Sindromul DiGeorge este o afecțiune prezentă de la naștere, care poate provoca o serie de probleme pe toată durata vieții, inclusiv defecte cardiace și dificultăți de învățare.
Severitatea afecțiunii variază. Unii copii pot fi grav bolnavi și, din când în când, pot muri din cauza acestuia, dar mulți alții pot crește fără să-și dea seama că ei îl au.
Sindromul DiGeorge este cauzat de o problemă cu genele unei persoane numită ștergere 22q11. De obicei, părinții lor nu îi sunt transmise unui copil, dar este în câteva cazuri.
Adesea este diagnosticat la scurt timp după naștere cu un test de sânge pentru a verifica defectul genetic.
Simptomele sindromului DiGeorge
Sindromul DiGeorge poate cauza o serie de probleme, dar majoritatea oamenilor nu vor avea toate acestea.
Unele dintre cele mai frecvente probleme sunt:
- probleme de învățare și comportament – inclusiv întârzieri în învățarea mersului sau vorbirii, dizabilități de învățare și probleme precum tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD) sau autism
- probleme de vorbire și auz – inclusiv pierderea temporară a auzului din cauza infecțiilor frecvente ale urechii, fiind lent să înceapă să vorbească și să aibă o voce „sonoră nazală”
- probleme de gură și hrănire – incluzând un decalaj în partea superioară a gurii sau a buzelor (buză sau buză) , dificultăți de hrănire și uneori readucerea alimentelor prin nas
- probleme cardiace – unii copii și adulți au defecte cardiace de la naștere (boli cardiace congenitale)
- probleme hormonale – o glandă paratiroidă nederactivă (hipoparatiroidism) este frecventă și poate duce la probleme precum agitarea (tremurul) și convulsiile (potriviri)
Alte probleme posibile includ:
- un risc mai mare de a ridica infecții – cum ar fi infecții ale urechilor , tulburări orale și infecții toracice – deoarece sistemul imunitar (apărarea naturală a organismului împotriva bolilor) este mai slab decât normal
- probleme ale oaselor, mușchilor și articulațiilor – incluzând durerile picioarelor care continuă să revină, o coloană vertebrală neobișnuit curbată (scolioză) și artrita reumatoidă
- de statură scurtă – copiii și adulții pot fi mai mici decât media
- probleme de sănătate mintală – adulții sunt mai susceptibili să aibă probleme precum schizofrenia și tulburări de anxietate
Cauzele sindromului DiGeorge
Sindromul DiGeorge este cauzat de o problemă numită ștergerea 22q11. Aici lipsește o mică bucată de material genetic din ADN-ul unei persoane.
În aproximativ 9 din 10 cazuri (90%), bitul de ADN lipsește din ovul sau sperma care a dus la sarcină. Acest lucru se poate întâmpla din întâmplare când se fac spermatozoizi și ouă. Nu este rezultatul a ceea ce ai făcut înainte sau în timpul sarcinii.
În aceste cazuri, nu există, de obicei, antecedente familiale ale sindromului DiGeorge, iar riscul de a se întâmpla din nou la alți copii este foarte mic.
În aproximativ 1 din 10 cazuri (10%), ștergerea 22q11 este transmisă unui copil de către un părinte care are sindromul DiGeorge, deși este posibil să nu își dea seama dacă îl au dacă este ușor.
Care sunt șansele ca următorul meu copil să aibă sindromul DiGeorge?
Dacă niciunul dintre părinți nu are sindromul DiGeorge, riscul de a avea un alt copil cu acesta este considerat mai mic de 1 din 100 (1%).
Dacă un părinte are afecțiunea, acesta are șansa de 1 din 2 (50%) să îi transmită copilului. Acest lucru se aplică pentru fiecare sarcină.
Vorbiți cu medicul dumneavoastră de familie dacă planificați o sarcină și aveți un istoric familial al sindromului DiGeorge sau aveți un copil cu acesta.
