Sindromul Patau este o tulburare genetică rară gravă cauzată de existența unei copii suplimentare a cromozomului 13 în unele sau în toate celulele corpului. Se mai numește trisomie 13.
Fiecare celulă conține în mod normal 23 de perechi de cromozomi , care poartă genele pe care le moștenești de la părinți.
Dar un copil cu sindromul Patau are 3 copii ale cromozomului 13, în loc de 2.
Aceasta perturbă sever dezvoltarea normală și, în multe cazuri, duce la avort , naștere sau copilul care moare la scurt timp după naștere.
Bebelușii cu sindromul Patau cresc lent în pântec și au o greutate scăzută la naștere, împreună cu o serie de alte probleme medicale grave.
Sindromul Patau afectează aproximativ 1 din 5.000 de nașteri. Riscul de a avea un copil cu sindrom crește odată cu vârsta mamei.
Peste 9 din 10 copii născuți cu sindromul Patau mor în primul an.
Aproximativ 1 din 10 copii cu forme mai puțin severe ale sindromului, cum ar fi trisomia parțială sau mozaică 13, trăiesc mai mult de un an.
Simptome și caracteristici
Bebelușii cu sindromul Patau pot avea o gamă largă de probleme de sănătate.
Creșterea lor în pântece este adesea restricționată, ceea ce duce la o greutate scăzută la naștere, iar 8 din 10 se vor naște cu defecte cardiace severe.
Adesea, creierul nu se împarte în 2 jumătăți. Aceasta este cunoscută sub numele de holoprosencefalie.
Când se întâmplă acest lucru, acesta poate afecta trăsăturile faciale și poate provoca defecte precum:
- buza fanta si palatul
- un ochi sau ochi anormal de mici (microptalmie)
- absența a unuia sau ambilor ochi (anoftalmie)
- distanță redusă între ochi (hipotelorism)
- probleme cu dezvoltarea pasajelor nazale
Alte anomalii ale feței și capului includ:
- mai mică decât dimensiunea normală a capului (microcefalie)
- pielea lipsă de scalp (cutis aplasia)
- malformații ale urechii și surditate
- semne de nastere crescute, rosii (hematoame capilare)
Sindromul Patau poate provoca și alte probleme, cum ar fi:
- un defect al peretelui abdominal unde abdomenul nu se dezvoltă pe deplin în pântece, rezultând ca intestinele să fie în afara corpului, acoperite doar de o membrană – acest lucru este cunoscut sub numele de exomphalos sau omphalocoele
- chisturi anormale la rinichi
- un penis anormal de mic la băieți
- un clitoris mărit la fete
De asemenea, pot exista și anomalii ale mâinilor și picioarelor, cum ar fi degetele sau degetele în plus (polidactilie) și un fund rotunjit până la picioare, cunoscut sub numele de picioare de jos.
Cauzele sindromului Patau
Sindromul Patau se întâmplă întâmplător și nu este cauzat de nimic din ceea ce au făcut părinții.
Majoritatea cazurilor sindromului nu apar în familii (nu sunt moștenite). Ele apar la întâmplare în timpul concepției, când sperma și ovul se combină și fătul începe să se dezvolte.
O eroare apare atunci când celulele se împart, rezultând o copie suplimentară, sau o parte a unei copii, a cromozomului 13, care afectează grav dezvoltarea bebelușului în pântece.
În multe cazuri, copilul moare înainte de a ajunge la termen complet (avort spontan) sau este mort la naștere ( naștere mortală) .
În majoritatea cazurilor sindromului Patau, un bebeluș are o copie completă suplimentară a cromozomului numărul 13 în celulele corpului lor. Aceasta este uneori cunoscută sub denumirea de trisomie 13 sau trisomie simplă 13.
În cel mult 1 din 10 cazuri de sindrom Patau, materialul genetic este reorganizat între cromozomul 13 și alt cromozom. Aceasta se numește translocare cromozomială.
