Sindromul Marfan poate afecta multe părți ale corpului, inclusiv scheletul, ochii și inimile și vasele de sânge (sistemul cardiovascular).
Severitatea simptomelor variază mult. Unele persoane prezintă câteva simptome ușoare, în timp ce altele prezintă simptome mai severe.
Simptomele sindromului Marfan tind să se agraveze pe măsură ce o persoană îmbătrânește.
Schelet
Cineva cu sindrom Marfan poate avea mai multe caracteristici fizice distincte.
Ei pot fi:
- înalt și subțire, cu brațele și picioarele lungi, subțiri
- au articulații libere și foarte flexibile
Dacă copilul dvs. este deosebit de subțire sau înalt pentru vârsta lor, nu înseamnă neapărat că au sindromul Marfan.
Este un sindrom rar, iar copilul dumneavoastră va avea, de obicei, o serie de alte simptome, dacă acestea au.
Alte caracteristici fizice ale sindromului Marfan pot include:
- o maxilară mică inferioară
- un palat înalt, arcuit (acoperișul gurii)
- ochi adânci
- picioarele plate
- o burtă (stern) care iese afară sau indesează spre interior
- dinti aglomerati
scolioză
Sindromul Marfan poate face ca coloana vertebrală să devină curbată anormal pe părțile laterale. Aceasta este cunoscută sub numele de scolioză .
Curbura coloanei vertebrale poate provoca dureri de spate pe termen lung. În cazuri severe, poate îngreuna respirația, deoarece coloana vertebrală poate apărea împotriva inimii și a plămânilor.
Spondiloza
Spondilolisteza este locul în care una dintre oasele coloanei vertebrale (o vertebră) alunecă în față peste o altă vertebră.
Aceasta apare de obicei la nivelul coloanei vertebrale inferioare și poate provoca dureri de spate și rigiditate.
Oricine poate dezvolta spondilolisteză, dar afectează mai frecvent persoanele cu sindrom Marfan.
Ectasia durală
Dura este membrana care vă aliniază creierul și măduva spinării.
Ectasia durală este o condiție în care dura slăbește și se extinde spre exterior.
Persoanele cu sindrom Marfan prezintă un risc deosebit de a dezvolta ectazie durală.
Pe măsură ce membrana se extinde, poate apărea pe vertebrele din partea inferioară a spatelui, ceea ce poate provoca:
- dureri de spate
- durere de cap
- amorțeală sau durere în picioare
Ochi
Multe persoane cu sindrom Marfan au un anumit tip de problemă de vedere.
Dislocarea lentilelor afectează jumătate din toate persoanele cu sindrom.
Aici obiectivul ochiului, structura transparentă care stă în spatele elevului și focalizează lumina, intră într-o poziție anormală.
Alte simptome posibile legate de ochi ale sindromului Marfan includ:
- miopie – vedere scurtă
- glaucom – presiune crescută în globul ocular care, lăsat netratat, poate provoca pierderea vederii permanente
- cataracta – unde peticele tulbure se dezvoltă în lentila ochiului, provocând o vedere încețoșată sau cețoasă
- detașare de retină – în cazul în care stratul sensibil la lumină de celule din spatele ochiului (retina) începe să se îndepărteze de vasele de sânge care îl furnizează cu oxigen și nutrienți
Sistemul cardiovascular
Sindromul Marfan poate afecta sistemul cardiovascular, care este format din inima și vasele de sânge.
Este deosebit de grav dacă aorta și valvele inimii sunt afectate.
Aortă
Aorta este artera principală din corp. Îți trece din inimă, în josul pieptului și prin abdomen.
La persoanele cu sindrom Marfan, pereții aortei sunt slabi.
Acest lucru poate provoca uneori extinderea aortei și balonarea, care este cunoscută sub numele de anevrism aortic .
În cazuri grave, aorta se poate despica (ruperea), provocând o sângerare internă potențial fatală.
supape
Inima ta are 4 camere care pompează sânge către și din restul corpului.
Pentru a controla fluxul de sânge prin camerele inimii tale, inima are 4 valve:
- valva mitrala
- valvă aortică
- valvei tricuspide
- valvă pulmonară
Aceste valve acționează ca porți unidirecționale, permițând circulația sângelui într-o singură direcție.
La unele persoane cu sindrom Marfan, valvele mitrale sau tricuspide nu se închid corect și scurgeri de sânge prin valvă.
Aflați mai multe despre problemele comune ale valvei mitrale
Valva aortică se poate scurge și duce la creșterea treptată a camerei principale de pompare (ventriculul stâng).
Monitorizarea
Dacă medicul dumneavoastră de familie crede că este posibil să aveți sindromul Marfan, veți fi trimis la un specialist pentru testare.
Inima și vasele de sânge vor fi examinate pentru simptomele sindromului.
Vergeturi
Stretch-urile sunt dungi roz, roșii sau albe în piele.
Acestea pot apărea atunci când crești sau pierzi în greutate rapid, când ai un ritm de creștere în timpul copilăriei sau în timpul sarcinii.
Persoanele cu sindrom Marfan dezvoltă adesea vergeturi, deoarece țesutul din pielea lor este slăbit, iar pielea nu este la fel de elastică cum ar trebui.
Dacă aveți sindromul Marfan, vergeturile sunt cel mai probabil să apară pe:
- umeri
- șolduri
- partea inferioară a spatelui
De-a lungul timpului, vor părea treptat la o culoare argintie și vor fi dificil de văzut.
Probleme de vedere și conducere
Problemele de vedere vă pot afecta capacitatea de a conduce.
Sunteți obligat legal să informați Agenția de Licențiere pentru Șoferi și Vehicule (DVLA) despre o stare medicală care vă poate afecta capacitatea de a conduce.
Consultați site-ul GOV.UK pentru mai multe informații și sfaturi despre conducerea cu un handicap sau o stare de sănătate .
