Neurofibromatoza tip 1 – Simptome

Simptomele neurofibromatozei tip 1 (NF1) sunt adesea ușoare și nu provoacă probleme grave de sănătate. Dar unii oameni vor avea simptome severe.

Simptomele NF1 pot afecta multe zone diferite ale corpului, dar este puțin probabil ca cineva să le dezvolte pe toate.

Cel mai frecvent simptom al NF1 este apariția unor pete nedureroase, de culoare cafea pe piele, numite spoturi de cafea au lait . Cu toate acestea, nu toată lumea cu spoturi de cafea au lait are NF1.

Petele pot fi prezente la naștere sau se pot dezvolta până când copilul are 3 ani.

În timpul copilăriei, majoritatea copiilor cu NF1 vor avea cel puțin 6 spoturi de cafea au lait în jur de 5 mm. Acestea cresc până la aproximativ 15mm în timpul vârstei adulte.

Numărul de pete pe care cineva le are nu are legătură cu gravitatea afecțiunii. De exemplu, o persoană cu 10 pete are aceeași șansă să dezvolte probleme suplimentare ca și cineva cu 100 de locuri.

pistrui

Un alt simptom comun al NF1 sunt grupările de pistrui în locuri neobișnuite, cum ar fi axile, inghinala și sub sân.

Tumori pe sau sub piele

Pe măsură ce un copil îmbătrânește, de obicei în perioada adolescenței sau la vârsta adultă timpurie, dezvoltă tumori pe sau sub pielea lor (neurofibrom).

Acestea sunt cauzate de tumorile necanceroase care se dezvoltă pe acoperirea nervilor. Acestea pot varia ca mărime, de la dimensiuni de mazăre la tumori ușor mai mari. Unele neurofibrome sunt violet.

Numărul neurofibromelor poate varia. Unii oameni au doar câțiva, în timp ce alții îi au pe secțiuni mari ale corpului.

Majoritatea neurofibromelor nu sunt deosebit de dureroase, dar pot fi vizibile, se prind de haine și uneori provoacă iritații și înțepături.

Cu toate acestea, dacă neurofibromele se dezvoltă acolo unde se reunesc mai multe ramuri ale nervilor (neurofibrome plexiforme), acestea pot provoca umflături mari.

Uneori, pe piele apar neurofibrome plexiforme, dar se pot dezvolta și pe nervi mai mari, mai adânci în corp. Uneori pot provoca simptome, inclusiv durere, slăbiciune, amorțeală, sângerare sau modificări ale vezicii urinare sau ale intestinului.

Tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD) afectează aproximativ jumătate din toți copiii cu NF1 și provoacă probleme cu întinderea atenției, concentrarea și controlul impulsurilor.

NF1 a fost, de asemenea, legat de tulburarea spectrului de autism (ASD) , iar unii copii pot avea dificultăți în comunicarea socială.

• obiectele devenind încețoșate
• schimbări în modul în care văd culorile
• un câmp vizual redus
• cruciş
• un ochi arătând mai proeminent decât celălalt

Este posibil ca copiii mai mici să nu poată explica faptul că au probleme de vedere. Ar trebui să fiți conștienți de orice semne că copilul dvs. are dificultăți în a vedea, cum ar fi probleme de a ridica obiecte mici sau de a păși în lucruri.

Cea mai bună modalitate de detectare a acestor tumori este să faceți teste oculare cel puțin o dată pe an, până când copilul dvs. are cel puțin 7 ani.

O altă caracteristică obișnuită a NF1 este apariția unor pete mici, maro ridicate în partea centrală colorată a ochiului (irisului). Aceștia sunt cunoscuți sub numele de noduli Lisch și nu provoacă de obicei simptome vizibile sau probleme de vedere.

Unii copii cu NF1 dezvoltă hipertensiune arterială .

Hipertensiunea arterială poate fi cauzată de îngustarea arterei la rinichi (stenoză a arterei renale). Acest lucru necesită tratament de specialitate dacă se constată că cauzează tensiunea arterială ridicată a copilului dumneavoastră.

Hipertensiunea arterială poate fi cauzată și de un feocromocitom. Aceasta este o tumoră a glandelor suprarenale care este de obicei benignă. Este mai frecvent la adulți decât la copii.

Hipertensiunea arterială poate fi asociată cu complicații potențial grave, cum ar fi un accident vascular cerebral sau un atac de cord , dacă nu este tratată.

Copiii și adulții cu NF1 ar trebui să facă verificări periodice ale tensiunii arteriale, de obicei cel puțin o dată pe an.

• o coloană vertebrală curbă (scolioză) – gândit că afectează aproximativ 10% dintre copiii cu NF1
• un cap mai mare decât media – acest lucru apare la aproximativ jumătate din toți copiii
• dimensiuni mai mici și greutate mai mică decât în mod normal – acest lucru este frecvent la multe persoane cu NF1

Aproximativ 2% dintre copiii cu NF1 dezvoltă pseudartroză. Acest lucru se întâmplă atunci când dezvoltarea osoasă anormală provoacă curbarea (înclinația) membrului, de obicei în osul tibiei al piciorului inferior. Osul se poate fractura în urma unei leziuni minore. Fractura nu se vindecă complet, ceea ce afectează mișcarea normală a piciorului.

Multe persoane cu NF1 primesc migrene .

Unii oameni dezvoltă tumori cerebrale , deși acest lucru este rar. Tumorile pot cauza simptome notabile. Cu toate acestea, tumorile din anumite părți ale creierului cauzează ocazional simptome, precum:

• schimbările de personalitate
• slăbiciune pe o parte a corpului
• dificultăți de echilibru și coordonare

Unii copii cu NF1 dezvoltă epilepsie , unde o persoană are convulsii repetate sau se potrivește. Aceasta tinde să fie o formă ușoară de epilepsie care, de obicei, este controlată cu ușurință cu medicamente.

MPNST sunt un tip de cancer care se dezvoltă în cadrul unui neurofibrom plexiform . Se estimează că persoanele cu NF1 au în jur de 15% șanse de-a lungul vieții de a dezvolta un MPNST.

Majoritatea cazurilor se dezvoltă mai întâi când oamenii au sfârșitul anilor 20 sau 30 de ani, dar pot apărea la orice vârstă.

Printre simptomele unui MPNST se numără:

• textura unui neurofibrom existent care se schimbă de la moale la greu
• un neurofibrom existent crește brusc mult mai mare
• durere persistentă care durează mai mult de o lună sau te trezește noaptea
• având brusc probleme cu sistemul nervos pe care nu le aveai înainte, cum ar fi slăbiciune, amorțeală sau furnicături în brațe și picioare
• pierderea controlului vezicii urinare sau a intestinului
• dificultăți de respirație sau de înghițire

Dacă aveți oricare dintre aceste simptome, contactați medicul responsabil cu îngrijirea dvs. cât mai curând posibil.