Sindromul Klinefelter (uneori numit Klinefelter’s, KS sau XXY) este locul în care băieții și bărbații se nasc cu un cromozom X suplimentar.
Cromozomii sunt pachete de gene care se găsesc în fiecare celulă din corp. Există 2 tipuri de cromozomi, numiți cromozomi sexuali, care determină sexul genetic al unui copil. Acestea poartă numele X sau Y.
De obicei, o femelă are 2 cromozomi X (XX), iar un bărbat are 1 X și 1 Y (XY). Dar în sindromul Klinefelter, un băiat se naște cu o copie suplimentară a cromozomului X (XXY).
Cromozomul X nu este un cromozom „feminin” și este prezent la toată lumea. Prezența unui cromozom Y denotă sex masculin.
Băieții și bărbații cu sindrom Klinefelter sunt încă bărbați genetic și, adesea, nu își vor da seama că au acest cromozom suplimentar, dar ocazional poate provoca probleme care ar putea necesita tratament.
Sindromul Klinefelter afectează aproximativ 1 din 660 de bărbați.
Simptomele sindromului Klinefelter
Sindromul Klinefelter nu cauzează de obicei simptome evidente la începutul copilăriei, ba chiar simptomele ulterioare pot fi dificil de observat.
Mulți băieți și bărbați nu își dau seama că au.
Caracteristicile posibile, care nu sunt întotdeauna prezente, pot include:
- la bebeluși și copii mici – învățând să stea în picioare, să se târască, să meargă și să vorbească mai târziu decât de obicei, fiind mai liniștit și mai pasiv decât de obicei
- în copilărie – timiditate și încredere scăzută în sine, probleme cu citirea, scrierea, ortografia și acordarea atenției, dislexia ușoară sau dispraxia , niveluri scăzute de energie și dificultăți de socializare sau de exprimare a sentimentelor
- la adolescenți – în creștere mai înalt decât se aștepta pentru familie (cu brațele și picioarele lungi), șoldurile largi, un ton muscular slab și mai lent decât creșterea musculară obișnuită, părul facial și corporal redus care începe să crească mai târziu decât de obicei, un penis mic și testicule și sani mariti (ginecomastia)
- la vârsta adultă – incapacitatea de a avea copii în mod natural (infertilitate) și o conducere sexuală scăzută , pe lângă caracteristicile fizice menționate mai sus
Probleme de sănătate în sindromul Klinefelter
Majoritatea băieților și bărbaților cu sindrom Klinefelter nu vor fi afectați în mod semnificativ și pot trăi vieți normale, sănătoase.
Infertilitatea tinde să fie principala problemă, deși există tratamente care vă pot ajuta.
Dar bărbații cu sindrom Klinefelter prezintă un risc ușor crescut de a dezvolta alte probleme de sănătate, inclusiv:
- diabet de tip 2
- oase slabe și fragile (osteoporoză)
- boli cardiovasculare și cheaguri de sânge
- tulburări autoimune (în care sistemul imunitar atacă greșit organismul), cum ar fi lupusul
- o glanda tiroidă nederactivă (hipotiroidism)
- anxietate , dificultăți de învățare și depresie – deși informația nu este afectată de obicei
- cancer de sân masculin – deși acest lucru este foarte rar
Aceste probleme pot fi de obicei tratate dacă apar și terapia de înlocuire a testosteronului poate ajuta la reducerea riscului unora dintre ele.
Cauzele sindromului Klinefelter
Sindromul Klinefelter este cauzat de un cromozom X suplimentar.
Acest cromozom poartă copii suplimentare de gene, care interferează cu dezvoltarea testiculelor și înseamnă că produc mai puțin testosteron (hormon sexual masculin) decât de obicei.
Informațiile genetice suplimentare pot fi transportate în fiecare celulă din corp sau pot afecta doar unele celule (cunoscut sub numele de sindromul Klinefelter mozaic).
