Boala Tay-Sachs este o afecțiune moștenită rară, care afectează în special bebelușii și copiii mici. Acesta oprește nervii să funcționeze corect și este de obicei fatal.
Acesta era cel mai des întâlnit la oamenii de origine evreiască Ashkenazi (majoritatea evreilor din Marea Britanie), dar multe cazuri apar acum la persoane din alte medii etnice.
Simptome
Simptomele bolii Tay-Sachs încep de obicei atunci când un copil are între 3 și 6 luni.
Principalele simptome includ:
- fiind excesiv uluit de zgomote și mișcare
- fiind foarte lent să atingă repere precum învățarea să se târască și pierderea abilităților pe care le-au învățat deja
- floppiness și slăbiciune, care se înrăutățește până când nu sunt în stare să se miște (paralizie)
- dificultate la inghitire
- pierderea vederii sau auzului
- rigiditate musculară
- convulsii (potriviri)
Starea este de obicei fatală în jurul vârstei de 3 – 5 ani, adesea datorată complicațiilor unei infecții pulmonare (pneumonie) .
Tipurile mai rare de boală Tay-Sachs încep mai târziu în copilărie (boala Tay-Sachs juvenilă) sau la vârsta adultă timpurie (boala Tay-Sachs cu debut tardiv). Tipul cu debut târziu nu scurtează întotdeauna speranța de viață.
Cum este moștenit
Boala Tay-Sachs este cauzată de o problemă la genele unui copil, ceea ce înseamnă că nervii lor încetează să funcționeze corect.
Un copil îl poate avea doar dacă ambii părinți au această genă defectă. Părinții înșiși nu au de obicei niciun simptom – acest lucru este cunoscut ca fiind un „purtător”.
Dacă 2 persoane care sunt transportatori au un copil, există:
- 1 din 4 (25%) șansă ca copilul să nu moștenească nici o genă defectă și să nu aibă boala Tay-Sachs sau să o poată transmite
- 1 din 2 (50%) șansă ca copilul să moștenească o genă defectă de la un părinte și să devină purtător, dar nu va avea condiția singură
- 1 din 4 (25%) șanse ca copilul să moștenească o genă defectă de la ambii părinți și să dezvolte boala Tay-Sachs
Când să primiți sfaturi medicale
Vorbiți cu medicul dumneavoastră de familie dacă:
- plănuiești o sarcină și tu sau partenerul tău aveți un fond evreiesc Ashkenazi, un istoric al bolii Tay-Sachs în oricare dintre familiile dvs. sau știți că sunteți transportatori
- esti insarcinata si ingrijorata ca bebelusul tau ar putea avea boala Tay-Sachs – poti vorbi si cu moasa
- ești îngrijorat că copilul tău ar putea avea simptome ale bolii Tay-Sachs – mai ales dacă cineva din familia ta a avut-o
Dacă sunteți gravidă sau planificați o sarcină, este posibil să fiți sesizat la un consilier genetic pentru a discuta despre efectuarea unui test pentru a vedea dacă riscați să aveți un copil cu boala Tay-Sachs și să discutați despre opțiunile dvs.
Dacă copilul dumneavoastră are simptome posibile ale bolii Tay-Sachs, un test de sânge poate arăta dacă îl are.
tratamente
În prezent, nu există leac pentru boala Tay-Sachs. Scopul tratamentului este de a face conviețuirea cât mai confortabilă.
Veți vedea o echipă de specialiști, care va ajuta la elaborarea unui plan de tratament pentru copilul dumneavoastră.
Tratamentele pot include:
- medicamente pentru convulsii și rigiditate
- terapie de vorbire și limbaj pentru probleme de hrănire și înghițire – uneori pot fi necesare sticle speciale sau un tub de alimentare
- fizioterapie pentru a ajuta la rigiditate și pentru a îmbunătăți tusea (pentru a reduce riscul de pneumonie)
- antibiotice pentru tratarea infecțiilor precum pneumonia dacă apar
Echipa de îngrijire vă va vorbi despre problemele de sfârșit ale vieții , cum ar fi locul în care doriți ca copilul dvs. să primească îngrijiri și dacă doriți ca acestea să fie resuscitate dacă plămânii lor încetează să funcționeze.
Informații și sfaturi suplimentare
Puteți obține mai multe informații și asistență de la:
- Fundația Cure & Action for Tay-Sachs (CATS)
- A urca
- Genetic Alliance UK
- Asociația Națională Tay-Sachs & Allied Diseases (NTSAD) – o bază americană pentru persoanele cu boala Tay-Sachs
Dacă sunteți interesat să aflați mai multe despre cercetarea tratamentelor pentru boala Tay-Sachs, adresați-vă echipei de îngrijire despre orice cercetare în care s-ar putea să vă implicați.
Informații despre copilul tău
Dacă copilul dumneavoastră are boala Tay-Sachs, echipa dvs. clinică va transmite informații despre el sau ea către Serviciul Național de Anomalie Congenitală și Înregistrare a Bolilor Rare (NCARDRS).
Acest lucru îi ajută pe oamenii de știință să caute modalități mai bune de a preveni și trata această afecțiune. Puteți renunța oricând la registru.
