Distrofie musculară – Tratament

În prezent nu există leac pentru distrofia musculară (MD), dar o varietate de tratamente pot ajuta la gestionarea afecțiunii.

Deoarece diferite tipuri de MD pot provoca probleme destul de specifice, tratamentul pe care îl primiți va fi adaptat la nevoile dvs. Pe măsură ce simptomele dvs. se dezvoltă, profesioniștii din domeniul sănătății care vă vor oferi consultanță cu privire la opțiuni.

Noi cercetări investighează posibile tratamente viitoare. Testarea genetică îmbunătățită vă poate ajuta dacă sunteți îngrijorat în legătură cu transmiterea MD la copiii dvs.

• exerciții cu impact scăzut, cum ar fi înotul
• fizioterapie , care poate fi utilă pentru menținerea forței musculare, păstrarea flexibilității și prevenirea articulațiilor rigide
• ajutoare fizice, cum ar fi un scaun cu rotile , bretele sau cârje, care te pot ajuta să stai și să rămâi mobil
• terapie ocupațională , care vă poate ajuta la maximizarea sau îmbunătățirea independenței dvs. prin utilizarea diferitelor tehnici, schimbându-vă mediul și oferind orice echipament de asistență necesar

Odată ce mușchii pieptului devin prea slabi pentru a controla corect respirația, este posibil să aveți nevoie de mașini care să vă ajute respirația și tusea, în special în timpul somnului.

La persoanele cu MD Duchenne, medicamentele cu corticosteroizi (steroizi) s-au dovedit a îmbunătăți rezistența și funcționarea mușchilor timp de 6 luni la 2 ani și încetinesc procesul de slăbire musculară.

Medicamentele cu steroizi pentru Duchenne MD sunt disponibile sub formă de tablete sau lichide, iar cercetările curente sugerează că o doză zilnică este cea mai eficientă. Cu toate acestea, utilizarea pe termen lung a steroizilor este asociată cu efecte secundare semnificative, cum ar fi creșterea în greutate și creșterea excesivă a părului.

Pentru mai multe informații, citiți îndrumările NICE despre ataluren pentru tratarea Duchenne MD .

Persoanele cu unele tipuri de MDM consideră că înghițirea este tot mai dificilă pe măsură ce starea progresează. Aceasta este cunoscută sub numele de disfagie și vă poate crește riscul de sufocare sau de a dezvolta o infecție toracică , în cazul în care alimente și lichide ajung în plămâni.

În funcție de gravitatea problemelor de înghițire, există o serie de tratamente care pot fi utilizate. De exemplu, un dietetician vă poate ajuta să modificați consistența mâncării dvs. și puteți fi învățat câteva exerciții de către un logoped și limbaj pentru a vă îmbunătăți înghițirea.

Dacă este necesar, chirurgia poate fi folosită și pentru a trata problemele de înghițire. Aceasta poate implica o procedură minoră pentru a tăia unul dintre mușchii gâtului sau un balon mic poate fi umflat în pescăruș (esofag) pentru a-l extinde.

Dacă MD avansează într-un punct în care nu puteți obține suficientă nutriție prin înghițire, este posibil ca un tub de alimentare (gastrostomie sau PEG) să fie necesar să fie implantat chirurgical în stomac prin abdomen (burtă).

Este important ca funcția inimii dvs. să fie evaluată în mod regulat, după ce MD a fost diagnosticat. Pentru Duchenne și Becker MD, o examinare electrocardiogramă (ECG) a ritmului cardiac va fi efectuată la intervale regulate, și este posibil să aveți o ecocardiogramă din când în când. O scanare RMN poate fi de asemenea folosită pentru a verifica dacă există probleme cardiace.

Dacă este detectată vreo deteriorare a inimii tale, este posibil să fii trimis la un cardiolog (specialist în inimă) pentru teste suplimentare și, eventual, monitorizare mai frecventă.

S-ar putea să vi se prescrie medicamente pentru a vă trata problemele cardiace, cum ar fi inhibitorii de ACE pentru a vă relaxa arterele și pentru a face mai ușor pentru inima dvs. să pompeze sânge în jurul corpului dvs. sau beta-blocante pentru a controla bătăile cardiace neregulate (aritmii sau disritmii).

În unele cazuri de MD miotonice sau Emery-Dreifuss, un stimulator cardiac poate fi montat pentru a corecta bătăile inimii neregulate. Un stimulator cardiac este un dispozitiv mic cu baterie care poate fi implantat în pieptul tău pentru a-ți regla bătăile inimii.

De exemplu, dacă copilul dumneavoastră are Duchenne MD, există șansa ca acestea să dezvolte scolioză . Intervenția chirurgicală poate corecta scolioza sau poate preveni agravarea acesteia, deși nu au existat studii care să-i evalueze eficacitatea.

Alte tipuri de intervenții chirurgicale pot fi utilizate pentru a trata simptomele specifice:

• pleoapele droopy pot fi ridicate departe de ochi pentru a îmbunătăți vederea
• articulațiile strânse cauzate de contracturile tendonului pot fi desfăcute pentru a îmbunătăți mișcarea prin prelungirea sau eliberarea tendoanelor
• mușchii slabi ai umărului pot fi îmbunătățiți prin fixarea chirurgicală a omoplatelor pe partea din spate a coastelor (fixare scapulară) – cu toate acestea, nu au existat studii care să evalueze eficacitatea acestui tratament

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră puteți beneficia de o intervenție chirurgicală, veți fi chemat la un specialist pentru a discuta procedura și riscurile implicate.

Vorbiți cu medicul dumneavoastră de familie sau cu specialistul dacă sunteți interesat să participați la un studiu clinic (o formă de cercetare care testează un tratament împotriva altuia). De asemenea, puteți naviga în baza de date a studiilor clinice pentru MD .

Este posibil ca medicul dumneavoastră de îngrijire medicală sau profesionistul în domeniul sănătății să vă cunoască orice evoluție recentă în asistența medicală care vă poate beneficia.

Câteva exemple de idei de cercetare actuale includ:

Salt la Exon

Procesele sunt în curs de desfășurare în Marea Britanie și Țările de Jos pentru a vedea dacă „saltul exonului” poate fi un mod util de a trata Duchenne MD. Exonii sunt secțiuni de ADN care conțin informații pentru proteine.

În Duchenne și Becker MD, unii dintre exoni lipsesc sau dublați, ceea ce poate interfera cu proteina distrofină produsă.

Cercetătorii cercetează în prezent modalități de a „sări” exoni suplimentari în gena distrofinei. Aceasta ar putea însemna că s-ar produce mai multă distrofină, reducând severitatea simptomelor MD.

Studiile actuale sunt axate pe un tratament care s-ar aplica la Duchenne MD, dar poate deveni aplicabil pentru Becker MD în viitor.

Cercetarea celulelor stem

Celulele stem sunt celule aflate într-un stadiu incipient de dezvoltare. Aceasta înseamnă că au capacitatea de a se transforma în orice tip de celulă din corp.

Unele cercetări se concentrează în prezent dacă celulele stem pot fi transformate în celule musculare și utilizate pentru a regenera țesutul muscular deteriorat.

Există mai multe organizații de caritate naționale care oferă sprijin persoanelor afectate de MD, cum ar fi distrofia musculară din Marea Britanie . Puteți, de asemenea, să vă întrebați medicul de familie sau un alt profesionist din domeniul sănătății care vă tratează despre grupurile de asistență din zona dvs. locală.