majoritatea copiilor cu sindrom Prader-Willi au dificultăți de învățare ușoare până la moderate cu un IQ scăzut.

Aceasta înseamnă că va dura mai mult pentru un copil cu sindrom Prader-Willi să atingă repere importante ale dezvoltării. De exemplu, un copil cu sindrom va începe, de obicei, să stea în jurul a 12 luni și să înceapă să meargă la aproximativ 24 de luni. Mulți întârzie să vorbească și au dificultăți să pronunțe unele sunete.

Majoritatea copiilor cu sindrom Prader-Willi pot urma o școală obișnuită cu sprijin suplimentar, deși unii se vor muta la o școală specială la nivel secundar

Memoria lor pe termen scurt este de obicei slabă, deși au adesea o memorie bună pe termen lung.

În ciuda acestor probleme, copiii cu sindromul Prader-Willi tind să fie buni în rezolvarea puzzle-urilor, cum ar fi căutările de cuvinte și puzzle-uri.

Citiți mai multe despre dizabilitatea învățării .

Mic de statura

Copiii cu sindromul Prader-Willi sunt de obicei mult mai scurti decât alți copii de propria vârstă. Acest lucru este evident de obicei când au vârsta de 2 ani.

Nivelurile scăzute de hormon de creștere umană (HGH) contribuie la statura scurtă și nu vor trece prin apariția tipică de creștere în perioada pubertății.

Dacă HGH nu este înlocuit, înălțimea medie a adulților pentru persoanele cu sindrom Prader-Willi este 159cm (5ft 2in) pentru un bărbat și 149cm (4ft 10in) pentru o femeie.

Copiilor li se poate prescrie o versiune artificială a HGH pentru a încuraja creșterea (vezi gestionarea sindromului Prader-Willi ).

Probleme de comportament

Majoritatea copiilor cu sindrom Prader-Willi au trăsături de comportament dificile, cum ar fi chinurile și încăpățânarea. Problemele comportamentale tipice includ:

  • temperamentele și furiile bruște, care pot fi declanșate de evenimente minore
  • încăpățânare și fiind foarte argumentativ
  • controlul și comportamentul manipulator
  • punând aceeași întrebare încă o dată sau revenind frecvent la același subiect într-o conversație
  • repetarea aceleiași activități (cum ar fi jocul aceluiași joc sau vizionarea în același videoclip în mod repetat)
  • păstrarea unei rutine zilnice foarte stricte – orice perturbare neașteptată a rutinei le poate deranja

În timp ce aceste probleme de comportament pot fi provocatoare pentru părinți, copiii cu sindromul Prader-Willi au, de asemenea, multe aspecte pozitive pentru personalitatea lor, cum ar fi afectuos, amabil, grijuliu și amuzant.

Culesul pielii

La fel de mult din 4 copii din 5 cu sindrom Prader-Willi își aleg pielea, de obicei fața, mâinile sau brațele. Acestea pot zgâria, străpunge sau trage pielea lor, uneori folosind agrafe sau pensete. Poate duce la răni deschise, cicatrici și infecții.

Unii copii pot alege bucăți de scaun din fundul lor. Pe lângă faptul că provoacă jenă pentru copii și părinți, acest lucru poate duce la sângerare și infecție.

Probleme cu somnul

Mulți copii cu sindrom Prader-Willi au probleme cu somnul. Pot deveni obosiți și pot dormi în timpul zilei, dar apoi se trezesc noaptea sau foarte devreme dimineața.

Unii copii au întrerupt respirația în timpul somnului (apnee în somn) . Aceste episoade provoacă o somnolență excesivă în timpul zilei, ceea ce agravează doar inactivitatea și obezitatea .

Apneea de somn se agravează odată cu creșterea în greutate, ceea ce duce la un ciclu vicios. De asemenea, poate fi periculos să fi întrerupt respirația noaptea.

Este important să identificați apneea de somn, deoarece este disponibil un tratament și un suport eficient. Citiți mai multe despre tratarea apneei de somn .

Durere ridicată și toleranță la vărsături

Copiii cu sindrom Prader-Willi au o toleranță ridicată la durere, care poate fi potențial periculoasă.

De exemplu, o afecțiune gravă, cum ar fi apendicita, ar provoca dureri severe la majoritatea oamenilor, dar poate trece neobservată sau poate fi o supărare minoră pentru un copil cu sindromul Prader-Willi.

Prin urmare, dacă un copil cu sindrom Prader-Willi se plânge de durere, acesta trebuie luat în serios.

Curbura anormală a coloanei vertebrale

Tonul muscular slab înseamnă că există o șansă crescută de a dezvolta o curbură a coloanei vertebrale (scolioză) .

Alte probleme de sănătate

Copiii cu sindromul Prader-Willi se pot dezvolta: