Neurofibromatoza tip 2

Simptomele neurofibromatozei tip 2

Aproape toată lumea cu NF2 dezvoltă tumori de-a lungul nervilor responsabili de auz și de echilibru. Acestea cauzează de obicei simptome precum:

Cauzele neurofibromatozei tip 2

Neurofibromatoza tip 2 (NF2) este cauzată de o genă defectă. Dacă gena NF2 este defectuoasă, aceasta duce la creșteri necontrolate (tumori) care se dezvoltă în sistemul nervos.

În jumătate din toate cazurile de NF2, gena defectă este transmisă de la un părinte la copilul lor. Doar 1 părinte trebuie să aibă gena defectuoasă pentru ca copilul lor să aibă riscul de a dezvolta afecțiunea.

Dacă mama sau tatăl au gena defectuoasă, există șanse de 1 în 2 ca fiecare copil pe care să-l aibă să dezvolte NF2.

În alte cazuri, gena defectă pare să se dezvolte spontan. Nu este clar de ce se întâmplă asta.

Dacă aveți un copil care dezvoltă NF2 în mod spontan, este foarte puțin probabil ca și alți copii pe care îi aveți să dezvolte afecțiunea. Cu toate acestea, o persoană care dezvoltă NF2 în mod spontan poate transmite afecțiunea copiilor lor.

Mozaic NF2

Aproximativ 1 din 3 persoane cu NF2 au o formă a bolii numită mozaic NF2. Simptomele mozaicului NF2 sunt mai ușoare și deseori sunt limitate la o anumită zonă sau parte a corpului.

Persoanele cu mozaic NF2 au un risc mai mic decât 50% obișnuit să aibă un copil cu NF2. Cu toate acestea, dacă copilul lor are NF2, acesta va fi tipul mai comun și nu NF2 mozaic.

Diagnosticarea neurofibromatozei tip 2

De obicei este ușor să diagnosticați NF2 la adulți și copii mai mari, verificând simptomele tipice.

Poate fi diagnosticat la copii care prezintă simptome ale NF2 de la naștere. Cu toate acestea, nu este întotdeauna posibil să se facă un diagnostic ferm înainte ca un copil să împlinească 5 ani, deoarece unele simptome durează ani pentru a se dezvolta.

Dacă se suspectează NF2, pot fi recomandate teste suplimentare – cum ar fi scanări, teste auditive, teste la vedere sau analize de sânge. Acest lucru este de a evalua dacă copilul dumneavoastră are alte simptome sau afecțiuni asociate cu NF2.

Dacă nu există incertitudini cu privire la diagnostic, copilul dvs. poate fi capabil să facă un test de sânge pentru a vedea dacă au gena NF2 defectuoasă. Cu toate acestea, testul nu este complet fiabil și poate să nu găsească o modificare a genei NF2 la toate persoanele cu simptome NF2.

Înainte și în timpul sarcinii

Tratament pentru neurofibromatoza tip 2

În prezent, nu există leac pentru NF2. Tratamentul implică monitorizarea periodică și tratarea oricăror probleme pe măsură ce apar.

Chirurgia poate fi folosită pentru a elimina majoritatea tumorilor, deși prezintă un risc de a cauza probleme, cum ar fi surditatea completă sau slăbiciunea facială. Prin urmare, riscurile și beneficiile potențiale trebuie luate în considerare cu atenție înainte de tratament.

Majoritatea persoanelor cu NF2 dezvoltă în cele din urmă pierderi de auz semnificative și adesea beneficiază de utilizarea unui aparat auditiv sau de a învăța să citească buzele. Implanturile speciale pot fi uneori introduse pentru a îmbunătăți auzul unei persoane.

NF2 tinde să se înrăutățească în timp, deși viteza cu care se întâmplă acest lucru variază considerabil. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu NF2 își pierd în cele din urmă auzul complet, iar unele persoane necesită un scaun cu rotile sau un alt tip de dispozitiv de mobilitate.

Tumorile care se dezvoltă în interiorul creierului și măduvei spinării pot plasa o încordare pe corp și pot reduce speranța de viață.

Suport de la Nerve Tumors Marea Britanie

Nerve Tumors Marea Britanie este o organizație de caritate care își propune să îmbunătățească viața persoanelor cu orice tip de neurofibromatoză.