Acestea vă pot consulta pentru consiliere genetică pentru a vorbi despre nivelul dvs. de risc și pentru a discuta despre opțiunile dvs. Acestea pot include:
- efectuarea unui test de sânge pentru a verifica dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți problema genetică care cauzează sindromul DiGeorge
- având teste în timpul sarcinii ( prelevarea de viloze corionice sau amniocenteză ) pentru a verifica dacă copilul dumneavoastră are problema genetică care cauzează afecțiunea – deși acest lucru nu poate arăta cât de sever va fi afectat copilul dvs.
- diagnosticul genetic pre-implantare – un tip de FIV în care ouăle sunt fertilizate într-un laborator și embrionii sunt testați pentru probleme genetice înainte de a fi implantate în pântece (acest lucru nu este întotdeauna disponibil pe SNS)
Tratamentul și sprijinul pentru sindromul DiGeorge
În prezent, nu există leac pentru sindromul DiGeorge. Copiii și adulții cu afecțiunea vor fi monitorizați îndeaproape pentru a verifica dacă există probleme și acestea pot fi tratate, deoarece apar la nevoie.
De exemplu, cineva cu afecțiunea poate avea:
- teste auditive regulate, analize de sânge , scanări cardiace și măsurători ale înălțimii și greutății acestora
- o evaluare a dezvoltării și abilităților lor de învățare înainte de începerea școlii – dacă copilul dumneavoastră are un handicap de învățare, este posibil să aibă nevoie de sprijin suplimentar la o școală obișnuită sau pot beneficia de participarea la o școală specială (citiți mai multe despre educația pentru copiii cu dizabilități de învățare )
- logopedie pentru a ajuta la probleme de vorbire și modificări ale dietei (sau uneori un tub de alimentare temporară) pentru a ajuta la dificultățile de hrănire
- fizioterapie pentru probleme cu forța și mișcarea și dispozitive precum inserții de încălțăminte (orteze) pentru durerile picioarelor
- chirurgie pentru probleme mai severe – de exemplu, o intervenție chirurgicală pentru a repara defectele de căldură sau o operație pentru a repara un palang
S-ar putea să vă fie util să vorbiți cu un asistent social, psiholog sau consilier, pe care îl puteți contacta direct sau prin intermediul medicului dumneavoastră.
Organizațiile de caritate precum Max Appeal pot fi, de asemenea, o bună sursă de sprijin.
Citiți mai multe sfaturi despre îngrijirea unui copil cu dizabilități .
Perspective pentru sindromul DiGeorge
Toți cei cu sindrom DiGeorge sunt afectați diferit și este dificil de prezis cât de severă va fi afecțiunea. Majoritatea copiilor supraviețuiesc la vârsta adultă.
Pe măsură ce cineva cu sindromul DiGeorge îmbătrânește, unele simptome, cum ar fi probleme de inimă și vorbire tind să devină mai puțin o problemă, dar problemele de comportament, învățare și sănătate mintală pot afecta în continuare viața de zi cu zi.
Mulți dintre cei care ajung la vârsta adultă vor avea o durată de viață relativ normală, dar problemele de sănătate în curs de desfășurare pot însemna uneori speranța de viață este puțin mai mică decât cea normală. Este important să participați la verificări periodice, astfel încât orice probleme să poată fi depistate și tratate mai devreme.
Adulții cu sindromul DiGeorge sunt adesea capabili să trăiască independent.
Informații despre tine sau copilul tău
Dacă copilul dumneavoastră are sindromul DiGeorge, echipa dvs. clinică va transmite informații despre el sau ea către Serviciul Național de Anomalie Congenitală și Înregistrare a Bolilor Rare (NCARDRS).
Acest lucru îi ajută pe oamenii de știință să caute modalități mai bune de a preveni și trata această afecțiune. Puteți renunța oricând la registru.
