Diferențele în dezvoltarea sexului (DSD) sunt un grup de afecțiuni rare care implică gene, hormoni și organe de reproducere, inclusiv organele genitale. Înseamnă că dezvoltarea sexului unei persoane este diferită de majoritatea celorlalți.
Uneori se utilizează termenul „Tulburări ale dezvoltării sexului”, la fel ca variațiile caracteristicilor sexului (VSC) sau dezvoltarea sexului divers. Unii adulți și tineri cu DSD preferă să folosească termenul intersex.
De ce se întâmplă DSD?
Este posibil ca dumneavoastră sau copilul dumneavoastră să aveți cromozomi sexuali (pachete de gene), de obicei asociate cu a fi de sex feminin (cromozomi XX) sau, de obicei, asociați cu a fi bărbat (cromozomi XY), dar organe și organe de reproducere care pot arăta diferit de cele obișnuite.
Acest lucru se întâmplă din cauza unei diferențe cu genele tale sau a modului în care răspunzi la hormonii sexuali din corpul tău sau la ambele. Poate fi moștenit, dar deseori nu există un motiv clar pentru care se întâmplă.
Cele mai frecvente perioade pentru a afla că o persoană are un DSD este în jurul perioadei nașterii sau când este adolescent.
Tipuri de DSD
Există multe tipuri diferite de DSD. Câteva exemple sunt:
Genele obișnuite de model feminin, cu organele genitale care arată diferit de organele genitale ale fetelor
Unele persoane au cromozomi XX (obișnuiți de sex feminin) cu ovare și uter, dar organele lor genitale pot să nu arate la fel ca multe femei.
De exemplu, pot avea un clitoris mai dezvoltat și vaginul lor poate fi închis.
Medicii se referă la această afecțiune ca 46, XX DSD.
Cea mai frecventă cauză este hiperplazia suprarenală congenitală (CAH) . O persoană care are CAH îi lipsește o enzimă (substanță chimică) de care organismul lor are nevoie pentru a face hormonii cortizol și aldosteron.
Fără acești hormoni, corpul lor produce mai mulți androgeni (hormoni sexuali care sunt în mod natural mai mari la bărbați). Dacă copilul este feminin, nivelurile crescute de androgeni înainte de naștere pot determina organele genitale să pară diferite, cum ar fi un clitoris mai mare și un vagin care nu este deschis în locul obișnuit.
CAH poate provoca, de asemenea, probleme grave de sănătate, cum ar fi probleme renale care pot pune viața în pericol, care trebuie tratate cât mai curând posibil.
Găsiți mai multe informații și sfaturi din partea grupului de asistență CAH .
Genele sunt de obicei observate la bărbații cu organele genitale care arată la fel ca majoritatea fetelor și a unor structuri interne masculine
Unele persoane au cromozomi XY (bărbați), dar organele lor genitale externe se pot dezvolta în mod obișnuit pentru fete sau băieți.
Uneori este dificil să știi dacă organele genitale sunt mai similare cu fetele sau cu băieții. O persoană poate avea un pântec și poate avea, de asemenea, testicule în interiorul corpului. Uneori, testiculele ar putea să nu funcționeze corect.
Medicii se referă la această afecțiune ca 46, XY DSD.
Multe persoane cu 46, XY DSD sunt băieți născuți cu deschiderea pentru a trece urina spre partea inferioară a penisului sau sub el.
Pentru unii, scrotul apare separat în două saci mai mici, unul pe ambele părți. Medicii numesc acest hipospadie peno-scrotală, iar băieții și bărbații cu acest DSD pot avea teste complet dezvoltate sau parțial dezvoltate.
Există mai multe cauze ale 46, XY DSD. O posibilă cauză este sindromul de insensibilitate cu androgeni (AIS) , în care organismul „ignoră” androgenii sau este insensibil la aceștia.
Uneori corpul unei persoane nu răspunde deloc sau răspunde doar parțial la androgeni.
