Sindromul Marfan – Tratament

În prezent nu există leac pentru sindromul Marfan. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și reducerea riscului de complicații.

Deoarece sindromul Marfan afectează mai multe părți diferite ale corpului, programul dumneavoastră de tratament va implica o serie de cadre medicale.

Acestea pot include:

• un genetician – specialist în tulburări genetice
• un consilier genetic – care oferă informații, sprijin emoțional și îndrumare persoanelor care au fost diagnosticate cu o afecțiune genetică
• un cardiolog – specialist în afecțiuni cardiace
• un oftalmolog – specialist în afecțiuni care afectează ochii
• chirurg ortoped – chirurg specializat în tratarea afecțiunilor care afectează mușchii, articulațiile și oasele
• un pediatru – specialist în tratarea bebelușilor și a copiilor până la vârsta de 16 ani

De obicei, vi se va repartiza un medic pentru a vă coordona programul de tratament și pentru a se asigura că fiecare aspect al sindromului este monitorizat îndeaproape și, dacă este necesar, tratat.

Postura bună, exercițiile și utilizarea suporturilor articulare, precum și ameliorarea durerii precum paracetamolul și antiinflamatoarele nesteroidiene (AINS) se pot dovedi utile.

scolioză

Tratamentul pentru curbura coloanei vertebrale (scolioza) va depinde de cât de grav este curbată coloana vertebrală.

Dacă coloana vertebrală este ușor curbată, echipa ta de tratament o va monitoriza îndeaproape pentru a vedea dacă se înrăutățește.

În unele cazuri, în special la copiii care încă sunt în creștere, poate fi recomandată o bretelă din spate . Bretonul nu va vindeca scolioza, dar o poate opri din ce în ce mai rău.

O bretelă din spate trebuie de obicei purtată timp de 23 de ore pe zi și este îndepărtată numai pentru băi, dușuri, înot și sporturi de contact.

Unii copii le consideră dificil să poarte o bretelă la spate, dar trebuie să fie purtat pentru timpul corect pentru a fi eficient.

De obicei, chirurgia va fi necesară pentru a îndrepta coloana vertebrală dacă se curbe cu 40 de grade sau mai mult.

Îndreptarea coloanei vertebrale va ajuta la ameliorarea problemelor, cum ar fi respirația restricționată și durerile de spate .

Pentru tratarea scoliozei se pot utiliza o serie de tipuri diferite de intervenții chirurgicale.

Tipul recomandat va depinde de vârsta dvs. și de circumstanțele individuale.

La copiii mici (în general cei sub 10 ani), se introduc tije de creștere, care permit o creștere continuă, în timp ce se corectează parțial curbura coloanei vertebrale.

La adolescenți și adulți tineri, o operație numită fuziune vertebrală poate fi efectuată.

Aici coloana vertebrală este îndreptată folosind tije metalice care sunt atașate cu șuruburi, cârlige și fire. Grefele osoase sunt utilizate pentru a topi coloana vertebrală în loc.

Aflați mai multe despre chirurgia scoliozei la copii, adolescenți și adulți tineri

Intervenția chirurgicală pentru adulți cu scolioză este de obicei recomandată numai dacă curbura coloanei vertebrale este severă, înrăutățind semnificativ sau dacă nervii din coloana vertebrală sunt comprimați.

Cele două tipuri principale de intervenții chirurgicale utilizate sunt chirurgia de decompresie, în care se îndepărtează apăsarea discului sau a oaselor pe un nerv și chirurgia prin fuziune a coloanei vertebrale.

Acestea sunt operațiuni majore care pot dura un an sau mai mult pentru a recupera integral.

De asemenea, acestea prezintă un risc de complicații grave, cum ar fi infecția, cheagurile de sânge și, în cazuri rare, leziuni ale nervilor.

Aflați mai multe despre chirurgia scoliozei la adulți

Piept convex și concave

Sindromul Marfan poate afecta uneori poziția naturală a pieptului.

Pieptul tău este concave dacă se grăbește spre interior și convex dacă iese afară.

În cazuri rare, pieptul unei persoane poate fi sever concavă și apasă împotriva plămânilor, afectând respirația.

De obicei, chirurgia va fi necesară pentru a ajuta la ușurarea presiunii asupra plămânilor.

Intervenția chirurgicală pentru un piept concave implică ridicarea pieptului (sternului) și a coastelor și fixarea lor în loc cu o bară metalică.

Odată ce pieptul și coastele sunt fixate în poziție, bara va fi îndepărtată.

Un piept convex nu trebuie să creeze probleme de sănătate și nu va necesita, de obicei, tratament.

Dar unele persoane cu piept convex aleg să aibă tratament din motive cosmetice.

Tratamentele cosmetice nu sunt de obicei disponibile pe .

Fizioterapie

Fizioterapia folosește metode fizice precum exerciții fizice, masaj și manipulare pentru a promova vindecarea și bunăstarea.

Poate ajuta la îmbunătățirea gamei de mișcare și la întărirea sprijinului muscular.

Dacă problemele scheletice îngreunează trecerea dvs., fizioterapia vă poate ajuta să vă deplasați mai ușor și mai confortabil.

Aceasta poate însemna să ai o ecocardiogramă anuală, în care o scanare cu ultrasunete îți produce o imagine a inimii tale.

O ecocardiogramă poate identifica structura, grosimea și mișcarea aortei și a fiecărei supape cardiace, permițând detectarea și tratarea eventualelor complicații legate de inimă cât mai curând posibil.

Există o serie de opțiuni de tratament pentru problemele cardiace.

Beta blocante

Persoanelor cu sindrom Marfan li se prescrie adesea un tip de medicament numit beta-blocante pentru a ajuta la prevenirea deteriorarii inimii.

Beta blocante sunt utilizate pentru a trata hipertensiunea arterială (hipertensiune arterială) .

Dar majoritatea persoanelor cu sindrom Marfan au tensiune arterială scăzută (hipotensiune arterială) .

În acest caz, blocanții beta ajută la încetinirea ritmului cardiac și la scăderea puterii bătăilor inimii, ceea ce la rândul său ajută la încetinirea oricărei măriri a aortei.

Dacă nu puteți lua beta-blocante, pot fi recomandate alte medicamente similare, precum losartan sau irbesartan.

Interventie chirurgicala

Dacă cardiologul dumneavoastră consideră că este necesar, este posibil să fie necesar să faceți o intervenție chirurgicală pentru a reduce riscul de a dezvolta complicații care vă pun viața în pericol.

Cel mai frecvent tip de chirurgie cardiacă efectuată la persoanele cu sindrom Marfan este o operație de înlocuire a unei secțiuni a aortei mărită.

Această operație trebuie efectuată înainte ca aorta să devină prea mare. Veți avea în fiecare an o ecocardiogramă pentru a monitoriza diametrul aortei.

Chirurgia va fi luată în considerare atunci când se măsoară între 4,5 cm și 4,8 cm (aproximativ 1,8 până la 1,9 inci).

Dacă aorta dumneavoastră este grav extinsă, riscul de rupere sau despicare (rupere) în timpul operației va fi prea mare pentru ca beneficiile să depășească riscurile.

O intervenție chirurgicală de urgență va fi necesară în cazul în care aorta dvs. se rup.

Problemele oculare asociate cu sindromul Marfan sunt potențial grave și pot duce la o pierdere permanentă a vederii .

gherdapuri

Dacă dezvoltați cataracta ca urmare a sindromului Marfan, este posibil să fie nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a înlocui lentila tulbure cu o lentilă artificială.

Chirurgia cataractei se realizează, de obicei, ca o intervenție chirurgicală cu gaura cheii , printr-o tăietură foarte mică, sub anestezic local .

Glaucom

Persoanele cu sindrom Marfan au un risc mai mare de a dezvolta glaucom , afecțiune cauzată de creșterea presiunii în globul ocular.

Odată ce glaucomul a cauzat pierderea vederii, acesta nu poate fi vindecat. Prin urmare, ochii tăi vor fi monitorizați cu atenție pentru a detecta semne ale afecțiunii.

Deși glaucomul nu poate fi vindecat, este de obicei posibil să îl prevenim să se înrăutățească.

Opțiunile de tratament includ picături de ochi, tratament cu laser sau intervenții chirurgicale.

Aflați cum este tratat glaucomul

Ochelari și lentile de contact

Dacă aveți vedere scurtă, viziunea dvs. poate fi corectată de obicei folosind ochelari sau lentile de contact.

Dacă structura transparentă din fața ochiului (obiectivului) este dislocată, ochelarii sau lentilele de contact special concepute pot fi uneori utilizate pentru a îndoi (refracta) lumina în jurul lentilei dislocate.

În rarele cazuri în care viziunea unei persoane este afectată în mod semnificativ, obiectivul poate fi înlocuit cu unul artificial.

Este posibil să vă poată contacta în legătură cu un grup de asistență prin intermediul trustului Marfan sau să vă trimită la un serviciu de consiliere .

Tinerii cu sindrom Marfan pot dezvolta stima de sine scăzută.

Deoarece simptomele tind să fie cele mai evidente în perioada adolescenței, un tânăr le poate întâmpina dificultăți.

Vorbeste cu medicul tau de familie daca esti ingrijorat.

Menținerea în formă a unui exercițiu moderat moderat și consumul unei alimentații sănătoase și echilibrate vă va ajuta să vă îmbunătățiți sănătatea generală.

sportiv

Dacă aveți sindrom Marfan, este posibil să vă sfătuiți să evitați anumite sporturi.

De exemplu, este posibil ca unii oameni să nu poată participa la sporturi de contact precum rugby-ul.

Alte activități care ar putea fi evitate includ:

• alergare pe distanțe lungi
• haltere grele
• gimnastică
• alpinism
• scufundări

Aceste tipuri de activități sportive pot pune un efort asupra inimii tale. Îți cresc tensiunea arterială și ritmul cardiac, ceea ce poate crește riscul unei rupturi aortice.

Aceste activități plasează, de asemenea, încordarea pe articulații. Deoarece persoanele cu sindrom Marfan au adesea articulații slabe, riscul lor de a suferi o leziune articulară în timpul acestor activități poate fi crescut.

Cardiologul tău îți va putea oferi mai multe sfaturi despre activitățile fizice și sportive potrivite pentru tine.