Aproape toate fetele cu sindrom Turner vor crește pentru a fi mai scurte decât media, cu ovare subdezvoltate.
Fetele cu sindrom Turner au, de asemenea, caracteristici distinctive și condiții de sănătate asociate, unele dintre ele putând fi evidente de la naștere.
Pot fi născuți cu mâinile și picioarele umflate, cauzate de acumularea excesului de lichid (limfoedem) în țesuturile înconjurătoare, dar acest lucru se șterge de obicei la scurt timp după naștere.
Alte caracteristici care s-au putut dezvolta la nivelul uterului includ:
- țesut gros al gâtului
- umflarea gâtului (higrom chistic)
- fiind un copil mic
- afecțiuni cardiace
- anomalii renale
Creştere
Bebelușii cu sindrom Turner pot crește într-un ritm normal până la vârsta de 3 ani. După aceasta, creșterea lor încetinește.
La pubertate , de obicei între 8 și 14 ani, o fată cu sindrom Turner nu va avea un ritm normal de creștere, chiar și cu înlocuirea hormonului estrogen feminin (HRT).
Fetele cu sindrom Turner sunt de obicei scurte în raport cu înălțimea părinților. În medie, femeile adulte cu sindrom Turner netratat sunt mai mici de 20 cm (8in) decât femeile adulte fără sindrom. Tratamentul cu hormon de creștere suplimentar în doze mari reduce această diferență cu aproximativ 5 cm (aproximativ 2in) în medie.
Citiți mai multe despre tratamentul hormonilor de creștere în sindromul Turner .
ovarele
Ovarele sunt perechea de organe reproducătoare feminine care produc ouă și hormoni sexuali. În perioada pubertății, ovarele unei fete încep de obicei să producă hormoni sexuali estrogeni și, odată pe deplin maturi, progesteron. Aceste perioade de declanșare să înceapă.
Aproximativ 90% dintre fetele cu sindrom Turner nu produc suficient de acești hormoni sexuali, ceea ce înseamnă:
- s-ar putea să nu înceapă dezvoltarea sexuală sau să dezvolte complet sânii fără terapia de înlocuire a hormonilor feminini (HRT)
- pot începe dezvoltarea sexuală, dar nu o pot completa
- s-ar putea să nu-și înceapă perioadele lunare în mod natural
- este probabil să nu poată avea un copil fără asistență (infertil)
Chiar dacă multe femei cu sindrom Turner au ovare nedezvoltate și sunt infertile, vaginul și pântecele lor se dezvoltă normal. Acest lucru înseamnă că pot avea o viață sexuală normală după tratamentul cu hormoni de sex feminin.
Majoritatea fetelor au nevoie de terapie de substituție hormonală (HRT) cu estrogen de la 10 la 12 ani pentru a începe dezvoltarea sânilor, iar aproximativ 3 ani mai târziu, cu un progesteron adăugat pentru a aduce perioade lunare.
O minoritate (10%) dintre fetele cu sindrom Turner prezintă unele modificări fizice în mod natural în perioada pubertății, dar doar un număr foarte mic (1%) rămâne gravidă în mod natural.
Alte simptome
Există multe alte simptome sau caracteristici care pot afecta fetele și femeile cu sindrom Turner.
