Sindromul Noonan este cauzat de o genă defectă, care este de obicei moștenită de la unul dintre părinții copilului.
Nu există dovezi care să sugereze că defectul genetic este cauzat de factori de mediu, cum ar fi dieta sau expunerea la radiații .
Genele sindromului Noonan
Defectele la cel puțin 8 gene diferite au fost legate de sindromul Noonan. Cele mai frecvent modificate gene sunt:
- gena PTPN11
- gena SOS1
- gena RIT1
- gena RAF1
- gena KRAS
În aproximativ 1 din 5 cazuri, nu există nicio defecțiune genetică specifică.
Simptomele sindromului Noonan sunt în general similare, indiferent de gena afectată.
Cu toate acestea, gena PTPN11 defectă este frecvent asociată cu stenoza pulmonară (o valvă a inimii îngustate), iar gena RAF1 defectuoasă este mai frecvent asociată cu cardiomiopatia (boala mușchiului cardiac).
Citiți mai multe despre caracteristicile sindromului Noonan .
Cum este moștenit sindromul Noonan
În aproximativ 30-75% din cazuri, sindromul Noonan este moștenit în ceea ce este cunoscut ca un model dominant autosomal.
Aceasta înseamnă că doar un singur părinte trebuie să poarte o copie a uneia dintre genele defecte pentru a o transmite și fiecare copil pe care îl va avea va avea 50% șanse de a se naște cu sindrom Noonan. Părintele care poartă gena defectă va avea de asemenea afecțiunea, deși poate fi foarte ușoară.
În celelalte cazuri, afecțiunea este cauzată de o nouă eroare genetică care nu este moștenită de la niciun părinte.
Care sunt șansele de a avea un alt copil cu sindrom?
Dacă aveți un copil cu sindrom Noonan și nici dvs., nici partenerul dvs. nu ați fost diagnosticat cu dumneavoastră înșivă, discutați cu medicul dumneavoastră de familie pentru a primi o sesizare la un consilier genetic.
S-ar putea să fiți capabil să faceți un test de sânge genetic pentru a vedea dacă vreuna dintre voi poartă una dintre genele defecte asociate cu afecțiunea.
Dacă niciunul dintre voi nu poartă una dintre genele defecte, riscul de a avea un alt copil cu afecțiunea este foarte mic (estimat a fi mai mic de 1%).
Dacă unul dintre voi are o genă defectă sau a fost diagnosticat cu sindrom Noonan, există un risc de 50% pentru fiecare copil pe care l-ați născut cu afecțiunea.
Un consilier genetic poate explica riscurile și opțiunile dvs. pentru a avea un alt copil. Acestea pot include:
- efectuarea unui test în timpul sarcinii pentru a vedea dacă copilul dumneavoastră va avea sindromul Noonan
- adoptarea unui copil
- având un copil cu ovul sau spermă donatoare
- diagnosticul genetic pre-implantare – unde ouăle sunt fertilizate și testate într-un laborator și numai ouă fără genele sindromului Noonan defecte sunt implantate în pântec
Citiți mai multe despre diagnosticul sindromului Noonan .
