Tratamentul pentru neurofibromatoza tip 1 (NF1) presupune monitorizare periodică și poate include fizioterapie, suport psihologic și managementul durerii. Orice probleme sunt tratate de o echipă de profesioniști din domeniul sănătății.
Dacă dezvoltați probleme complexe, de obicei, veți fi trimis la unul dintre cele două centre de specialitate, astfel încât să fie elaborat un plan de tratament. Acestea sunt:
Monitorizarea
Majoritatea copiilor cu NF1 sunt sfătuiți să facă un examen complet în fiecare an. Aceasta poate include:
- o examinare detaliată a pielii pentru a verifica dacă există noi neurofibrome plexiforme – copiii mai mari pot fi monitorizați și pentru neurofibrom
- un test de vedere și o examinare a ambilor ochi
- o evaluare osoasă pentru a verifica probleme cum ar fi curbura coloanei vertebrale (scolioză) sau fracturi osoase slab vindecate
- evaluări comportamentale
- măsurarea tensiunii arteriale
- măsurând dezvoltarea lor fizică
- evaluarea progresului lor la școală – abilități în activități precum citirea, scrierea, rezolvarea problemelor și înțelegerea
Pe măsură ce un copil îmbătrânește, ideal ar trebui să fie văzuți o dată pe an. În timp, vor învăța să își monitorizeze propria sănătate, astfel încât să știe când să solicite ajutor. Cu toate acestea, este posibil să aibă nevoie de mai multe evaluări dacă dezvoltă nevoi complexe de sănătate.
Contactați centrul de specialitate dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome noi între examenele lor anuale sau dacă simptomele existente se agravează.
Adulții cu NF1 au, de asemenea, nevoie de evaluări periodice. Acestea pot include:
- examinarea detaliată a pielii pentru a verifica dacă există neurofibrom
- o evaluare osoasă pentru a verifica probleme precum curbura coloanei vertebrale (scolioză) sau deficiența de vitamina D
- măsurarea tensiunii arteriale
- evaluare neurologică
- evaluarea stării de bine emoționale și a modului de desfășurare a activității lor
- evaluarea eventualelor probleme de învățare – unii adulți pot beneficia de cursuri de alfabetizare pentru adulți
Probleme ale pielii
Locuri de cafea la lait
De obicei nu este nevoie de tratament pentru petele de cafea au lait, care sunt frecvente în NF1. Uneori se estompează pe măsură ce oamenii îmbătrânesc.
Dacă copilul dvs. găsește aceste patch-uri deosebit de dureroase, o opțiune este să folosiți machiajul pentru a le acoperi. Masajele de camuflaj special concepute pentru acoperirea petelor de piele sunt disponibile la teză în farmacii.
neurofibroamele
Tumorile de pe sau de sub piele (neurofibrom) pot să nu necesite niciun tratament dacă sunt mici. Cu toate acestea, tratamentul poate fi utilizat dacă neurofibromele sunt dureroase sau provoacă stres emoțional.
De obicei este nevoie de chirurgie plastică . Chirurgul taie neurofibromele din corp înainte de a resigila pielea.
În funcție de dimensiunea și locația neurofibromelor, acestea pot fi tratate cu chirurgie laser sau cu curent electric (electrodessicare).
Rezultatele intervenției chirurgicale sunt de obicei bune, deși procedura poate lăsa unele cicatrici îngroșate și, ocazional, poate exista o întârziere în vindecarea rănilor.
Neurofibromele plexiforme
Chirurgia pentru neurofibroma plexiformă (neurofibrom dureroase care se dezvoltă în ramurile nervilor) poate fi mai dificilă. Acest lucru se datorează faptului că aceste tipuri de tumori se răspândesc adesea în țesutul din apropiere și pot apărea pe structuri osoase importante.
Deteriorarea nervilor poate apărea uneori după operație. Acest lucru poate duce la complicații, cum ar fi o pierdere a senzației sau o incapacitate de a mișca o parte a corpului.
Trebuie să consultați un centru de neurofibromatoză specializat pentru sfaturi despre îndepărtarea neurofibromelor plexiforme și a altor tratamente care pot fi disponibile.
Dificultati de invatare
Dacă copilul dvs. are dificultăți de învățare, asistența este disponibilă.
Contactați coordonatorul de nevoi speciale (SENCO) din școala sau pepiniera copilului dumneavoastră.
Contactați consiliul local dacă copilul dvs. nu este într-o școală sau pepinieră.
Pe lângă un ajutor suplimentar în clasă, unii copii cu NF1 necesită sprijin suplimentar din partea altor profesioniști, cum ar fi:
- un logoped și limbaj
- un psiholog educațional, care ajută la îmbunătățirea abilităților de învățare
- un terapeut ocupațional, care ajută la îmbunătățirea abilităților necesare desfășurării activităților zilnice
Citiți mai multe despre asistența pentru copiii cu nevoi educaționale speciale și dizabilități .
