Sindromul Noonan poate afecta o persoană în mai multe moduri diferite. Nu toată lumea cu afecțiunea va împărtăși aceleași caracteristici.
Cele mai frecvente 3 caracteristici ale sindromului Noonan sunt:
- trăsături faciale neobișnuite
- statura scurta ( crestere restransa )
- defecte cardiace prezente la naștere ( boli cardiace congenitale )
Caracteristici neobișnuite
Persoanele cu sindrom Noonan pot avea un aspect facial caracteristic, deși acest lucru nu este întotdeauna cazul.
Următoarele caracteristici pot deveni evidente la scurt timp după naștere:
- o frunte largă
- pleoape înecate (ptoză)
- o distanță mai largă decât de obicei între ochi
- un nas scurt și lat
- urechi cu seturi joase, care sunt rotite spre partea din spate a capului
- o maxilară mică
- un gât scurt cu pliuri de piele în exces
- o linie de păr mai mică decât de obicei în partea din spate a capului și a gâtului
Copiii cu sindrom Noonan au, de asemenea, anomalii care afectează oasele pieptului. De exemplu, pieptul lor se poate lipi sau se afundă sau poate avea un piept de obicei larg, cu o distanță mare între sfârcuri.
Aceste caracteristici pot fi mai evidente în copilărie timpurie, dar tind să devină mult mai puțin observabile la vârsta adultă.
Mic de statura
Copiii cu sindrom Noonan sunt de obicei o lungime normală la naștere. Cu toate acestea, la aproximativ 2 ani este posibil să observați că nu cresc la fel de repede ca alți copii de aceeași vârstă.
Pubertatea (când un copil începe să se maturizeze fizic și sexual) apare în mod obișnuit câțiva ani mai târziu decât în mod normal, iar ritmul estimat de creștere care se întâmplă de obicei în perioada pubertății este fie redus, fie nu se întâmplă deloc.
Medicamentele cunoscute sub numele de hormon de creștere umană pot ajuta uneori copiii să atingă o înălțime mai normală. Lăsată netratată, înălțimea medie a adulților pentru bărbații cu sindrom Noonan este de 162,5 cm (5ft 3in), iar pentru femei este de 153cm (5ft).
Defecte cardiace
Majoritatea copiilor cu sindrom Noonan vor avea o formă de boală cardiacă congenitală . Acesta este de obicei unul dintre următoarele:
- stenoza valvei pulmonare – unde valva pulmonară (supapa care ajută la controlul fluxului de sânge din inimă la plămâni) este neobișnuit de îngustă, ceea ce înseamnă că inima trebuie să lucreze mult mai greu pentru a pompa sângele în plămâni
- cardiomiopatie hipertrofică – în cazul în care mușchii inimii sunt mult mai mari decât ar trebui să fie, ceea ce poate pune o încordare pe inimă
- defecte septale – o gaură între 2 dintre camerele inimii (o „gaură în inimă”), care poate determina inima să se mărească și / sau să conducă la presiune ridicată în plămâni
Citiți mai multe despre diferitele tipuri de boli cardiace congenitale .
Alte caracteristici
Alte caracteristici mai puțin frecvente ale sindromului Noonan pot include:
- dizabilitate de învățare – copiii cu sindrom Noonan tind să aibă un IQ ușor mai mic decât media și un număr mic au dizabilități de învățare , deși acestea sunt adesea ușoare
- probleme de hrănire – bebelușii cu sindrom Noonan pot avea probleme de supt și mestecat și pot vomita curând după mâncare
- probleme de comportament – unii copii cu sindrom Noonan pot fi mâncători înfocați, se comportă imatur în comparație cu copiii de o vârstă similară, au probleme cu atenția și au dificultăți în recunoașterea sau descrierea emoțiilor lor sau a altor persoane.
- vânătaie crescută sau sângerare – uneori sângele nu se coagulează corect, ceea ce poate face copiii cu sindrom Noonan mai vulnerabili la vânătăi și sângerare puternică în urma tăierilor sau a procedurilor medicale
- afecțiuni ale ochilor – incluzând un scuip (unde ochii indică în direcții diferite), un ochi leneș (unde un ochi este mai puțin capabil să se concentreze) și / sau astigmatism (o vedere ușor încețoșată cauzată de faptul că fața ochiului este o formă neregulată)
- hipotonie – scăderea tonusului muscular, ceea ce poate însemna că este nevoie de copilul tău un pic mai mult timp pentru a ajunge la repere de dezvoltare timpurii
- testicule nedorite – la băieții cu sindrom Noonan, unul sau ambele testicule pot să nu cadă în scrot (sac de piele care ține testiculele)
- infertilitate – în special dacă testiculele nedescoperite nu sunt corectate la o vârstă fragedă, există riscul ca băieții cu sindrom Noonan să aibă fertilitate redusă; fertilitatea la fete este de obicei neafectată
- limfedem – acumularea de lichid în sistemul limfatic (o rețea de vase și glande distribuite pe întreg corpul)
- probleme ale măduvei osoase – un număr mic de oameni pot dezvolta un număr anormal de celule albe din sânge; uneori, acest lucru se poate îmbunătăți de la sine, dar uneori se poate transforma în leucemie
O varietate de tumori diferite (creșteri canceroase) au fost, de asemenea, găsite la persoanele cu sindrom Noonan, dar de multe ori nu este clar dacă acestea sunt cauzate de afecțiune sau apar din întâmplare.
În general, riscul de a dezvolta cancer nu pare a fi mult mai mare decât în cazul persoanelor fără sindrom Noonan, deși poate exista un risc crescut foarte mic de unele tipuri de cancer rare în copilărie.