Insensibilitatea completă la androgeni face ca o persoană cu cromozomi XY să fie feminină. Insensibilitatea parțială la androgeni poate însemna că unele persoane sunt de sex masculin, iar altele de sex feminin.
Găsiți asistență și mai multe informații despre AIS de la DSD Families sau Grupul de asistență AIS .
Genitale cu aspect obișnuit, dar dezvoltare sexuală diferită
Unii oameni au un model de cromozomi în afara XY sau XX obișnuit. Pot avea un cromozom X (XO) sau pot avea un cromozom suplimentar (XXY).
Organele lor sexuale interne și externe pot fi de sex masculin sau feminin, dar este posibil să nu treacă printr-o dezvoltare fizică completă la pubertate. De exemplu, un copil cu organe sexuale feminine nu poate începe să aibă perioade .
Medicii numesc acest cromozom sexual DSD.
Un tip este sindromul Klinefelter , care este locul în care un băiat se naște cu un cromozom X suplimentar (XXY).
Acest lucru poate însemna că nu produc nivelul obișnuit de testosteron, hormonul sexual responsabil pentru dezvoltarea caracteristicilor masculine, cum ar fi testiculele și părul corpului. Testosteronul este important și pentru rezistența oaselor și fertilitatea la bărbați.
Găsiți mai multe informații și asistență despre sindromul Klinefelter .
Un alt exemplu de acest tip de DSD este sindromul Turner , care este locul în care o fată se naște cu un cromozom X lipsă.
Fetele și femeile cu sindrom Turner sunt adesea infertile și înălțimea lor poate fi mai scurtă decât media.
Găsiți asistență și mai multe informații despre sindromul Turner .
Femeie cu organele genitale externe obișnuite, dar fără uter
Unele femele se nasc cu un pântec subdezvoltat sau fără uter, col uterin și vagin superior. Ovarele și organele genitale externe arată la fel ca majoritatea fetelor și femeilor și dezvoltă sânii și părul pubian pe măsură ce îmbătrânesc.
Acesta se numește sindrom Rokitansky. Este cunoscut și sub denumirea de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (sindromul MRKH). Cauza nu este clară, dar fetele și femeile cu sindrom Rokitansky / MRKH au cromozomi XX.
Adesea, primul semn al sindromului Rokitansky este că o fată nu începe să aibă perioade. Sexul care implică vaginul poate fi, de asemenea, dificil, deoarece vaginul poate fi mai scurt decât majoritatea femeilor.
A nu avea pântec înseamnă că o femeie nu poate rămâne însărcinată, dar uneori este posibil să scoată ouăle din ovare, să le fertilizeze și să le implante în pântecele altei femei (surogat).
Pentru asistență și mai multe informații despre sindromul Rokitansky la:
Caracteristicile sexului observate de obicei la bărbați sau femei
Unele persoane cu un tip de DSD foarte rar au atât ovarian cât și țesut testicular (uneori un ovar și un testicul). Genitale lor pot apărea de sex feminin sau masculin sau ar putea arăta diferit de oricare dintre ele.
Majoritatea persoanelor cu acest tip de DSD au cromozomi XX (de sex feminin). De obicei, cauza nu este clară, dar s-a constatat că unele persoane cu afecțiunea au material genetic care se observă de obicei pe cromozomul Y care apare pe cromozomul X.
Medicii se referă la această afecțiune ca DSD ovotesticular 46, XX.
Ce se întâmplă după nașterea unui copil
Uneori, medicii verifică DSD la un bebeluș la scurt timp după naștere, din cauza unor semne precum testicule nedorite sau dacă organele genitale ale unui copil arată diferit.
Testele pot fi făcute pentru a ajuta la obținerea unui diagnostic clar și pentru a afla dacă este necesar un tratament imediat.
Testele pot include:
- o examinare fizică suplimentară a copilului dumneavoastră făcută de un specialist.
