Homocistinuria (HCU) este o afecțiune moștenită rară, dar potențial gravă.
Înseamnă că organismul nu poate prelucra aminoacidul metionină. Aceasta provoacă o acumulare dăunătoare de substanțe în sânge și urină.
În mod normal, organismele noastre descompun alimentele proteice, precum carnea și peștele, în aminoacizi, care sunt „blocurile de construcție” ale proteinei. Orice aminoacizi care nu sunt necesari sunt de obicei defalcați și eliminați din organism.
Bebelușii cu HCU nu sunt capabili să descompună complet aminoacidul metionină, cauzând o acumulare de metionină și o substanță chimică numită homocisteină. Acest lucru poate fi dăunător.
Diagnosticarea homocistinuriei
La aproximativ 5 zile, bebelușilor li se oferă acum un screening de sânge nou – născut pentru a verifica dacă au HCU. Aceasta implică înțeparea călcâiului copilului pentru a colecta picături de sânge pentru a fi testate.
Dacă HCU este diagnosticat, tratamentul poate fi administrat pentru a reduce riscul de complicații grave. Tratamentul poate include doze mari de vitamina B6 (piridoxină), o dietă specială, sfaturi și uneori medicamente.
Cu diagnosticul precoce și tratamentul corect, majoritatea copiilor cu HCU sunt capabili să ducă vieți sănătoase. Cu toate acestea, tratamentul pentru HCU trebuie continuat pe viață.
Bebelușii născuți cu HCU nu au, de obicei, niciun simptom în primul an de viață. Dar simptomele severe se pot dezvolta mai târziu în viață, fără tratament precoce. Acestea pot include:
- probleme de vedere, cum ar fi vederea scurtă
- oase slabe ( osteoporoză )
- probleme osoase și articulare
- riscul de a dezvolta cheaguri de sânge și lovituri
Unii copii cu HCU netratată sunt, de asemenea, expuși riscului de leziuni cerebrale, iar dezvoltarea lor ar putea fi afectată.
Tratarea homocistinuriei
Vitamina B6 (piridoxină)
La unii copii, este posibil să controlați nivelurile de homocisteină cu doze mari de vitamina B6 (piridoxină). Dacă acest lucru funcționează, copilul dvs. va trebui să ia suplimente de vitamina B6 pentru tot restul vieții.
Dietă
Copiii diagnosticați cu HCU care nu răspunde la vitamina B6 sunt referiți la un dietetician metabolic de specialitate și li se administrează o dietă cu conținut scăzut de proteine. Aceasta este adaptată pentru a reduce cantitatea de metionină pe care o primește copilul dumneavoastră.
Alimentele bogate în proteine trebuie să fie limitate, inclusiv:
- carne
- peşte
- brânză
- ouă
- impulsuri
- nuci
Dieteticianul dvs. vă va oferi sfaturi și îndrumări detaliate, deoarece copilul dumneavoastră are încă nevoie de unele dintre aceste alimente pentru o creștere și dezvoltare sănătoasă.
De asemenea, alăptarea și laptele pentru copii trebuie monitorizate și măsurate, după cum recomandă dieteticianul tău. Se poate utiliza lapte cu formulă specială. Dieta va fi concepută pentru a conține toate vitaminele, mineralele și alți aminoacizi de care are nevoie copilul tău.
Pe măsură ce bebelușul trece la alimente solide, dieteticianul tău poate explica ce alimente cu conținut redus de proteine sunt potrivite. Unele dintre acestea pot fi disponibile pe baza de prescripție medicală, inclusiv pastele cu conținut scăzut de proteine, înlocuitorii de lapte și pastele cu proteine scăzute.
Este posibil ca persoanele cu HCU să urmeze o dietă modificată pentru tot restul vieții. Pe măsură ce copilul dvs. îmbătrânește, în cele din urmă va trebui să învețe cum să își controleze dieta și să rămână în contact cu un dietetician pentru sfaturi și monitorizare.
De asemenea, vor fi necesare teste de sânge periodice pentru a monitoriza cantitatea de homocisteină din sângele lor.
Medicament
Alături de o dietă cu conținut scăzut de proteine, copilului dumneavoastră i se poate prescrie un medicament numit betaină pentru a ajuta la curățarea unora dintre excesul de homocisteină.
Medicamentele pentru HCU trebuie luate în mod regulat, conform indicațiilor medicului dumneavoastră.
Cum este moștenită homocistinuria
Cauza genetică (mutația) responsabilă pentru HCU este transmisă de părinți, care de obicei nu au niciun simptom al afecțiunii.
Modul în care această mutație este transmisă este cunoscută sub numele de moștenire autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că un bebeluș trebuie să primească două copii ale genei mutate pentru a dezvolta afecțiunea – una de la mama lor și una de la tatăl lor. Dacă bebelușul primește doar o genă afectată, va fi doar un purtător de HCU.
Dacă sunteți un purtător al genei modificate și aveți un copil cu un partener care este și un purtător, copilul dumneavoastră are:
- o șansă de 1 din 4 de a dezvolta afecțiunea
- o șansă de 2 din 4 de a fi un transportator al HCU
- o șansă de 1 din 4 de a primi o pereche de gene normale
Deși nu este posibil să preveniți HCU, este important să anunțați moașa și medicul dumneavoastră dacă aveți un istoric familial al afecțiunii.
Orice alți copii pe care îi aveți pot fi testați pentru starea cât mai curând posibil și li se va administra un tratament adecvat.
De asemenea, poate doriți să luați în considerare consilierea genetică pentru informații și sfaturi despre afecțiunile genetice.
Informații despre copilul tău
Dacă copilul dumneavoastră are HCU, echipa dvs. clinică va transmite informații despre ei către Serviciul Național de Anomalie Congenitală și Înregistrare a Bolilor Rare (NCARDRS).
Acest lucru îi ajută pe oamenii de știință să caute modalități mai bune de a preveni și trata această afecțiune. Puteți renunța oricând la registru.
