Hemocromatoza poate fi de obicei diagnosticată cu analize de sânge.
Vorbiți unui medic despre testarea dacă:
- aveți simptome persistente de hemocromatoză – aceste simptome pot avea o serie de cauze, iar medicul general poate dori să excludă unele dintre acestea înainte de a organiza un test de sânge
- un părinte sau o soră a fost diagnosticat cu hemocromatoză – chiar dacă nu aveți simptome, este posibil să prezentați riscul de a dezvolta afecțiunea
Analize de sange
Sunt necesare mai multe analize de sânge pentru diagnosticarea hemocromatozei.
Veți avea teste pentru a verifica:
- cantitatea de fier din sângele tău – cunoscut sub numele de nivelul de saturație al transferinei
- cantitatea de fier stocată în corp – cunoscută sub denumirea de nivel seric de feritină
- dacă ADN-ul dvs. are o genă defectă asociată cu afecțiunea – citiți despre cauzele hemocromatozei
Aceste teste vă vor ajuta să arătați dacă aveți hemocromatoză, dacă sunteți un purtător al unei gene defectuoase legate de afecțiune sau dacă puteți avea o altă afecțiune care provoacă niveluri ridicate de fier.
Dacă aceste teste detectează o problemă, de obicei, veți fi trimis la un specialist din spital pentru a discuta ce înseamnă rezultatele și dacă este posibil să aveți nevoie de alte teste sau tratament.
Teste suplimentare
Dacă testele de sânge arată că aveți hemocromatoză, este posibil să fie necesar să mai faceți alte teste pentru a verifica dacă afecțiunea a provocat vreo deteriorare a organului, în special deteriorarea ficatului.
Aceste teste pot include:
- un test de sânge pentru a verifica dacă există substanțe care indică o problemă cu ficatul
- o biopsie hepatică – în care se folosește un ac pentru a îndepărta o mică probă de țesut hepatic sub anestezic local, astfel încât să poată fi verificat semne de deteriorare
- o scanare RMN pentru a verifica dacă există fier în ficat și pentru a căuta semne de leziuni hepatice
Afectarea ficatului este una dintre principalele complicații ale hemocromatozei .
Alte cauze ale nivelului ridicat de fier
Un nivel ridicat de fier în organism poate avea mai multe cauze în afară de hemocromatoză, inclusiv:
- boli hepatice pe termen lung
- afecțiuni care au nevoie de transfuzii frecvente de sânge , cum ar fi bolile cu celule de secera sau talasemia
- berea bere fabricată în recipiente de fier
- aportul excesiv de fier din suplimente sau injecții
- dializă de lungă durată, un tratament care reproduce unele dintre funcțiile rinichilor
- rare afecțiuni moștenite care afectează globulele roșii, proteinele care transportă fierul (cum ar fi atransferrinaemia) sau unde fierul se colectează în organism (cum ar fi aceruloplasminaemia)
