Scleroza tuberculoasă face ca tumorile non-canceroase (benigne) să se dezvolte în multe zone ale corpului. Starea poate duce la o serie de probleme diferite, în funcție de locul în care tumorile cresc.
Zonele cel mai frecvent afectate sunt:
- creier
- piele
- rinichi
- inimă
- ochi
- plămâni
Problemele cauzate de aceste tumori se pot dezvolta la orice vârstă, dar cel mai adesea încep la începutul copilăriei. Severitatea acestor probleme poate varia semnificativ, iar unele tumori nu provoacă probleme vizibile.
Principalele probleme pe care le pot provoca aceste tumori sunt descrise mai jos.
Probleme care afectează creierul
Tumorile care se dezvoltă în creier pot cauza o serie de probleme.
Epilepsie și spasme
Majoritatea persoanelor cu scleroză tuberică vor avea epilepsie și vor avea convulsii repetate (potriviri).
Unii copii mici prezintă o afecțiune mai gravă, cunoscută sub numele de spasme infantile, unde au o mulțime de convulsii într-un spațiu scurt de timp, iar activitatea creierului este anormală tot timpul. Acestea se dezvoltă de obicei în primul an de viață.
Spasmele infantile tind să dispară pe măsură ce un copil îmbătrânește, dar, până atunci, s-ar putea să fi dus la un anumit grad de afectare cerebrală permanentă, care poate provoca probleme precum dizabilitate intelectuală moderată până la severă, epilepsie care nu răspunde la medicamente și autism.
Este important ca spasmele infantile să fie identificate cât mai devreme, deoarece tratamentul precoce reduce semnificativ riscul de leziuni cerebrale.
Dificultăți de învățare
Aproape jumătate dintre copiii cu scleroză tuberotică vor avea un handicap de învățare, care poate varia de la ușor la sever.
Problemele posibile includ:
- memorie slabă
- interval de atenție slab
- dificultate în realizarea planurilor sau organizarea de activități
- învățând mult mai lent decât alți oameni
- în cazuri grave, neputând să comunice sau să aibă grijă de ei înșiși
Citiți mai multe despre dizabilitățile de învățare .
Tulburări de comportament și dezvoltare
Tulburările de comportament și de dezvoltare sunt mai frecvente la copiii cu scleroză tuberculoasă, în special la cei cu dizabilități de învățare.
Aceste probleme pot include:
- tulburarea spectrului de autism – o afecțiune care afectează interacțiunea socială, comunicarea, interesele și comportamentul
- hiperactivitate și comportament impulsiv
- agresivitate și vătămare de sine
- anxietate
- timiditate extremă
- depresiune
- tulburări de somn – cum ar fi găsirea dificilă a adormirii sau trezirea frecventă în timpul nopții
Hidrocefalia
Un număr mic de persoane cu scleroză tuberotică dezvoltă tumori cerebrale mari care cresc suficient de mari pentru a obstrucționa fluxul de lichid cefalorahidian prin creier.
Dacă fluxul de lichid cefalorahidian este blocat, poate provoca creșterea presiunii în creier. Aceasta se numește hidrocefalie . Simptomele pot include:
- dureri de cap
- dureri de gât
- a simți și a fi bolnav
- creșterea somnolenței
- modificări ale stării tale mentale, cum ar fi confuzia
- vedere încețoșată, vedere dublă sau pierderea vederii
- dificultate de mers
- o schimbare bruscă a controlului vezicii urinare sau a intestinului, cum ar fi incontinența urinară
- agravarea epilepsiei sau comportament provocator
Tumorile cerebrale pot fi detectate prin scanări periodice ale creierului și tratate înainte de a provoca hidrocefalie.
Dacă se dezvoltă hidrocefalie, este necesară o intervenție chirurgicală de urgență pentru a scurge excesul de lichid din creier. Dacă este lăsat netratat, poate provoca leziuni ale creierului sau, în cazurile cele mai grave, moarte.
Probleme ale pielii
Majoritatea persoanelor cu scleroză tuberotică vor avea creșteri anormale sau plasturi pe pielea lor. De obicei, se dezvoltă mai întâi în timpul copilăriei timpurii și pot include:
- pete de piele de culoare deschisă
- pete roșii, asemănătoare acneei și pete pe față
- zone de piele îngroșată
- creșterea pielii sub sau în jurul unghiilor
Probleme la rinichi
Majoritatea persoanelor cu scleroză tuberotică vor avea creșteri multiple în rinichii lor, incluzând tumori și chisturi (mici sacuri pline de lichide).
Acestea nu provoacă întotdeauna probleme, dar pot duce la:
- sângerare internă – aceasta poate provoca sânge la pipă și durere bruscă și severă în burtă
- hipertensiune arterială (hipertensiune arterială)
- insuficiență renală, care poate provoca simptome precum pierderea în greutate, glezne umflate, picioare sau mâini, respirație , necesitate crescută de a face pipi și mâncărime
- în cazuri rare, cancerul de rinichi
Tumori cardiace
Mulți copii născuți cu scleroză tuberotică vor dezvolta una sau mai multe tumori în inima lor.
Aceste tumori sunt de obicei foarte mici și nu provoacă niciun simptom. Majoritatea tumorilor cardiace se vor micsora pe măsură ce un copil îmbătrânește.
Cu toate acestea, într-un număr mic de cazuri, tumorile pot cauza probleme precum bătăi cardiace neregulate (aritmie) sau insuficiență cardiacă .
Tumori oculare
Majoritatea persoanelor cu scleroză tuberotică vor dezvolta una sau mai multe tumori în ochii lor.
Aceste tumori cresc pe suprafața retinei, care este stratul subțire de celule nervoase care aliniază interiorul spatelui ochiului.
Cu toate acestea, aceste tumori rareori cresc suficient de mari pentru a afecta viziunea unei persoane.
Tumori pulmonare
Cel puțin 1 din fiecare 3 femei cu scleroză tuberotică vor dezvolta tumori și chisturi în interiorul plămânilor, de obicei între 20 și 40 de ani. Nu este clar de ce femeile sunt frecvent afectate și bărbații sunt rareori.
În multe cazuri, aceste chisturi și tumori nu provoacă o problemă.
Cu toate acestea, unele femei întâmpină dificultăți de respirație similare cu boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC) și, ocazional, tumorile se pot rupe, provocând o problemă gravă în cazul în care scurgerile de aer din plămâni și în zona înconjurătoare.
