Neurofibromatoza tip 1

Simptomele de neurofibromatoza de tip 1

NF1 este o afecțiune cu care te naști, deși unele simptome se dezvoltă treptat de-a lungul mai multor ani. Severitatea afecțiunii poate varia considerabil de la o persoană la alta.

În cele mai multe cazuri, pielea este afectată, provocând simptome precum:

Cauzele neurofibromatozei tip 1

NF1 este cauzată de o genă defectă. Dacă gena NF1 este defectuoasă, aceasta duce la creșterea necontrolată (tumori) în sistemul nervos.

În jumătate din toate cazurile de NF1, gena defectă este transmisă de la un părinte la copilul lor. Doar un părinte trebuie să aibă gena defectuoasă pentru ca copilul lor să aibă riscul de a dezvolta afecțiunea.

Dacă fie mama, fie tatăl are gena defectuoasă, există șanse de 1 în 2 ca fiecare copil pe care îl vor dezvolta NF1.

În alte cazuri, gena defectă pare să se dezvolte spontan. Nu este clar de ce se întâmplă asta. Dacă aveți un copil care dezvoltă NF1 în mod spontan, este foarte puțin probabil ca și alți copii pe care îi aveți să dezvolte afecțiunea.

Cu toate acestea, o persoană care dezvoltă NF1 în mod spontan poate transmite afecțiunea copiilor lor.

Diagnosticarea neurofibromatozei tip 1

De obicei este ușor de diagnosticat NF1 la adulți și copii mai mari, verificând simptomele tipice.

Poate fi diagnosticat la copii care prezintă simptome ale NF1 de la naștere. Cu toate acestea, nu este întotdeauna posibil să se facă un diagnostic ferm în copilăria timpurie, deoarece unele simptome durează ani de zile pentru a se dezvolta.

Dacă se suspectează NF1, pot fi recomandate teste suplimentare, cum ar fi scanări, analize de sânge sau o biopsie. Acest lucru este de a evalua dacă copilul dumneavoastră are alte simptome sau afecțiuni asociate cu NF1.

Dacă nu există incertitudini cu privire la diagnostic, copilul dvs. poate fi în măsură să facă un test de sânge pentru a vedea dacă au gena NF1 defectă. Cu toate acestea, testul nu este complet de încredere: aproximativ 5% dintre copiii care testează negativ pentru gena defectuoasă încă dezvoltă NF1.

Înainte și în timpul sarcinii

Cuplurile cu istoric familial de NF1 ar putea dori să ia în considerare opțiunile lor înainte de a avea un copil. Medic de familie-ul dvs. vă poate consulta la un consilier genetic pentru a discuta despre opțiunile dvs.

Acestea pot include:

Tratament pentru neurofibromatoza tip 1

În prezent, nu există leac pentru NF1. Tratamentul implică monitorizarea periodică și tratarea oricăror probleme pe măsură ce apar.

Tratamentul poate implica:

• chirurgie – pentru eliminarea tumorilor și îmbunătățirea anomaliilor osoase
• medicamente – pentru a controla condițiile secundare, cum ar fi hipertensiunea arteriala
• fizioterapie
• suport psihologic
• managementul durerii

Monitorizarea atentă și tratamentul pot ajuta persoanele cu NF1 să ducă o viață deplină. Cu toate acestea, există riscul de a dezvolta probleme grave, cum ar fi anumite tipuri de cancer, care pot reduce speranța de viață.

NF1 și sarcină

Majoritatea femeilor cu NF1 au sarcini sănătoase.

Cu toate acestea, numărul neurofibromelor poate crește din cauza modificărilor hormonale. Asigurați-vă că sunteți îngrijit de un medic obstetrician cu cunoștințe de NF1 sau adresați-vă unui specialist NF1.

Suport de la Nerve Tumors Marea Britanie

Nerve Tumors Marea Britanie este o organizație de caritate care își propune să îmbunătățească viața persoanelor cu orice tip de neurofibromatoză.

NF1 și cancer de sân

Femeile sub 50 de ani cu NF1 prezintă un risc crescut de cancer la sân și ar trebui să înceapă să aibă programări de screening la sân atunci când au 40 de ani.