Sindromul Klinefelter nu este moștenit direct – cromozomul X suplimentar apare ca urmare a fie ovulului mamei, fie a spermei tatălui având cromozomul X suplimentar (o șansă egală de a se întâmpla în oricare dintre acestea), deci după concepție, modelul cromozomului este XXY și nu X Y.
Această schimbare a ovulului sau a spermei pare să se întâmple la întâmplare. Dacă aveți un fiu cu afecțiunea, șansele să se întâmple din nou sunt foarte mici.
Dar riscul unei femei care are un fiu cu sindromul Klinefelter poate fi puțin mai mare dacă mama are peste 35 de ani.
Testarea sindromului Klinefelter
Consultați medicul dumneavoastră de familie dacă aveți îngrijorări cu privire la dezvoltarea fiului dvs. sau observați simptome tulburătoare ale sindromului Klinefelter în dumneavoastră sau în fiul dumneavoastră.
Sindromul Klinefelter nu este neapărat ceva grav, dar tratamentul poate ajuta la reducerea unora dintre simptome, dacă este necesar.
În multe cazuri, este detectat doar dacă un om cu afecțiune este supus testelor de fertilitate.
Medicul dumneavoastră poate suspecta sindromul Klinefelter după o examinare fizică și poate sugera trimiterea unui eșantion de sânge pentru a verifica nivelul hormonilor reproductivi.
Diagnosticul poate fi confirmat prin verificarea unei mostre de sânge pentru prezența cromozomului X suplimentar.
Tratamente pentru sindromul Klinefelter
Nu există remediu pentru sindromul Klinefelter, dar unele dintre problemele asociate cu afecțiunea pot fi tratate dacă este necesar.
Tratamentele posibile includ:
- terapia de înlocuire a testosteronului
- vorbirea și terapia limbii în copilărie pentru a ajuta la dezvoltarea vorbirii
- sprijin educațional și comportamental la școală pentru a ajuta la orice dificultăți de învățare sau probleme de comportament
- terapie ocupațională pentru a ajuta la orice probleme de coordonare asociate cu dispraxie
- fizioterapie pentru a ajuta la construirea mușchiului și creșterea forței
- sprijin psihologic pentru orice probleme de sănătate mintală
- tratamentul fertilității – opțiunile includ inseminarea artificială folosind spermă donatoare sau, eventual, injecție de spermă intracitoplasmatică (ICSI) , unde sperma eliminată în timpul unei operații mici este folosită pentru fertilizarea unui ou într-un laborator
- chirurgie de reducere a sânului pentru a îndepărta excesul de țesut mamar
Terapia de înlocuire a testosteronului (TRT)
TRT presupune luarea de medicamente care conțin testosteron. Poate fi luat sub formă de geluri sau tablete la adolescenți sau administrat sub formă de gel sau injecții la bărbații adulți.
TRT poate fi considerat odată ce începe pubertatea și poate ajuta la dezvoltarea unei voci profunde, a părului facial și corporal, la creșterea masei musculare, la reducerea grăsimilor corporale și la îmbunătățirea energiei. Există, de asemenea, dovezi că poate ajuta la învățare și probleme de comportament.
Ar trebui să vedeți un specialist în hormonii copiilor (un medic endocrinolog pediatru) în acest moment.
Tratamentul de lungă durată la vârsta adultă poate ajuta, de asemenea, cu alte câteva probleme asociate cu sindromul Klinefelter – incluzând osteoporoza, starea de spirit scăzută, antrenarea sexuală redusă, stima de sine scăzută și niveluri scăzute de energie – deși nu poate inversa infertilitatea.
Mai multe informații și asistență
Dacă dumneavoastră sau fiul dumneavoastră a fost diagnosticat cu sindromul Klinefelter, s-ar putea să vă fie util să aflați mai multe despre el și să luați legătura cu alte persoane afectate de acesta.
Următoarele site-uri web vă pot ajuta:
