Mastocitoza

Mastocitoza este o afecțiune rară cauzată de un număr excesiv de mastocite care se adună în țesuturile corpului.

Există două tipuri principale de mastocitoză:

  • mastocitoza cutanată, care afectează în principal copiii – unde mastocitele se adună pe piele, dar nu se găsesc în număr mare în alte părți ale corpului
  • mastocitoza sistemică, care afectează în special adulții – unde mastocitele se adună în țesuturile corpului, cum ar fi pielea, organele interne și oasele

Există, de asemenea, mai multe subtipuri de mastocitoză sistemică, în funcție de simptome.

Mastocitele

Mastocitele sunt produse în măduva osoasă, țesutul spongios care se găsește în centrele goale ale unor oase și trăiește mai mult decât celulele normale. Sunt o parte importantă a sistemului imunitar și ajută la combaterea infecției.

Când mastocitele detectează o substanță care declanșează o reacție alergică (un alergen), acestea eliberează histamină și alte substanțe chimice în fluxul sanguin.

Histamina face ca vasele de sânge să se extindă și pielea din jur mâncărime și umflare. De asemenea, poate crea o acumulare de mucus în căile respiratorii, care devin mai înguste.

Simptomele mastocitozei

Simptomele mastocitozei pot varia în funcție de tip.

Mastocitoză cutanată

Cel mai frecvent simptom al mastocitozei cutanate sunt creșteri anormale (leziuni) pe piele, cum ar fi umflături și pete, care se pot forma pe corp și uneori blister.

Mastocitoză sistemică

Unele persoane cu mastocitoză sistemică pot prezenta episoade de simptome severe care durează 15-30 de minute, adesea cu declanșatori specifici, cum ar fi efortul fizic sau stresul. Mulți oameni nu au probleme.

În timpul unui episod, este posibil să aveți:

Există 3 subtipuri de mastocitoză sistemică. Sunt:

  • mastocitoza indolentă – simptomele sunt de obicei ușoare până la moderate și variază de la o persoană la alta; mastocitoza indolentă reprezintă aproximativ 90% din cazurile de mastocitoză sistemică pentru adulți
  • mastocitoză agresivă – unde mastocitele se înmulțesc în organe, cum ar fi splina, ficatul și sistemul digestiv; simptomele sunt mai largi și mai severe, deși leziunile pielii sunt mai puțin frecvente
  • mastocitoza sistemică cu boala sanguină (hematologică) asociată – în care se dezvoltă și o afecțiune care afectează celulele sanguine, cum ar fi leucemia cronică

Reacție alergică severă

Persoanele cu mastocitoză prezintă un risc crescut de a dezvolta o reacție alergică severă și care poate pune viața în pericol. Aceasta este cunoscută sub denumirea de anafilaxie .

Riscul crescut de anafilaxie este cauzat de numărul anormal de mare de mastocite și de potențialul lor de a elibera cantități mari de histamină în sânge.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți mastocitoză, este posibil să fie nevoie să purtați un auto-injector de adrenalină, care poate fi utilizat pentru a trata simptomele anafilaxiei .

Citiți mai multe despre simptomele mastocitozei .

Cauzele mastocitozei

Cauza sau cauzele mastocitozei nu sunt pe deplin cunoscute, dar se crede că există o asociere cu o schimbare a genelor cunoscută sub numele de mutația KIT.

Mutația KIT face ca celulele mast să fie mai sensibile la efectele unei proteine de semnalizare numită factor de celule stem (SCF).

SCF joacă un rol important în stimularea producției și supraviețuirii anumitor celule, cum ar fi celulele sanguine și mastocite, în interiorul măduvei osoase.

În foarte puține cazuri de mastocitoză se pare că mutația KIT este transmisă prin familii. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, mutația se întâmplă fără un motiv aparent.

Diagnosticarea mastocitozei

O examinare fizică a pielii este prima etapă în diagnosticarea mastocitozei cutanate.

Medic de familie-ul copilului dumneavoastră sau specialistul în piele (dermatolog) poate freca zonele afectate ale pielii pentru a vedea dacă acestea devin roșii, inflamate și mâncărime. Acesta este cunoscut ca semnul lui Darier.

De obicei este posibil să confirmați un diagnostic prin efectuarea unei biopsii , unde se prelevează o mică probă de piele și se verifică mastocitele.

Următoarele teste sunt utilizate în mod obișnuit pentru a căuta mastocitoza sistemică:

  • analize de sânge – inclusiv un număr complet de sânge (FBC) și măsurarea nivelului de triptază de sânge
  • o scanare cu ultrasunete pentru a căuta extinderea ficatului și splinei, dacă pare posibil
  • o scanare DEXA pentru a măsura densitatea oaselor
  • un test de biopsie a măduvei osoase – unde se folosește un anestezic local și se introduce un ac lung prin piele în osul de dedesubt, de obicei în pelvis

Un diagnostic al mastocitozei sistemice se face de obicei prin găsirea unor modificări tipice la biopsia măduvei osoase.

Tratarea mastocitozei

Nu există remediu pentru mastocitoză, așa că scopul tratamentului este să încercați să ameliorați simptomele.

Opțiunile de tratament vor depinde de tipul mastocitozei și de severitatea simptomelor.

Cazurile ușoare până la moderate de mastocitoză cutanată pot fi tratate cu cremă steroidică (corticosteroizi topici) pentru o perioadă scurtă de timp.

Crema de steroizi reduce numărul de mastocite care pot elibera histamina și declanșează umflarea (inflamația) la nivelul pielii.

Antihistaminicele pot fi de asemenea utilizate pentru a trata simptomele mastocitozei cutanate sau indolente, cum ar fi pielea roșie și mâncărimea.

Antihistaminicele sunt un tip de medicament care blochează efectele histaminei și sunt adesea folosite pentru a trata afecțiunile alergice.

Citiți mai multe despre tratarea mastocitozei .

Complicații ale mastocitozei

La copii simptomele mastocitozei cutanate se îmbunătățesc, de obicei, în timp, dar rămân stabile la adulți.

În multe cazuri, starea se ameliorează de la sine când copilul a ajuns la pubertate.

Perspectiva pentru mastocitoza sistemică poate varia, în funcție de tipul pe care îl aveți.

Mastocitoza sistemică indolentă nu ar trebui să afecteze speranța de viață, dar alte tipuri pot.

Câteva persoane dezvoltă o afecțiune gravă a sângelui, cum ar fi leucemia cronică, de-a lungul vieții.