Sindromul Marfan este o tulburare a țesuturilor conjunctive ale corpului, un grup de țesuturi care mențin structura corpului și susțin organele interne și alte țesuturi.
De obicei, copiii moștenesc tulburarea de la unul dintre părinți.
Unele persoane sunt afectate doar de sindromul Marfan, în timp ce altele dezvoltă simptome mai grave.
Caracteristicile tipice ale sindromului Marfan includ:
- fiind înalt
- membre, degete și degetele anormal de lungi și zvelte (arachnodactyly)
- defecte cardiace
- dislocarea lentilelor – unde lentila ochiului se încadrează într-o poziție anormală
Ce cauzează sindromul Marfan?
Sindromul Marfan este ereditar, ceea ce înseamnă că poate fi transmis unui copil de la un părinte afectat.
În aproximativ trei sferturi (75%) din cazuri, sindromul Marfan este moștenit de la 1 părinte.
Sindromul este autosomal dominant, ceea ce înseamnă că un copil îl poate moșteni chiar dacă doar 1 părinte are sindromul.
Prin urmare, există o șansă de 1 în 2 (50%) ca copilul unui părinte cu sindrom Marfan să moștenească sindromul.
Defectul genic duce la producerea anormală a unei proteine numite fibrilină, ceea ce duce la posibilitatea ca anumite părți ale corpului să poată se întinde anormal atunci când sunt plasate sub orice fel de stres.
Gena fibrilină defectă determină, de asemenea, ca unele oase să crească mai mult decât ar trebui.
Aceasta înseamnă că o persoană cu sindrom Marfan poate fi înaltă, deoarece brațele și picioarele cresc mai mult decât în mod normal.
În trimestrul rămas (25%) din cazuri, niciunul dintre părinți nu are sindromul.
În aceste cazuri, gena fibrilinei se schimbă (mută) pentru prima dată în ovul sau sperma părintelui.
Gena mutată poate fi transmisă copilului, care va continua să dezvolte sindromul.
Diagnosticarea sindromului Marfan
Diagnosticarea sindromului Marfan poate fi dificilă, deoarece simptomele pot varia semnificativ de la o persoană la alta.
Deoarece simptomele sindromului Marfan nu se dezvoltă întotdeauna în copilărie, este posibil să nu fie identificate până în adolescență.
În 99% din cazuri, un test genetic poate fi utilizat pentru a confirma un diagnostic al sindromului Marfan.
Dar este un proces scump, deoarece gena poate muta în mai mult de 3.000 de moduri diferite.
În cele mai multe cazuri, diagnosticul sindromului Marfan se bazează pe o examinare fizică amănunțită și pe o evaluare detaliată a istoricului medical și familial al unei persoane.
Aflați mai multe despre cum este diagnosticat sindromul Marfan
Tratarea sindromului Marfan
Nu există niciun remediu pentru sindromul Marfan, deci tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și reducerea riscului de complicații.
Deoarece sindromul Marfan afectează mai multe părți diferite ale corpului, veți fi tratat de o echipă de diferiți profesioniști din domeniul sănătății.
Veți fi monitorizat îndeaproape și orice complicații vor fi tratate dacă apar.
O problemă gravă cauzată de sindromul Marfan poate apărea dacă inima și aorta, artera principală a corpului, sunt semnificativ afectate. Acest lucru poate duce la o speranță de viață mai mică.
Aflați mai multe despre posibilele tratamente pentru sindromul Marfan
Cât de frecvent este sindromul Marfan?
Deși sindromul Marfan este rar, afectând aproximativ 1 din 5.000 de persoane din Marea Britanie, este una dintre cele mai frecvente afecțiuni ale țesutului conjunctiv.
Bărbații și femeile sunt afectate în egală măsură.