Sindromul Patau care apare din cauza acestui lucru poate fi moștenit. Genetic Alliance UK are mai multe informații despre tulburările cromozomilor .
În alte 1 din 20 de cazuri, doar unele celule au o copie suplimentară a cromozomului 13. Aceasta este cunoscută sub numele de trisomie 13 mozaicism. Ocazional, doar o parte din 1 cromozom 13 este suplimentar (trisomie parțială 13).
Simptomele și caracteristicile atât ale mozaicismului, cât și ale trisomiei parțiale tind să fie mai puțin severe decât în trisomia simplă 13, ceea ce duce la mai mulți bebeluși care trăiesc mai mult.
Screening pentru sindromul Patau
Vi se va oferi un test de screening pentru sindromul Patau, precum și pentru sindromul Down (trisomia 21) și sindromul Edwards (trisomia 18), între 10 și 14 săptămâni de sarcină.
Testul evaluează șansele dvs. de a avea un copil cu aceste sindroame.
Testul de screening oferit la 10 până la 14 săptămâni de sarcină se numește test combinat, deoarece implică un test de sânge și o scanare cu ultrasunete .
Dacă testele de screening arată că aveți un risc mai mare de a avea un copil cu sindromul Patau, vi se va oferi un test de diagnostic pentru a afla sigur dacă copilul dumneavoastră are sindromul.
Acest test va verifica cromozomii bebelușului tău într-un eșantion de celule prelevate de la el sau ea.
Pentru obținerea probei de celule pot fi utilizate două tehnici: amniocenteza sau eșantionarea coriilor viloase (CVS) .
Acestea sunt teste invazive pentru a elimina un eșantion de țesut sau lichid, astfel încât acesta poate fi testat pentru prezența unei copii suplimentare a cromozomului 13.
Un test mai recent a fost dezvoltat recent în care un eșantion de sânge de la mamă este prelevat, astfel încât ADN-ul bebelușului găsit în el să poată fi testat.
Aceasta este cunoscută sub numele de teste prenatale non-invazive și este disponibilă numai în privat.
Dacă nu puteți face testul de screening combinat, vi se va oferi o scanare care caută anomalii fizice, inclusiv pe cele care se găsesc în sindromul Patau.
Aceasta se numește uneori scanarea la jumătatea sarcinii și se efectuează atunci când ai o sarcină între 18 și 21 de săptămâni.
Tratarea și gestionarea sindromului Patau
Nu există un tratament specific pentru sindromul Patau. Ca urmare a problemelor severe de sănătate pe care le va avea un nou-născut cu sindrom, medicii se concentrează, de obicei, pe minimizarea disconfortului și asigurarea copilului capabil să se hrănească.
Pentru numărul mic de copii cu sindrom Patau care supraviețuiesc dincolo de primele zile de viață, îngrijirea lor va depinde de simptomele și nevoile lor specifice.
Dacă copilul tău este diagnosticat cu sindromul Patau, fie înainte de naștere, fie puțin timp după aceea, vi se va oferi consiliere și sprijin.
Testare genetică pentru părinți
Ambii părinți vor trebui analizați cromozomii lor dacă copilul lor este afectat de sindromul Patau cauzat de o translocare cromozomială.
Testele genetice sunt efectuate pentru a ajuta părinții să planifice sarcinile viitoare, mai degrabă decât ca parte a procesului de luare a deciziilor pentru sarcina actuală.
Rezultatele testelor vor permite o evaluare mai exactă a probabilității ca sindromul să afecteze viitoarele sarcini.
Alți membri ai familiei pot fi, de asemenea, afectați și ar trebui testați.
Aflați mai multe despre testarea genetică și consiliere
Informații despre copilul tău
Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Patau, echipa dvs. clinică va transmite informații despre el sau ea către Serviciul Național de Anomalie Congenitală și Înregistrare a Bolilor Rare (NCARDRS).
Acest lucru îi ajută pe oamenii de știință să caute modalități mai bune de a preveni și trata această afecțiune. Puteți renunța oricând la registru.
