Fenilcetonuria (PKU) este o tulburare moștenită rară, dar potențial gravă.
Corpurile noastre descompun proteine în alimente, cum ar fi carne și pește, în aminoacizi, care sunt „blocurile de construcție” ale proteinei.
Acești aminoacizi sunt apoi folosiți pentru a ne face propriile proteine. Orice aminoacizi care nu sunt necesari sunt defalcați în continuare și eliminați din organism.
Persoanele cu PKU nu pot descompune aminoacidul fenilalanină, care apoi se acumulează în sângele și creierul lor. Acest lucru poate duce la leziuni ale creierului.
Diagnosticarea PKU
La aproximativ 5 zile, bebelușilor li se oferă screening la sângele nou – născutului pentru a testa PKU și multe alte afecțiuni. Aceasta implică înțeparea călcâiului copilului pentru a colecta picături de sânge pentru a fi testate.
Dacă PKU este confirmat, tratamentul va fi administrat imediat pentru a reduce riscul de complicații grave. Tratamentul include o dietă specială și analize de sânge regulate.
Cu diagnosticul precoce și tratamentul corect, majoritatea copiilor cu PKU sunt capabili să ducă vieți sănătoase.
Aproximativ 1 din 10.000 de copii născuți în Marea Britanie are PKU.
Simptomele PKU
PKU nu provoacă de obicei niciun simptom dacă tratamentul este început precoce.
Fără tratament, PKU poate deteriora creierul și sistemul nervos, ceea ce poate duce la dizabilități de învățare.
Alte simptome ale PKU netratate includ:
- dificultăți de comportament, cum ar fi tulburări de temperament frecvent și episoade de auto-vătămare
- piele, păr și ochi mai echitabili decât frații care nu au afecțiune (fenilalanina este implicată în producerea de melanină a organismului, pigmentul responsabil pentru pielea și culoarea părului)
- eczemă
- repetabil fiind bolnav
- mișcări sacadate în brațe și picioare
- tremor
- epilepsie
- miros musculos la respirație, piele și urină
Tratarea PKU
Dietă
Principalul tratament pentru PKU este o dietă cu conținut scăzut de proteine, care evită complet alimentele bogate în proteine (cum ar fi carne, ouă și produse lactate) și controlează aportul multor alte alimente, cum ar fi cartofii și cerealele.
În plus, persoanele cu PKU trebuie să ia un supliment de aminoacizi pentru a se asigura că obțin toți nutrienții necesari pentru creșterea normală și sănătatea bună.
Există, de asemenea, mai multe versiuni cu conținut redus de proteine ale alimentelor obișnuite (cum ar fi făina, orezul și pastele) special concepute pentru persoanele cu PKU și condiții conexe pentru a se încorpora în dietele lor. Multe dintre acestea sunt disponibile pe bază de rețetă.
Dacă se confirmă un nivel ridicat de fenilalanină, un bebeluș va fi inițiat imediat pe o dietă cu conținut scăzut de proteine și suplimente de aminoacizi.
Nivelurile de fenilalanină sunt monitorizate în mod regulat prin colectarea de sânge de la o înțepătură de pe un card special și trimiterea acestuia într-un laborator.
Un dietetician va crea un plan dietetic detaliat pentru copilul dvs. care poate fi revizuit pe măsură ce copilul dvs. crește și nevoile acestora se schimbă.
Atâta timp cât o persoană cu PKU se va lipi de o dietă cu conținut scăzut de proteine în întreaga copilărie și nivelul lor de fenilalanină va rămâne în anumite limite, va rămâne bine și inteligența lor naturală nu va fi afectată.
Aspartamul
Persoanele cu PKU trebuie să evite, de asemenea, produsele alimentare care conțin aspartam, deoarece este transformat în fenilalanină în organism.
Aspartamul este un îndulcitor găsit în:
- înlocuitori de zahăr, cum ar fi îndulcitorii artificiali folosiți adesea în ceai și cafea
- versiuni dietetice de băuturi fastuoase
- gumă de mestecat
- squash și cordial
- niște alcopopi
Toate produsele alimentare care conțin aspartam sau un produs aferent trebuie să fie etichetate în mod clar.
Există, de asemenea, medicamente care conțin aspartam, cum ar fi unele remedii antigripale și gripe ale copiilor.
Este o cerință legală ca orice medicament care conține aspartam să-l menționeze în prospectul cu informații despre pacient care vine cu medicamentul.
Analize de sânge periodice
Un copil cu fenilcetonurie va avea nevoie de analize de sânge regulate pentru a măsura nivelurile de fenilalanină din sângele lor și pentru a evalua cât de bine reacționează la tratament.
Este nevoie doar de o picătură de sânge, care poate fi colectată acasă și trimisă la spital prin poștă.
