Sindromul Angelman este o afecțiune genetică care afectează sistemul nervos și determină dizabilități fizice și de învățare severe.
O persoană cu sindrom Angelman va avea o speranță de viață aproape normală, dar va avea nevoie de sprijin pe parcursul vieții.
Caracteristicile sindromului Angelman
Un copil cu sindrom Angelman va începe să prezinte semne de dezvoltare întârziată la vârsta cuprinsă între 6 și 12 luni, cum ar fi incapacitatea de a sta nesupravegheat sau de a face zgomote.
Mai târziu, s-ar putea să nu vorbească deloc sau poate să poată spune doar câteva cuvinte. Cu toate acestea, majoritatea copiilor cu sindrom Angelman vor putea comunica folosind gesturi, semne sau alte sisteme.
Mișcarea unui copil cu sindrom Angelman va fi de asemenea afectate. Pot avea dificultăți de mers din cauza problemelor cu echilibrul și coordonarea (ataxia) . Brațele lor pot tremura sau pot face mișcări sacadate, iar picioarele lor pot fi înțepenite.
Mai multe comportamente distinctive sunt asociate cu sindromul Angelman. Acestea includ:
- râsul frecvent și zâmbetul, adesea cu puțin stimul
- fiind ușor excitabil, lovind deseori mâinile
- fiind nelinistit (hiperactiv)
- având o durată scurtă de atenție
- probleme cu somnul și nevoie de mai puțin somn decât ceilalți copii
- o fascinație specială pentru apă
Până la vârsta de aproximativ 2 ani, la unii copii cu sindrom Angelman se poate observa un cap mic care este plat la spate (microbrachecefalie). De asemenea, copiii cu sindrom Angelman pot începe să aibă convulsii sau potriviri în jurul acestei vârste.
Alte caracteristici posibile ale sindromului includ:
- tendința de a lipi limba afară
- ochi încrucișați (strabism)
- pielea, părul și ochii mai palizi decât ceilalți membri ai familiei
- o gură largă, cu dinți distanțați larg
- o curbură laterală a coloanei vertebrale (scolioză)
- mergând cu brațele în aer
Unii copii mici cu sindrom Angelman pot avea dificultăți de hrănire, deoarece nu sunt capabili să coordoneze suptul și înghițirea. În astfel de cazuri, o formulă bogată în calorii poate fi recomandată pentru a ajuta copilul să crească în greutate. Este posibil ca bebelușii cu sindrom Angelman să fie tratați pentru reflux.
Cauzele sindromului Angelman
În majoritatea cazurilor sindromului Angelman, părinții copilului nu au afecțiunea, iar diferența genetică responsabilă de sindrom se întâmplă în jurul întâmplării.
Sindromul Angelman se întâmplă de obicei atunci când gena cunoscută sub numele de UBE3A lipsește sau nu funcționează corect. O genă este o singură unitate de material genetic (ADN), care acționează ca o instrucțiune pentru modul în care este fabricat și dezvoltat un individ.
Majoritatea cazurilor de sindrom Angelman sunt cauzate de faptul că copilul nu primește o copie a genei UBE3A de la mama sa sau gena care nu funcționează. Acest lucru înseamnă că nu există nici o copie activă a genei în creierul copilului.
Într-un număr mic de cazuri, sindromul Angelman se întâmplă atunci când un copil primește 2 copii ale genei de la tatăl lor, mai degrabă decât 1 de la fiecare părinte.
Uneori, cauza sindromului Angelman nu este cunoscută. Majoritatea copiilor din aceste cazuri neexplicate au condiții diferite care implică alte gene sau cromozomi.
Diagnosticarea sindromului Angelman
Sindromul Angelman poate fi suspectat dacă dezvoltarea unui copil întârzie și au caracteristicile distinctive ale sindromului.
Un test de sânge este utilizat pentru a confirma diagnosticul. Mai multe teste genetice vor fi făcute pe proba de sânge. Aceste teste caută:
- orice cromozomi sau bucăți de cromozomi care lipsesc
- modificări ale genei UBE3A a mamei sau tatălui pe care ar putea să le fi transmis
- modificări ale genei UBE3A a copilului care l-ar opri din funcționare
Pentru fiecare copil cu sindrom Angelman, este important să cunoaștem schimbarea genetică care a provocat afecțiunea. Aceasta vă ajută să determinați dacă există șanse să aveți un alt copil cu sindrom Angelman.
Majoritatea copiilor cu sindrom Angelman sunt diagnosticați între vârsta de la 9 luni până la 6 ani, când simptomele fizice și comportamentale devin evidente.
Dacă copilul dvs. este diagnosticat cu sindrom Angelman, veți putea vorbi cu un medic genetic despre ce suport ar putea avea.
Gestionarea sindromului Angelman
Copilul dvs. poate beneficia de unele dintre următoarele tratamente și ajutoare:
- medicament anti-epileptic pentru controlul convulsiilor
- fizioterapia poate îmbunătăți postura, echilibrul și capacitatea de mers; este de asemenea important să preveniți rigidizarea permanentă a articulațiilor, deoarece persoanele cu sindrom Angelman îmbătrânesc
- terapia de comunicare îi poate ajuta să dezvolte abilități de limbaj non-verbal, cum ar fi limbajul semnelor și folosirea de ajutoare vizuale; utilizarea aplicațiilor iPad și dispozitive similare pentru tablete poate fi de asemenea utilă
- Terapia comportamentală poate fi recomandată pentru a ajuta la depășirea comportamentelor pe care le găsești greu de gestionat, cum ar fi hiperactivitatea și un interval scurt de atenție
În copilăria ulterioară, convulsiile se îmbunătățesc, deși pot reveni la vârsta adultă. Odată cu vârsta, persoanele cu sindrom Angelman devin mai puțin hiperactive și pot dormi mai bine.
Majoritatea persoanelor cu sindrom vor avea handicap de învățare și vorbire limitată pe parcursul vieții. La adulți, o anumită mobilitate poate fi pierdută și articulațiile se pot înăbuși.
Persoanele cu sindrom Angelman au de obicei o sănătate generală bună și sunt adesea capabile să își îmbunătățească comunicarea și să dobândească noi abilități.
Deși în prezent nu există un remediu pentru sindromul Angelman, cercetările asupra tratamentelor se fac în alte țări. Există, de asemenea, studii clinice privind tratamentul pentru unele dintre simptomele asociate sindromului Angelman, cum ar fi convulsii.
Aflați mai multe despre:
Ajutor si sustinere
AngelmanUK este o organizație de caritate care oferă informații și sprijin părinților și îngrijitorilor persoanelor cu sindrom Angelman.
Pe lângă vizitarea site-ului, puteți apela, de asemenea, la linia de asistență a carității la 0300 112 0102 pentru a vorbi cu părinții persoanelor cu sindrom Angelman, care vă pot oferi sfaturi și sprijin.
Informații despre copilul tău
Dacă copilul dumneavoastră are sindrom Angelman, echipa dvs. clinică va transmite informații despre ei către Serviciul Național de Anomalie Congenitală și Înregistrare a Bolilor Rare (NCARDRS).
Acest serviciu îi ajută pe oamenii de știință să caute modalități mai bune de a preveni și trata această afecțiune. Puteți renunța oricând la registru.
