În prezent nu există leac pentru boala polichistică renală autosomală recesivă (ARPKD).
Dar tratamente sunt disponibile pentru a gestiona simptomele asociate afecțiunii și orice complicații care pot apărea, cum ar fi:
- dificultăți de respirație cauzate de plămânii subdezvoltați (hipoplazie pulmonară)
- hipertensiune arterială (hipertensiune arterială)
- probleme hepatice
- boli renale cronice (CKD) și insuficiență renală
Dificultăți de respirație
Dacă există un risc semnificativ copilul dvs. se va naște cu plămâni subdezvoltați (hipoplazie pulmonară), în special dacă copilul dvs. este prematur, tratamentul poate începe înainte de a se naște.
În timpul sarcinii, vi se poate injecta un medicament numit betametazonă.
Acest lucru stimulează dezvoltarea plămânilor copilului tău și îi ajută să lucreze mai eficient dacă se nasc prematur.
După naștere, este posibil ca bebelușul tău să fie internat imediat într-o unitate de terapie intensivă (UCI) , unde va fi așezat pe un ventilator pentru a-și ajuta respirația.
De asemenea, li se poate administra un tip de medicament numit agent tensioactiv, care ajută la prevenirea prăbușirii micilor de aer din interiorul plămânilor cunoscuți ca prăbușirea alveolelor.
Cu cât mai multe alveole de lucru au copilul tău, cu atât abilitatea lor de a respira.
Dificultățile de respirație pot fi agravate dacă rinichii măriți ai bebelușului tău apasă pe diafragma lor, foaia de mușchi din abdomen care ajută la respirație.
În câteva cazuri, medicul care vă tratează copilul vă poate recomanda îndepărtarea unuia dintre rinichi pentru a calma presiunea.
În ciuda progreselor în tratament, hipoplazia pulmonară este o afecțiune foarte dificilă de gestionat la copiii cu ARPKD.
În unele cazuri, este posibil ca copilul tău să fie nevoit să stea în spital săptămâni sau luni.
Chiar și cu cele mai bune eforturi ale echipei medicale, aproximativ 1 din 3 copii vor muri ca urmare a afecțiunii.
Tensiune arterială crescută
Un inhibitor al enzimei care transformă angiotensina (ACE) este cel mai utilizat tratament pentru bebeluși și copii cu tensiune arterială ridicată.
Inhibitorii ACE reduc tensiunea arterială prin reducerea presiunii în unitățile de filtrare a rinichilor (glomeruli).
Efectele secundare posibile ale inhibitorilor ACE pot include:
- ameţeală
- oboseală sau slăbiciune
- dureri de cap
- o tuse uscată persistentă
- niveluri ridicate de potasiu sau agravarea funcției renale (sunt necesare teste de sânge pentru a monitoriza acest lucru)
Majoritatea acestor reacții adverse ar trebui să treacă peste câteva zile, deși unele persoane au o tuse uscată mai mult timp.
Un grup similar de medicamente pentru tensiunea arterială sunt blocanții receptorilor de angiotensină 2 (ARB), care funcționează într-un mod similar cu inhibitorii ACE, dar nu provoacă tuse.
La fel de bine ca inhibitorii ACE și ARB, există o mulțime de alte medicamente care pot fi, de asemenea, utilizate pentru a controla tensiunea arterială la copiii cu ARPKD, cum ar fi blocanții canalelor de calciu, beta-blocante și diuretice.
Probleme hepatice
Mulți copii cu ARPKD au, de asemenea, probleme cu afectarea ficatului, cum ar fi umflarea și cicatrizarea.
Cicatrizarea în ficat poate face dificilă circulația sângelui prin acesta, iar acest lucru poate însemna că sângele este forțat prin vasele de sânge în stomacul sau golașul (esofagul) copilului tău.