- o scanare cu ultrasunete pentru a examina organele lor interne.
- analize de sânge pentru a le verifica genele și nivelul hormonilor.
Echipa dumneavoastră de îngrijire vă poate sfătui să întârziați înregistrarea nașterii copilului pentru câteva zile până la finalizarea testelor, ați discutat rezultatele cu echipa de îngrijire a copilului dvs. și sexul copilului dvs. este stabilit sau hotărât.
Multe forme de DSD nu necesită alte îngrijiri medicale, în afară de a înțelege dezvoltarea copilului și de a ști la ce să se aștepte pe măsură ce îmbătrânesc.
O asistentă de specialitate din echipa dumneavoastră de îngrijire vă poate ajuta să aflați despre DSD, iar un psiholog vă va ajuta să abordați orice probleme.
Puteți găsi mai multe informații despre ce se întâmplă când copilul dvs. se naște cu organele genitale care arată diferit în prospectul Primele zile din familiile DSD.
Sfaturi pentru părinții copiilor mai mari
Uneori, un DSD poate fi diagnosticat dacă un copil mai mare nu trece prin pubertate în mod corespunzător. De exemplu, este posibil ca copilul dvs. să nu înceapă să arate modificările legate de pubertate sau pot începe pubertatea, dar nu au perioade.
Vorbeste cu un medic de familie daca ai nelamuriri legate de dezvoltarea copilului tau la pubertate. Aceștia pot trimite copilul la un specialist. Acesta va fi, de obicei, un consultant endocrinolog pediatru, specializat în hormoni sau un adolescent ginecolog.
O echipă de specialiști în domeniul sănătății vor colabora cu dvs. pentru a înțelege starea copilului dvs. și pentru a vă oferi și consiliere pentru copii și dumneavoastră.
Un psiholog din echipă poate vorbi cu tine sau cu copilul despre sexualitate, relații și imagine corporală printre alți subiecți.
Unele persoane cu DSD pot avea nevoie de terapie hormonală și suport psihologic. Unii pot dori să se gândească la modificarea organelor genitale existente, de exemplu prin utilizarea tehnicilor de întindere vaginală.
Unele persoane cu DSD privesc să modifice aspectul organelor genitale prin intervenții chirurgicale.
Dacă credeți că aveți un DSD
Dacă credeți sau știți că aveți un DSD, informații și asistență sunt disponibile.
Vorbiți cu un medic de familie, deoarece vă vor putea referi la o echipă de specialiști din domeniul sănătății. Acestea îți pot răspunde la întrebări, te pot ajuta să rămâi sănătos și să te pună în legătură cu alții cu DSD, dacă asta este ceva interesat.
Majoritatea persoanelor cu un DSD rămân cu sexul legat de sexul lor la naștere, care este sexul pe certificatul de naștere. Dar dacă sexul tău juridic nu reprezintă cine ești sau cum te identifici, poți rula să discuti opțiunile cu echipa ta de îngrijire.
Dacă aveți un DSD și doriți să explorați părinții, puteți discuta acest lucru și cu echipa dvs. de îngrijire specializată.
Unde să primești sprijin
Dacă aveți un DSD sau sunteți părintele unui copil cu un DSD, vă poate fi util să contactați un grup care implică alții cu experiențe identice sau similare.
Aceste grupuri pot oferi adesea mai multe informații și sfaturi despre conviețuirea cu un DSD și pot fi în măsură să vă pună în contact cu alții care v-au aflat într-o situație similară cu dvs.
Vă rugăm să întrebați echipa de îngrijire despre persoanele cu experiență în diagnosticarea dvs. în zona locală, care sunt fericiți să fie contactați.
Grupurile naționale de sprijin DSD includ:
Puteți, de asemenea, să vă întrebați echipa de îngrijire despre persoanele cu experiență de diagnostic în zona dvs. locală, care sunt fericiți să fie contactați.