Caracteristici generale
- un gât deosebit de scurt și larg (gâtul cu panglică)
- un piept larg și sfarcurile larg distanțate
- brațele care se întorc ușor la coate
- o linie de păr scăzută
- anomalii ale gurii, care pot cauza probleme cu dinții
- un număr mare de alunițe
- unghii mici, în formă de lingură
- un al patrulea deget sau degetul scurt
Ochi
- ochi care se înclină în jos
- pleoape droopy (ptoză)
- un scuip (strabism)
- ochi leneș (ambliopie)
- cataracta – petice tulbure în lentilă din fața ochiului
- miopie scurtă (miopie)
urechile
- urechile fixate
- infecții recurente ale urechii medii (otită medie) și urechea cu lipici în timpul copilăriei timpurii
- pierderea auzului – aceasta poate apărea în viața ulterioară, dar este adesea mai severă și se dezvoltă mai devreme decât declinul normal al auzului legat de vârstă
Condiții asociate
Sindromul Turner este adesea asociat cu o serie de alte afecțiuni de sănătate, inclusiv:
- murmurul inimii – în cazul în care inima face un zgomot strigător sau plin de zgomot între bătăi; aceasta este uneori legată de îngustarea principalului vas de sânge din inimă (aortă) și de tensiunea arterială ridicată
- probleme renale și ale tractului urinar – acest lucru poate crește riscul de a dezvolta infecții ale tractului urinar (UTI) și tensiune arterială ridicată
- [glanda tiroidă nederactivă (hipotiroidism)] (/conditions/Troidroid-under-active/Pages/Introduction.aspx) – aceasta apare la aproximativ 10-30% dintre femeile cu sindrom Turner; sunt necesare teste de sânge obișnuite pentru a-l detecta din timp înainte de a provoca simptome
- [hipertensiune arterială] (/ condiții/ Blood-pressure- (high)/Pages/Introduction.aspx) (hipertensiune)
- [oase fragile (osteoporoză)] (/conditions/osteoporosis/pages/introduction.aspx) – în viața adultă, acest lucru se poate dezvolta dacă estrogenul nu este înlocuit în mod adecvat de HRT
- [curbura anormală a coloanei vertebrale (scolioză)] (/conditions/scoliosis/pages/introduction.aspx) – acest lucru ar trebui să fie examinat pentru
- diabet – o afecțiune pe tot parcursul vieții care determină nivelul de zahăr din sânge al unei persoane să fie prea ridicat
- obezitate – aceasta crește riscul de diabet zaharat de tip 2 și accident vascular cerebral și poate fi inversată urmând o dietă sănătoasă și luând exerciții fizice regulate
- limfedem – acest lucru poate apărea la orice vârstă, nu doar la nou-născuți
- sângerare în sistemul digestiv – cauzată de anomalii în vasele de sânge din intestine
- alte afecțiuni digestive – cum ar fi boala Crohn și colita ulcerativă sunt mai frecvente la femeile cu sindrom Turner, dar sunt încă rare
Dificultati de invatare
Majoritatea fetelor cu sindrom Turner au abilități de citire și limbaj bun. Cu toate acestea, unii au dificultăți de învățare comportamentale, sociale și specifice.
Inteligența socială
Aproximativ o treime dintre fetele cu sindrom Turner au probleme în a înțelege relațiile sociale din cauza modului în care creierul lor se dezvoltă.
Acest lucru poate îngreuna menținerea prieteniei și duce la probleme de relație în viața ulterioară, atât acasă, cât și la locul de muncă.
Conștientizare spațială și numerație
Conștientizarea spațială este capacitatea de a înțelege unde vă aflați în relație cu obiectele sau alte persoane.
Peste 8 din 10 femei cu sindrom Turner au dificultăți în a înțelege relațiile spațiale. Acest lucru poate cauza probleme atunci când înveți să conduceți sau să urmați indicații pe o hartă.
Un număr similar prezintă un anumit grad de dificultate în învățarea sau înțelegerea matematicii. Aceasta este cunoscută sub numele de discalculie.
Probleme de atenție și hiperactivitate
De obicei, fetele cu sindrom Turner vor trece printr-o fază în copilărie care presupune:
- hiperactivitate fizică, cum ar fi constănțenie constantă și neliniște
- acționând impulsiv, cum ar fi încălcarea regulilor sau fără sensul pericolului
- având o durată scurtă de atenție și fiind ușor distras
Problemele de atenție și hiperactivitate încep de obicei atunci când fetița este un copil mic, dar este posibil să nu fie o problemă gravă până când fetița începe școala la 4 sau 5 ani. Fetele cu sindrom Turner pot avea dificultăți de a se stabili în clasă.
Medicamentele utilizate pentru tratarea tulburării de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD) pot să nu fie la fel de eficiente în cazurile de sindrom Turner.
Hiperactivitatea fizică se reduce de obicei în jurul perioadei în care fetița începe școala gimnazială la vârsta de 11 ani, deși problemele cu neatenția pot dura mai mult în adolescență.
