Distrofiile musculare (MD) sunt un grup de afecțiuni genetice moștenite care determină treptat slăbirea mușchilor, ceea ce duce la un nivel din ce în ce mai mare de dizabilități.
MD este o afecțiune progresivă, ceea ce înseamnă că se înrăutățește în timp. De multe ori începe prin a afecta un anumit grup de mușchi, înainte de a afecta mai mult mușchii.
Unele tipuri de MD afectează în cele din urmă inima sau mușchii folosiți pentru respirație, moment în care afecțiunea poate pune viața în pericol.
Nu există remediu pentru MD, dar tratamentul poate ajuta la gestionarea multor simptome.
Ce provoacă distrofia musculară?
MD este cauzată de modificări (mutații) la genele responsabile de structura și funcționarea mușchilor unei persoane.
Mutațiile provoacă modificări ale fibrelor musculare care interferează cu capacitatea de funcționare a mușchilor. De-a lungul timpului, acest lucru determină creșterea dizabilității.
Mutațiile sunt adesea moștenite de la părinții unei persoane. Dacă aveți un istoric familial de MD, medicul dumneavoastră de familie vă poate consulta pentru testare genetică și consiliere pentru a evalua riscul de a dezvolta afecțiunea sau de a avea un copil cu MD și să discute opțiunile disponibile.
Citiți mai multe despre cauzele MD și testarea genetică pentru MD .
Tipuri de distrofie musculară
Există multe tipuri diferite de MD, fiecare cu simptome oarecum diferite. Nu toate tipurile provoacă un handicap sever și multe nu afectează speranța de viață.
Unele dintre cele mai frecvente tipuri de MD includ:
- Duchenne MD – una dintre cele mai frecvente și severe forme, afectează de obicei băieții în copilăria timpurie; persoanele cu afecțiunea vor trăi, de obicei, numai în anii 20 sau 30 de ani
- distrofie miotonică – un tip de MD care se poate dezvolta la orice vârstă; speranța de viață nu este întotdeauna afectată, dar persoanele cu o formă severă de distrofie miotonică pot avea vieți scurtate
- facoscapulohumeral MD – un tip de MD care se poate dezvolta la copilărie sau la vârsta adultă; progresează încet și nu este de obicei periculoasă pentru viață
- Becker MD – în strânsă legătură cu Duchenne MD, dar se dezvoltă mai târziu în copilărie și este mai puțin severă; speranța de viață nu este de obicei afectată la fel de mult
- MD-girdle MD – un grup de afecțiuni care se dezvoltă, de obicei, la sfârșitul copilăriei sau la vârsta adultă timpurie; unele variante pot progresa rapid și pot pune viața în pericol, în timp ce altele se dezvoltă lent
- MD oculofaringian – un tip de MD care nu se dezvoltă de obicei până când o persoană are între 50 și 60 de ani și nu tinde să afecteze speranța de viață
- Emery-Dreifuss MD – un tip de MD care se dezvoltă la copilărie sau la vârsta adultă timpurie; majoritatea persoanelor cu această afecțiune vor trăi până la cel puțin vârsta mijlocie
Citiți mai multe despre tipurile de MD și diagnosticarea MD .
Cine este afectat de distrofia musculară?
În Marea Britanie, aproximativ 70.000 de persoane au MD sau o afecțiune asociată.
Duchenne MD este cel mai frecvent tip de MD. În Marea Britanie, aproximativ 100 de băieți sunt născuți cu Duchenne MD în fiecare an și există aproximativ 2.500 de persoane care trăiesc cu această afecțiune în Marea Britanie în același timp.
MD-ul miotonic este cel de-al doilea tip cel mai frecvent de MD, care afectează aproximativ 1 persoană din fiecare 8.000.
Se consideră că MD-ul Facioscapulohumeral afectează aproximativ 1 din 20.000 de oameni din Marea Britanie, ceea ce îl face cel de-al treilea MD.
Diagnosticarea distrofiei musculare
Multe metode diferite pot fi utilizate pentru a diagnostica diferitele tipuri de MD. Vârsta la care este diagnosticată afecțiunea va varia în funcție de momentul în care simptomele încep să apară pentru prima dată.
Diagnosticul va implica unele sau toate etapele următoare:
- investigarea oricăror simptome
- discutând orice istoric familial de MD
- examinare fizică
- analize de sange
- teste electrice pe nervi și mușchi
- o biopsie musculară (unde o probă mică de țesut este eliminată pentru testare)
Vizitați medicul dumneavoastră de familie dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de MD. Dacă este necesar, medicul dumneavoastră medical vă poate trimite la un spital pentru teste suplimentare.
Tratarea distrofiei musculare
Nu există nici un remediu pentru MD, dar o serie de tratamente pot ajuta cu dizabilitățile fizice și problemele care pot apărea. Acestea pot include:
- asistență pentru mobilitate – inclusiv exerciții fizice, fizioterapie și ajutoare fizice
- grupuri de sprijin – pentru a face față impactului practic și emoțional al MD
- chirurgie – pentru a corecta deformările posturale, cum ar fi scolioza
- medicamente – cum ar fi steroizi pentru îmbunătățirea rezistenței musculare sau inhibitori ACE și beta-blocante pentru tratarea problemelor cardiace
Noi cercetări analizează modalități de reparare a mutațiilor genetice și a mușchilor deteriorați asociate cu MD. În prezent există studii clinice promițătoare pentru Duchenne MD .
Citiți mai multe despre tratarea MD .
Grupuri de sprijin
MD vă poate afecta emoțional, precum și fizic. Grupurile și organizațiile de asistență vă pot ajuta să înțelegeți și să respectați starea dvs. De asemenea, pot oferi sfaturi utile și sprijin pentru cei care au grijă de persoanele cu MD.
Există mai multe organizații de caritate naționale care oferă sprijin pentru persoanele afectate de MD, cum ar fi Muscle Help Foundation și Muscular Dystrophy UK . Puteți, de asemenea, să vă adresați medicului dumneavoastră de familie sau altor profesioniști din domeniul sănătății care vă tratează despre grupurile de asistență locale.
Există, de asemenea, unele grupuri de sprijin naționale care promovează cercetarea sau oferă sprijin pentru anumite tipuri de MD, cum ar fi Action Duchenne , Duchenne UK și Myotonic Dystrophy Support Group .
