Hemofilia este o afecțiune rară care afectează capacitatea de a coagula sângele. De obicei este moștenit, iar majoritatea oamenilor care îl au sunt bărbați.
În mod normal, când vă tăiați, substanțele din sânge cunoscute sub numele de factori de coagulare se combină cu celulele sanguine numite trombocite pentru a face sângele lipicios. Aceasta face ca sângerarea să se oprească în cele din urmă.
Persoanele cu hemofilie nu au atâția factori de coagulare cât ar trebui să existe în sânge. Aceasta înseamnă că sângerează mai mult decât de obicei.
Simptomele hemofiliei
Simptomele hemofiliei pot fi ușoare până la severe, în funcție de nivelul factorilor de coagulare pe care îi aveți.
Principalul simptom este sângerarea care nu se oprește, numită și sângerare prelungită.
Persoanele cu hemofilie pot avea:
- tulpini nasale care durează mult timp pentru a se opri
- sângerare din răni care durează mult timp
- sângerarea gingiilor
- piele care se învinește ușor
- durere și rigiditate în jurul articulațiilor, cum ar fi coatele, din cauza sângerării în interiorul corpului (sângerare internă)
Citiți mai multe despre simptomele hemofiliei .
Când să primiți sfaturi medicale
Consultați medicul dumneavoastră de familie dacă:
- tu sau copilul tău se ușurează ușor și are sângerare care nu se oprește
- copilul dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezintă simptome de sângerare articulară – de exemplu, furnicături, durere sau rigiditate la nivelul articulației, iar articulația devine fierbinte, umflată și fragedă
- aveți un istoric familial de hemofilie și sunteți gravidă sau intenționați să aveți un copil
Aflați mai multe despre moștenirea hemofiliei .
Există un risc mic pentru persoanele cu hemofilie să aibă o sângerare în craniul lor.
Printre simptomele acestora se numără:
- o durere de cap severă
- un gât rigid
- vărsături
- o schimbare a stării mentale, cum ar fi confuzia
- dificultăți de vorbire, cum ar fi vorbirea înclinată
- modificări ale vederii, cum ar fi viziunea dublă
- pierderea coordonării și a echilibrului
- paralizia unora sau a tuturor mușchilor faciali
Sunați la 112 pentru o ambulanță dacă credeți că cineva sângerează în craniu.
Centrul dumneavoastră local de hemofilie
Persoanele cu hemofilie ar trebui să se înregistreze la centrul local de hemofilie, deoarece aceasta este o sursă utilă de consiliere și sprijin.
Găsește-ți serviciile de hematologie lângă tine .
Teste și diagnostic
Testele de sânge pot diagnostica hemofilie și pot afla cât de severă este aceasta.
Dacă nu există antecedente familiale de hemofilie, de obicei este diagnosticat atunci când un copil începe să meargă sau să se târască.
Hemofilia ușoară poate fi descoperită doar mai târziu, de obicei după o accidentare sau o procedură dentară sau chirurgicală.
Testele genetice și sarcina
Dacă aveți un istoric familial de hemofilie și intenționați să rămâneți gravidă, testarea și consilierea genetică vă pot ajuta să determinați riscul de a transmite afecțiunii la un copil.
Aceasta poate implica testarea unui eșantion de țesut sau sânge pentru a căuta semne ale mutației genetice care provoacă hemofilie.
Testele din timpul sarcinii pot diagnostica hemofilie la copil. Acestea includ:
- prelevarea de viloze corionice (CVS) – un eșantion mic de placentă este îndepărtat din pântec și testat pentru gena hemofilie, de obicei în săptămânile 11-14 de sarcină
- amniocenteză – un eșantion de lichid amniotic este luat pentru testare, de obicei în săptămânile 15-20 de sarcină
Există un risc mic ca aceste proceduri să creeze probleme precum avortul sau munca prematură , așa că poate doriți să discutați acest lucru cu medicul dumneavoastră.
Dacă hemofilia este suspectată după nașterea copilului dvs., un test de sânge poate confirma de obicei diagnosticul. Sângele din cordonul ombilical poate fi testat la naștere dacă există un istoric familial de hemofilie.
Citiți mai multe despre cum se efectuează un test de sânge .
Tratamente pentru hemofilie
Nu există nici un remediu pentru hemofilie, dar, de obicei, tratamentul permite unei persoane cu afecțiunea să se bucure de o bună calitate a vieții.
Medicamentele cu factor de coagulare concepute genetic sunt utilizate pentru prevenirea și tratarea sângerărilor prelungite. Aceste medicamente sunt administrate sub formă de injecție.
În cazuri mai ușoare, injecțiile sunt administrate de obicei numai ca răspuns la sângerare prelungită. Cazurile mai severe sunt tratate cu injecții regulate pentru a preveni sângerarea.
Citiți mai multe despre tratamentele pentru hemofilie .
Trăind cu hemofilie
Odată cu tratamentul, majoritatea persoanelor cu hemofilie pot duce o viață normală.
Cu toate acestea, ar trebui:
- evita sporturile de contact, cum ar fi rugby-ul
- aveți grijă să luați alte medicamente – unele pot afecta capacitatea sângelui de a coagula, cum ar fi aspirina și ibuprofenul
- menține o igienă orală bună și efectuează excursii regulate la dentist
Grija după dinți și gingii ajută la evitarea problemelor precum boala gingiilor , care poate provoca sângerare. Majoritatea tratamentului dentar nechirurgical pot fi efectuate la un cabinet stomatologic general.
Echipa dumneavoastră de îngrijire de la spital vă poate oferi sfaturi despre procedurile stomatologice chirurgicale, cum ar fi îndepărtarea unui dinte și informații suplimentare și sfaturi despre viața cu hemofilie.