Este posibil să fiți capabil să vă antrenați, astfel încât să puteți face teste de sânge ale copilului dvs. sau să vă puteți testa singur dacă aveți PKU. Acest lucru va face testarea mai convenabilă.
Se recomandă copiilor care sunt:
- Vârsta de 6 luni sau mai tânără ar trebui să-și testeze sângele o dată pe săptămână
- între 6 luni și 4 ani ar trebui să își testeze sângele o dată la 2 săptămâni
- peste 4 ani ar trebui să-și testeze sângele o dată pe lună
Cineva cu PKU va trebui să facă teste de sânge obișnuite pe parcursul vieții.
Modul în care PKU este moștenit
Cauza genetică (mutația) responsabilă de PKU este transmisă de părinți, care sunt de obicei purtători și nu au simptomele bolii în sine.
Modul în care această mutație este transmisă este cunoscută sub numele de moștenire autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că un bebeluș trebuie să primească 2 copii ale genei mutate pentru a dezvolta afecțiunea – 1 de la mama lor și 1 de la tatăl lor.
Dacă bebelușul primește doar o genă afectată, va fi doar un purtător de PKU.
Dacă sunteți un purtător al genei modificate și aveți un copil cu un partener care este și un purtător, copilul dumneavoastră are:
- o șansă de 1 din 4 de a moșteni condiția
- o șansă de 1 în 2 de a fi un transportator al PKU
- o șansă de 1 din 4 de a primi o pereche de gene normale
Adulți cu PKU
Mulți adulți cu PKU consideră că funcționează cel mai bine în timp ce urmează o dietă cu conținut scăzut de proteine. Sfatul actual este ca persoanele cu PKU să rămână pe o dietă cu conținut redus de proteine pe viață.
Spre deosebire de copiii mici, nu există încă dovezi că un nivel ridicat de fenilalanină provoacă o deteriorare permanentă a creierului la adulții cu PKU.
Unii adulți cu PKU pot avea niveluri mai mari de fenilalanină, deoarece le este greu să urmeze dieta săracă în proteine sau au revenit la o dietă normală.
În consecință, s-ar putea să constate că nu funcționează de asemenea. De exemplu, pot pierde concentrația sau pot avea un timp de reacție mai lent.
Aceste efecte adverse pot fi de obicei inversate, revenind la o dietă strictă pentru a reduce din nou nivelul fenilalaninei.
Oricine s-a întors la o dietă normală ar trebui să fie în continuare susținută de clinicienii lor și să aibă o monitorizare regulată pentru a-și monitoriza starea pentru eventualele complicații care pot apărea.
Pentru femeile cu PKU, este esențial să revină la o dietă strictă dacă iau în considerare să rămână însărcinate, deoarece nivelurile ridicate de fenilalanină pot dăuna unui copil nenăscut.
PKU și sarcina
Femeile cu PKU trebuie să aibă grijă deosebită în timpul sarcinii, deoarece nivelurile ridicate de fenilalanină pot deteriora copilul nenăscut.
Cu condiția ca nivelurile de fenilalanină să fie strict controlate în timpul sarcinii, problemele pot fi evitate și nu există niciun motiv pentru care o femeie cu PKU să nu poată avea un copil sănătos normal.
Este recomandat ca toate femeile cu PKU să-și planifice sarcinile cu atenție. Ar trebui să urmărești să urmezi o dietă strictă în proteine și să-ți monitorizezi sângele de două ori pe săptămână înainte de a rămâne însărcinată.
Cel mai bine este să încercați să concepeți odată ce nivelurile de fenilalanină sunt în intervalul țintă pentru sarcină.
În timpul sarcinii, vi se va cere să furnizați probe de sânge de 3 ori pe săptămână și veți fi în contact frecvent cu un dietetician.
De îndată ce copilul dvs. este născut, controlul fenilalaninei poate fi relaxat și nu există niciun motiv pentru care nu puteți alăpta copilul.
Contactați medicul și dieteticianul PKU cât mai curând posibil dacă rămâneți gravidă atunci când nivelul de fenilalanină nu este controlat în mod adecvat.
Dacă nivelurile de fenilalanină pot fi sub control în primele săptămâni de la sarcină, riscul de deteriorare a copilului dvs. ar trebui să fie mic. Dar sarcina ta va trebui să fie monitorizată foarte atent.
Informatii despre tine
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți PKU, echipa dvs. clinică va transmite informații despre dvs. la Serviciul Național de Anomalie Congenitală și Înregistrare a Bolilor Rare (NCARDRS).
Acest lucru îi ajută pe oamenii de știință să caute modalități mai bune de a preveni și trata această afecțiune. Puteți renunța oricând la registru.
