Sindromul Gilbert

În sindromul Gilbert, nivelurile ușor mai mari decât cele normale ale unei substanțe numite bilirubină se acumulează în sânge.

Bilirubina este o substanță galbenă care se găsește în mod natural în sânge. Se formează ca un produs secundar atunci când celulele roșii din sânge sunt descompuse.

Simptomele sindromului Gilbert

Majoritatea persoanelor cu sindrom Gilbert se confruntă cu episoade ocazionale și de scurtă durată de îngălbenire a pielii și a albului ochilor (icter) cauzate de acumularea bilirubinei în sânge.

Deoarece sindromul Gilbert determină de obicei doar o ușoară creștere a nivelului de bilirubină, îngălbenirea icterului este adesea ușoară. Ochii sunt de obicei cei mai afectați.

Unele persoane raportează și alte probleme în timpul episoadelor de icter, inclusiv:

Dar aceste probleme nu sunt neapărat considerate a fi legate direct de nivelul crescut de bilirubină și ar putea indica o altă afecțiune decât sindromul Gilbert.

Aproximativ 1 din 3 persoane cu sindrom Gilbert nu prezintă deloc simptome.

Este posibil să nu vă dați seama că aveți sindromul până când nu sunt efectuate teste pentru o problemă care nu are legătură.

Când să vezi un medic

Vedeți medicul dumneavoastră de familie dacă întâmpinați un episod de icter pentru prima dată.

Icterul sindromului Gilbert este de obicei ușor, dar icterul poate fi asociat cu probleme hepatice mai grave, cum ar fi ciroza sau hepatita C.

Este important să solicitați imediat sfaturi medicale de la un medic, dacă aveți icter.

Dacă nu puteți lua legătura cu aMedic de familie, sunați la 111 sau la serviciul local în afara orei pentru sfaturi.

Dacă ați fost diagnosticat cu sindromul Gilbert, nu este necesar să solicitați sfaturi medicale în timpul unui episod de icter, cu excepția cazului în care aveți simptome suplimentare sau neobișnuite.

Ce cauzează sindromul Gilbert?

Sindromul Gilbert este o tulburare genetică care se întâmplă în familii.

Persoanele cu sindrom au o genă defectă, ceea ce face ca ficatul să aibă probleme cu eliminarea bilirubinei din sânge.

În mod normal, când globulele roșii ajung la sfârșitul vieții (după aproximativ 120 de zile), hemoglobina, pigmentul roșu care transportă oxigen în sânge, se descompune în bilirubină.

Ficatul transformă bilirubina într-o formă solubilă în apă, care trece în bilă și este în cele din urmă eliminată din corp în pipă sau scaun.

Bilirubina îi dă pipi culoarea galben deschis și scaun culoarea maro închisă.

În sindromul Gilbert, gena defectuoasă înseamnă că bilirubina nu este trecută în bilă, un fluid produs de ficat care ajută la digestie, în ritm normal.

În schimb, se acumulează în fluxul sanguin, oferind pielii și albului ochilor o tentă gălbuie.

În afară de moștenirea genei defecte, nu există factori de risc cunoscuți pentru dezvoltarea sindromului Gilbert.

Nu are legătură cu obiceiurile de viață, cu factorii de mediu sau cu problemele grave ale ficatului, cum ar fi ciroza sau hepatita C.

Ce declanșează simptomele?

Persoanele cu sindrom Gilbert găsesc adesea că există anumite declanșatoare care pot aduce un episod de icter.

Unele dintre posibilele declanșatoare legate de afecțiune includ:

  • fiind deshidratat
  • merg fără mâncare pentru perioade lungi de timp (post)
  • fiind bolnav de o infecție
  • fiind stresat
  • efort fizic
  • nu adormi suficient
  • având o intervenție chirurgicală
  • la femei, având perioada lor lunară

Dacă este posibil, evitarea declanșatorilor cunoscuți poate reduce șansa de a experimenta episoade de icter.

Cine este afectat

Sindromul Gilbert este frecvent, dar este dificil să știi exact cât de multe persoane sunt afectate, deoarece nu întotdeauna provoacă simptome evidente.

În Marea Britanie, se crede că cel puțin 1 din 20 de persoane (probabil mai multe) sunt afectate de sindromul Gilbert.

Sindromul Gilbert afectează mai mulți bărbați decât femeile. De obicei este diagnosticat la adolescența târzie sau la începutul anilor 20.

Diagnosticarea sindromului Gilbert

Sindromul Gilbert poate fi diagnosticat folosind un test de sânge pentru a măsura nivelurile de bilirubină din sângele dumneavoastră și un test de funcție hepatică .

Când ficatul este deteriorat, eliberează enzime în sânge. În același timp, nivelurile de proteine pe care le produce ficatul pentru a menține organismul sănătos încep să scadă.

Măsurând nivelul acestor enzime și proteine, este posibil să se construiască o imagine rezonabilă exact despre cât de bine funcționează ficatul.

Dacă rezultatele testelor arată că ai niveluri ridicate de bilirubină în sângele tău, dar ficatul tău funcționează normal, se poate face de obicei un diagnostic încrezător al sindromului Gilbert.

În anumite cazuri, poate fi necesar un test genetic pentru a confirma un diagnostic al sindromului Gilbert.

Trăind cu sindromul Gilbert

Sindromul Gilbert este o tulburare de-a lungul vieții. Dar nu necesită tratament, deoarece nu reprezintă o amenințare la adresa sănătății și nu provoacă complicații sau un risc crescut de boli hepatice.

Episoadele de icter și orice simptome asociate sunt de obicei de scurtă durată și în cele din urmă trec.

Schimbarea dietei sau a cantității de exerciții fizice pe care le faceți nu va afecta dacă aveți afecțiunea.

Dar este încă important să vă asigurați că mâncați o dietă sănătoasă, echilibrată și să faceți o mulțime de exerciții fizice .

S-ar putea să vă fie util să evitați lucrurile pe care le cunoașteți care declanșează episoade de icter, cum ar fi deshidratarea și stresul.

Dacă aveți sindromul Gilbert, problema cu ficatul dumneavoastră poate însemna, de asemenea, că riscați să dezvolți icter sau alte reacții adverse după ce luați anumite medicamente, cum ar fi medicamente pentru colesterolul ridicat .

Ar trebui să discutați cu un medic înainte de a lua orice medicament nou și asigurați-vă că menționați că aveți sindromul Gilbert la orice medic care vă tratează pentru prima dată.