Tensiune arterială crescută
Unele persoane pot controla hipertensiunea arterială prin modificări ale stilului de viață, inclusiv:
- reducerea cantității de sare din dieta lor
- făcând exerciții fizice regulate
- menținerea unei greutăți sănătoase
- moderarea consumului de alcool și nu fumatul (la adulți)
Tensiunea arterială foarte mare necesită tratament cu medicamente.
Citiți mai multe despre tratarea hipertensiunii arteriale .
Tumorile căilor optice
Dacă copilul dumneavoastră dezvoltă o tumoră în interiorul nervului care leagă ochiul și creierul (nervul optic) care nu provoacă niciun simptom, nu este necesar un tratament imediat. Acest tip de tumoră, numită gliom calea optică (OPG), este de obicei foarte mică și cu creștere lentă.
Cu toate acestea, dacă copilul dumneavoastră are un OPG, vor avea nevoie de examene oculare regulate pentru a monitoriza tumora. Dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome, chimioterapia poate fi utilizată pentru a ajuta la micșorarea tumorii.
Radioterapia nu este folosită pentru tumorile nervului optic, deoarece poate provoca probleme cu tumorile canceroase, vasele de sânge, hormonii și învățarea.
Probleme osoase
scolioză
Tratamentul pentru o coloană vertebrală curbată anormal (scolioza) depinde de cât de severă este curbura.
Cazurile ușoare nu necesită întotdeauna tratament deoarece coloana vertebrală a copilului dvs. se poate corecta pe măsură ce îmbătrânește. Cazurile moderate pot fi tratate cu ajutorul unei bretele din spate.
Poate fi necesară intervenția chirurgicală pentru a alinia oasele coloanei vertebrale în poziția corectă în cazurile severe de scolioză.
Citiți mai multe despre tratarea scoliozei .
pseudartroză
Chirurgia poate fi, de asemenea, utilizată pentru a trata fracturile osoase slab vindecate care perturbă mișcarea normală a oaselor (pseudartroză).
Opțiunile chirurgicale posibile sunt reconectarea a două bucăți de os folosind șuruburi și tije metalice sau efectuarea unei grefe osoase.
O grefă osoasă este aceea în care o fractură din os este reparată luând o mică secțiune de os dintr-o altă parte a corpului și folosind-o pentru a „conecta” fractura. Secțiunea grefată a osului va crește în oasele din jur.
Într-un număr mic de cazuri care implică oasele membrelor, intervenția chirurgicală nu repara osul. În acest caz, este necesară amputarea unei secțiuni a membrului pentru a restabili funcția normală.
Persoanele cu pseudartroză ar trebui să fie întotdeauna trimise la centre de ortopedie specializate utilizate pentru a trata această complicație.
Probleme ale creierului și ale sistemului nervos
tumorile
Tumorile care se dezvoltă în interiorul creierului sau sistemului nervos nu provoacă întotdeauna simptome, dar pot perturba funcțiile normale ale organismului.
Dacă este necesar un tratament, poate implica o intervenție chirurgicală sau un tratament medicamentos.
Radioterapie pentru tumori
Radioterapia nu trebuie utilizată pentru tratarea tumorilor benigne, deoarece poate crește riscul de dezvoltare a cancerului.
Este folosit uneori pentru tratarea tumorilor maligne, la recomandarea medicilor specialiști.
Epilepsie
Epilepsia poate fi tratată cu o serie de medicamente diferite care ajută la reducerea frecvenței convulsiilor. Citiți mai multe despre tratarea epilepsiei .
Tumora maligna a tecii nervoase periferice
Dacă dezvoltați cancer într-un neurofibrom pe acoperirea nervului, numită tumoră malignă a tecii nervoase periferice (MPNST), de obicei este recomandată îndepărtarea chirurgicală.
Radioterapia și chimioterapia pot fi administrate după o intervenție chirurgicală pentru a reduce riscul de apariție a cancerului, deși nu este sigur cât de eficiente sunt aceste tratamente suplimentare.
Tumori de glomus
Tumorile de glomus sunt tumori benigne care se formează în jurul patului unghial în degete sau degetele de la picioare. Uneori duc la decolorare violetă în jurul patului unghiilor.
Persoanele cu tumori de glomus pot suferi dureri severe la un deget după lovirea ei, când există schimbări de temperatură sau dacă apasă pe patul unghiei.
Tumorile de glomus sunt uneori diagnosticate cu un RMN sau o scanare cu ultrasunete. Ele pot fi îndepărtate chirurgical, ceea ce face ca aceste vindecări să se simtă.
