După efectuarea eșantionării de viloze corionice (CVS), proba de celule va fi trimisă într-un laborator pentru a fi testată.
Numărul de cromozomi (pachete de gene) din celule poate fi numărat, iar structura cromozomilor poate fi verificată.
Dacă CVS este efectuat pentru a testa o condiție genetică specifică, celulele din eșantion pot fi, de asemenea, testate pentru aceasta.
Obținerea rezultatelor
Primele rezultate ar trebui să fie disponibile în 3 zile lucrătoare.
Aceasta vă va spune dacă a fost găsită o afecțiune cromozomială, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau .
Dacă sunt testate și condiții mai rare, se pot întoarce rezultatele între 2 și 3 săptămâni sau mai mult.
De obicei, puteți alege dacă obțineți rezultatele la telefon sau în timpul unei întâlniri față în față la spital sau acasă.
De asemenea, veți primi o confirmare în scris a rezultatelor.
Cât de fiabile sunt rezultatele?
CVS este estimat să dea un rezultat definitiv la 99 din 100 de femei care au efectuat testul.
Dar nu poate testa orice condiție și nu este întotdeauna posibil să obții un rezultat concludent.
Într-un număr foarte mic de cazuri, rezultatele CVS nu pot stabili cu certitudine dacă copilul dvs. va avea starea pe care o caută testul.
Aceasta se poate datora faptului că eșantionul de celule eliminate a fost prea mic.
Sau este posibil să existe o modificare a structurii cromozomilor în placentă și nu la copil.
Dacă se întâmplă acest lucru, poate fi necesar să aveți amniocenteză , un test alternativ în care este prelevat din pântec un eșantion de lichid amniotic.
Acest lucru se face câteva săptămâni mai târziu pentru a confirma un diagnostic.
Ce înseamnă rezultatele
Multe femei care au CVS vor avea un rezultat „normal”. Aceasta înseamnă că niciuna dintre condițiile testate nu a fost găsită la copil.
Dar, întrucât testul verifică doar condițiile cauzate de anumite gene, nu poate exclude condițiile pentru care nu s-a testat.
Dacă rezultatul testului dvs. este „pozitiv”, copilul dumneavoastră are 1 dintre condițiile în care au fost testate.
În acest caz, implicațiile vor fi discutate pe deplin cu dvs. și va trebui să decideți cum să procedați.
Ce se întâmplă dacă se găsește o afecțiune
Dacă rezultatele testelor tale arată că copilul tău se va naște cu o afecțiune, poți vorbi cu o serie de specialiști despre ce înseamnă acest lucru.
Acestea ar putea include o moașă, un medic specializat în sănătatea copiilor (consultant pediatru), genetician și consilier genetic.
Vă vor putea oferi informații detaliate despre afecțiune, inclusiv simptomele posibile pe care le poate avea copilul dvs., tratamentul și sprijinul de care ar putea avea nevoie și dacă speranța lor de viață va fi afectată, pentru a vă ajuta să decideți ce să faceți.
Un copil născut cu 1 din aceste afecțiuni va avea întotdeauna afecțiunea, așa că va trebui să luați în considerare opțiunile dvs. cu atenție.
Opțiunile dvs. sunt:
- continuați cu sarcina – vă poate ajuta să aflați cât puteți despre starea pe care o poate avea copilul
- incheie sarcina (are încetare)
Aceasta poate fi o decizie foarte dificilă, dar nu trebuie să o luați pe cont propriu.
Pe lângă faptul că îl discută cu specialiști din domeniul sănătății, vă poate ajuta să discutați lucrurile cu partenerul și să vorbiți cu prietenii apropiați și cu familia.
Puteți obține, de asemenea, asistență și mai multe informații de la organizații de caritate precum:
