Sindromul de insensibilitate androgenă (AIS) este uneori diagnosticat la scurt timp după nașterea unui copil, deși de multe ori nu se observă până când un copil ajunge la pubertate.
Medicii pot suspecta AIS pe baza aspectului copilului și a dezvoltării sexuale, dar vor fi necesare anumite teste pentru a confirma diagnosticul.
Aspectul și dezvoltarea sexuală
Sindromul de insensibilitate parțială a androgenilor (PAIS) este de obicei observat la scurt timp după naștere, deoarece organele genitale au un aspect neobișnuit.
Sindromul complet de insensibilitate cu androgeni (CAIS) nu este de obicei diagnosticat la naștere, deoarece organele genitale arată normal pentru o fată, dar starea poate fi ridicată dacă copilul are o hernie .
Herniile sunt locul unde o parte internă a corpului împinge printr-o slăbiciune a țesutului înconjurător. Pot apărea la copii cu CAIS dacă testiculele nu reușesc să se deplaseze de la burtă în scrot.
Când copilul are o operație de reparare a herniei, chirurgul poate găsi testiculele în interiorul herniei sau în burtă, iar testele pot fi aranjate pentru a verifica CAIS.
Dacă un copil cu CAIS nu dezvoltă o hernie, afecțiunea poate fi nediagnosticată până la pubertate , când ea nu începe să aibă perioade și nu dezvoltă părul pubian și de sub brațe.
Citiți mai multe despre simptomele AIS și tipurile de AIS .
Teste și scanări
Dacă se suspectează AIS, testele de sânge pot fi utilizate pentru:
- verificați cromozomii sexuali – cromozomii sexuali sunt pachete de materiale genetice care determină sexul genetic al unei persoane; dacă sexul lor genetic este diferit de aspectul lor fizic, pot avea AIS
- verificați o eroare genetică – AIS este cauzată de o problemă pe cromozomul X, cromozomul sexual pe care un copil cu AIS îl primește de la mama lor
- măsurați nivelul hormonilor sexuali – copiii cu AIS tind să aibă niveluri ridicate de testosteron (hormonul sexual masculin) în sângele lor
O scanare cu ultrasunete poate fi de asemenea folosită pentru a confirma absența uterului și a ovarelor. Copiii cu AIS au adesea organele genitale feminine, dar nu au organe interne de reproducere feminine.
Dacă un chirurg crede că a găsit testicule în burtica unui bebeluș în timpul unei operații de reparare a herniei, se poate lua un eșantion de țesut mic (biopsie) și analizat pentru a confirma că sunt testicule și nu ovare.
Testarea membrilor familiei și a copiilor nenăscuți
Dacă cineva din familia dumneavoastră are AIS și a fost identificat defectul genetic specific care îl determină, poate fi posibil să faceți un test de sânge pentru a verifica dacă aveți aceeași defecțiune și riscați să o transmiteți copiilor pe care îi aveți.
Testarea poate fi efectuată și la nou-născuți când există un istoric familial cunoscut de AIS.
Există 2 teste principale care pot fi efectuate în timpul sarcinii pentru a determina dacă un copil are afecțiunea:
- eșantionarea de viloze corionice (CVS) – un eșantion de celule sunt eliminate din naștere (placenta) pentru testare, de obicei cu un ac; aceasta se realizează de obicei între săptămâna 11 și săptămâna 14 de sarcină
- amniocenteză – un ac este utilizat pentru a extrage o probă de lichid care înconjoară copilul (lichid amniotic) pentru testare; aceasta se realizează de obicei între săptămâna 15 și săptămâna 20 de sarcină
Poate fi dificil să decideți dacă aveți sau nu aceste teste, așa că este o idee bună să discutați mai întâi cu un consilier genetic .
De asemenea, este important să conștientizăm că riscul de avort spontan după CVS și amniocenteză este estimat la aproximativ 0,5 până la 1%. Aceasta înseamnă că 1 din 100 la 200 de femei vor avea un avort spontan după ce au avut CVS sau amniocenteză.