Aceste vase de sânge, cunoscute sub denumirea de varice, sunt mai mici și mai fragile decât vasele de sânge din ficat și pot izbucni sub tensiune arterială ridicată.
Dacă copilul dumneavoastră are sângerare din aceste varice, va fi necesar un tratament urgent pentru a opri sângerarea.
Acest lucru va implica, de obicei, trecerea unui tub subțire, flexibil numit endoscop în josul gurii și esofagului, și fie plasarea unei benzi mici în jurul bazei varicelor, fie injectarea unui medicament special „superglue” pentru a face cheagul de sânge.
Dacă copilul dumneavoastră are probleme hepatice deosebit de severe, este posibil să fie nevoie de un transplant de ficat .
Dacă au nevoie și de un transplant de rinichi, ambele proceduri pot fi combinate într-o singură operație.
Boala renală cronică
Dacă starea copilului dvs. progresează într-o etapă în care funcția rinichilor este afectată semnificativ, de obicei vor avea nevoie de o serie de tratamente diferite pentru a gestiona diferitele probleme pe care le poate provoca.
De exemplu, copilul dvs. poate avea nevoie de tratament pentru următoarele probleme:
- lipsa fierului în organism, ceea ce duce la un număr scăzut de globule roșii (anemie) – aceasta poate fi tratată cu suplimente de fier, injecții de eritropoietină, hormonul pe care îl produc rinichii pentru a stimula producția de globule roșii sau transfuzii de sânge în cazuri grave
- niveluri ridicate de fosfați, care pot afecta sănătatea oaselor – acesta poate fi tratat cu un medicament numit liant de fosfați, care este luat cu mese
- probleme de creștere – aceasta poate fi tratată cu injecții de hormon de creștere uman (HGH), o versiune sintetică a hormonilor folosiți de organism pentru a stimula creșterea
Insuficiență renală
Majoritatea persoanelor cu ARPKD în cele din urmă vor dezvolta insuficiență renală la un moment dat în viața lor.
Mai mult de jumătate dintre copiii care supraviețuiesc primelor etape ale ARPKD după naștere vor avea în cele din urmă o insuficiență renală până la vârsta de 15-20 de ani.
Atunci când apare insuficiența renală, copilul dvs. va trebui să-i înlocuiască rinichii sau tratamentul pentru a compensa pierderea funcției renale.
În prezent, există 2 tratamente eficiente care pot fi utilizate pe termen lung:
- dializa – unde o mașină reproduce multe funcții ale rinichilor
- transplant de rinichi – unde un rinichi este îndepărtat de la un donator viu sau recent decedat și implantat într-o persoană cu insuficiență renală
O persoană are nevoie doar de un rinichi pentru a supraviețui, deci spre deosebire de multe alte tipuri de donare de organe, o persoană vie poate dona un rinichi.
Rudele apropiate fac de obicei cel mai bun meci, așa că poate doriți să luați în considerare să vă faceți testat pentru a vedea dacă sunteți un candidat potrivit pentru donație.
De asemenea, ați putea întreba rudele dvs. dacă ar lua în considerare să se testeze pentru a vedea dacă ar putea dona unul dintre rinichi.
Evitarea rănilor
Dacă copilul dumneavoastră are ARPKD, rinichii lor vor fi vulnerabili la răni. O lovitură bruscă sau o lovitură a rinichilor lor poate provoca sângerare, ceea ce duce la dureri severe și intense.
Prin urmare, copilul dvs. poate fi sfătuit să evite jocul cu sporturi de contact, cum ar fi fotbalul și rugby-ul.
Unele medicamente contra-counter, cum ar fi medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) pot fi, de asemenea, dăunătoare dacă copilul dumneavoastră are ARPKD.
Asigurați-vă că vă consultați cu medicul înainte de a-i oferi copilului dumneavoastră orice medicament nou.
Citiți mai multe despre a ajuta copilul să trăiască cu boli de rinichi și remedii în farmacie și boli de rinichi .
