Distrofie musculară – Cauze

Moștenirea distrofiei musculare

Aveți două copii ale fiecărei gene (cu excepția cromozomilor sexuali). Moșteniți o copie de la un părinte, iar cealaltă copie de la celălalt părinte. Dacă unul sau ambii părinți aveți o genă mutantă care provoacă MD, aceasta vă poate fi transmisă.

În funcție de tipul specific de MD, condiția poate fi:

• tulburare moștenită recesivă
• tulburare moștenită dominantă
• tulburare legată de sex (legată de X)

În câteva cazuri, mutația genetică care provoacă MD se poate dezvolta, de asemenea, ca un nou eveniment în familie. Aceasta este cunoscută sub numele de mutație spontană. Exemplele includ:

O tulburare moștenită recesivă

Dacă aveți o tulburare moștenită recesivă, înseamnă că ați moștenit o versiune modificată a genei care cauzează afecțiunea de la ambii părinți (ambele copii ale genei sunt modificate).

Dacă un copil moștenește doar o versiune modificată a genei de la un părinte, va deveni un purtător al afecțiunii. Acest lucru înseamnă că nu sunt afectați, dar există șanse ca copiii să aibă dacă partenerul lor este și un operator de transport.

Dacă ambii părinți poartă o versiune modificată a genei care cauzează afecțiunea, există:

• 1 din 4 șanse copilul lor va avea MD
• 1 din 4 șanse copilul lor va fi sănătos, dar va purta gena defectuoasă a mamei
• 1 din 4 șanse copilul lor va fi sănătos, dar va purta gena defectuoasă a tatălui
• 1 din 4 șanse ca copilul lor să fie sănătos (nu va moșteni gene mutante)

Unele tipuri de MD-girdle MD sunt moștenite în acest mod.

O tulburare moștenită dominantă

O tulburare moștenită dominantă înseamnă că trebuie să moștenești doar gena mutantă de la un părinte pentru a fi afectată.

Aceasta înseamnă că dacă aveți un copil cu un partener neafectat, există încă șanse de 50% ca copilul dvs. să dezvolte afecțiunea.

Tipurile de MD moștenite în acest mod includ distrofia miotonică, MD facoscapulohumeral, MD oculofaringian și unele tipuri de MD-brâu de membre.

O tulburare legată de sex (legată de X)

Cromozomii sunt structuri lungi, asemănătoare firului ADN-ului. Un mascul are un cromozom sexual X și unul Y, iar o femelă are doi cromozomi X.

O tulburare legată de sex este cauzată de o mutație într-o genă de pe cromozomul X. Deoarece bărbații au doar o copie a fiecărei gene pe cromozomul X, ei vor fi afectați dacă una dintre acele gene este mutată.

Deoarece femelele au două copii ale cromozomului X, sunt mai puțin susceptibile să dezvolte o condiție legată de X, deoarece copia normală a cromozomului poate acoperi, de obicei, pentru (masca) versiunea modificată.

Femelele pot fi încă afectate de tulburări legate de X, dar starea este de obicei mai puțin severă decât atunci când este prezentă alterarea genei la un bărbat afectat.

Printre tipurile de MD moștenite în acest fel se numără Duchenne MD și Becker MD, motiv pentru care aceste afecțiuni sunt mai frecvente și mai severe la bărbați.

Mutații genice spontane

Mutațiile genice spontane pot provoca ocazional MD. Aici se mută genele fără niciun motiv aparent, schimbând modul în care funcționează celulele. Mutațiile genice spontane pot determina apariția MD la persoanele care nu au antecedente familiale ale afecțiunii.

Un alt mod în care un copil fără istoric familial poate fi afectat este atunci când starea este recesivă. Mutațiile genice pot fi prezente pe ambele părți ale familiei timp de multe generații, dar este posibil să nu fi afectat pe nimeni până când un copil a moștenit o copie a genei modificate de la ambii părinți.

Genele și cromozomii

Genele sunt unități de ADN care determină multe dintre caracteristicile corpului tău, cum ar fi culoarea părului și a ochilor.

Genele se găsesc pe catenele numite cromozomi. Fiecare celulă din corp conține 23 de perechi de cromozomi, care poartă genele pe care le moștenești de la părinți.

Un cromozom de la fiecare pereche este moștenit de la mamă și unul de la tată.