Epidermoliza bullosa (EB) este numele unui grup de afecțiuni cutanate rare moștenite, care determină pielea să devină foarte fragilă. Orice traumatism sau frecare la nivelul pielii pot provoca bășici dureroase.
Simptomele epidermolizei bullosa
Principalele simptome ale tuturor tipurilor de EB includ:
- piele care umflă ușor
- blistere în interiorul gurii
- blistere pe mâini și tălpile picioarelor
- pielea cicatricată, uneori cu mici pete albe numite milie
- pielea îngroșată și unghiile
BIBLIOTECA ȘTIINȚĂ
Tipuri de epidermoliză bullosa
Cele trei tipuri principale de EB sunt:
- epidermoliza bullosa simplex (EBS) – cel mai frecvent tip, care tinde să fie mai blând, cu un risc scăzut de complicații grave
- epidermoliza bullosa distrofică (DEB) – care poate varia de la ușoare până la severe
- epidermoliză joncțională bullosa (JEB) – tipul cel mai rar și cel mai sever
Tipul reflectă locul în care are loc bulversarea și ce strat de piele este afectat.
Există, de asemenea, multe variante ale acestor 3 tipuri principale de EB, fiecare cu simptome ușor diferite.
Citiți mai multe despre simptomele diferitelor tipuri de epidermoliză bullosa .
Diagnosticarea EB
EB este de obicei diagnosticat la copii și copii de către echipa ta neonatală, deoarece simptomele sunt adesea evidente de la naștere. Dar unele tipuri mai ușoare de EB pot să nu fie diagnosticate până la vârsta adultă.
Dacă se suspectează că copilul dumneavoastră are afecțiunea, va fi trimis la un specialist în piele (dermatolog).
Specialistul va efectua teste pentru a determina tipul de EB și va ajuta la elaborarea unui plan de tratament. Este posibil să preia un mic eșantion de piele (biopsie) pentru a le trimite pentru testare.
Testarea prenatală
În unele cazuri, este posibil să se testeze EB pentru un copil nenăscut la aproximativ 11 săptămâni până la sarcină.
Aceasta poate fi oferită dacă dumneavoastră sau partenerul dvs. sunt cunoscuți ca fiind un purtător al genei defectuoase asociate cu EB și există riscul de a avea un copil cu un tip sever de EB.
Dacă testul confirmă faptul că copilul dumneavoastră va avea EB, vi se va oferi consiliere și sfaturi pentru a vă ajuta să luați o decizie în cunoștință de cauză despre cum doriți să continuați sarcina.
Testele prenatale includ amniocenteza și prelevarea de viloze corionice .
Cauzele epidermolizei bullosa
EB este cauzat de o genă defectă (mutația genelor) care face pielea mai fragilă.
De obicei, un copil cu EB va moșteni gena defectă de la un părinte care are și EB.
De asemenea, este posibil ca un copil cu EB să fi moștenit gena defectuoasă de la ambii părinți care sunt doar „purtători”, dar nu au EB înșiși.
Tratamentul epidermolizei bullosa
În prezent nu există remediu pentru EB, astfel încât tratamentul are ca scop ameliorarea simptomelor și prevenirea apariției de complicații, precum infecția.
O echipă de specialiști medicali vă vor ajuta să decideți ce tratament este cel mai bun pentru copilul dvs. și vă vor oferi sfaturi despre viața cu starea.
Puteți gestiona EB acasă prin:
- apăsând blistere cu un ac steril
- aplicarea pansamentelor de protecție
- evitarea lucrurilor care înrăutățesc starea
Medicamentele pot fi utilizate pentru a trata infecția sau pentru a reduce durerea. Poate fi necesară intervenția chirurgicală dacă EB provoacă îngustarea conductei alimentare sau probleme cu mâinile.
Citiți mai multe despre tratarea epidermolizei bullosa .
Epidermoliza bullosa acquisita
Epidermoliza bullosa acquisita (EBA) este o formă dobândită de EB cu simptome similare.
Ca și EB, EBA face ca pielea să se blisterizeze cu ușurință. Poate afecta și gura, gâtul și tractul digestiv.
Dar EBA nu este moștenită, iar simptomele nu apar de obicei decât în viața ulterioară.
Este o boală autoimună, ceea ce înseamnă că sistemul dumneavoastră imunitar începe să atace țesutul sănătos al corpului. Nu se știe exact ce provoacă acest lucru.
EBA este o afecțiune foarte rară, care tinde să afecteze persoanele cu vârsta peste 40 de ani.
Organizații de caritate și grupuri de sprijin
Dacă copilul tău este diagnosticat cu EB, poate fi o experiență înfricoșătoare și copleșitoare. Probabil veți dori să aflați cât mai multe despre starea și tratamentele disponibile.
DEBRA este o organizație de caritate națională care oferă ajutor, sfaturi și sprijin pentru persoanele din Marea Britanie care trăiesc cu EB.
DEBRA International este o rețea mondială de grupuri naționale care lucrează în numele persoanelor afectate de EB.
Sprijin pentru îngrijitori
Este important să nu neglijați propria sănătate și bunăstare atunci când aveți grijă de un copil cu o afecțiune complexă și solicitantă, cum ar fi EB.
Citiți despre pauzele de îngrijire și de îngrijire și primiți sfaturi despre îngrijirea unui copil cu dizabilități .
