Boala renală polichistică recesivă autosomală – Simptome

Simptomele bolii polichistice renale recesive autosomale (ARPKD) pot varia semnificativ, chiar și în cadrul aceleiași familii.

În general, însă, simptomele principale ale ARPKD diferă, în funcție de momentul în care afecțiunea devine prima dată.

În multe cazuri, potențiale semne de ARPKD pot fi detectate înainte de naștere în timpul scanărilor cu ultrasunete de rutină.

Dacă copilul are afecțiune, o scanare cu ultrasunete poate arăta că:

• au rinichii mariti
• plămânii lor sunt subdezvoltați
• lipsește lichidul amniotic în jurul copilului tău

Când copilul dvs. este născut, pot exista semne mai clare care sugerează că au ARPKD, cum ar fi:

• dificultăți de respirație semnificative – acest lucru este cauzat de plămânii subdezvoltați
• o burtă umflată (abdomen) – cauzată de mărirea rinichilor
• Sindromul Potter – unde lipsa lichidului amniotic duce la deformări ale membrelor, feței și urechilor; Sindromul Potter este o posibilitate în cazurile severe de ARPKD

Plămânii subdezvoltați este cea mai mare problemă imediat după naștere, iar asistența respiratorie cu un ventilator este deseori necesară. Un ventilator este o mașină care mișcă aerul și în afara plămânilor.

Din păcate, chiar și cu un tratament în jur de 1 din 3 copii cu ARPKD care prezintă dificultăți de respirație la scurt timp după naștere, vor muri în câteva săptămâni sau luni.

Dacă un bebeluș supraviețuiește acestei etape, șansa supraviețuirii pe termen lung este mult mai bună și aproximativ 90% dintre cei care supraviețuiesc în aceste stadii incipiente vor trăi timp de 10 ani.

Dar aproximativ o treime dintre acești copii vor avea nevoie de tratament pentru insuficiența renală.

Hipertensiunea arterială (hipertensiune arterială) este o problemă comună pentru copiii cu ARPKD.

Dacă copilul dumneavoastră are hipertensiune arterială, va trebui, de obicei, să ia medicamente pentru a-l scădea și pentru a preveni deteriorarea pe termen lung a inimii și vaselor de sânge.

Probleme hepatice și sângerare internă

Pentru copiii cu ARPKD, se pot dezvolta și o serie de probleme care afectează ficatul.

De exemplu, tuburile mici numite conducte biliare care permit ca un lichid digestiv numit bilă să iasă din ficat se pot dezvolta anormal și chisturile pot crește în interiorul lor.

În timp, ficatul poate dezvolta, de asemenea, fibroză, un proces similar cu cicatrizarea. Acest lucru restricționează fluxul de sânge prin ficat și crește presiunea în vasele de sânge delicate (hipertensiune portală).

Când se întâmplă acest lucru, sângele ocolește ficatul și este deviat în vene. Aceste vene devin apoi umflate, în special în pescărușul inferior (esofag). Pot sângera dacă devin prea mari.

Hipertensiunea portală deviază, de asemenea, sângele spre splină, ceea ce face ca acesta să se mărească. Acest lucru poate afecta funcțiile normale ale splinei, cum ar fi eliminarea din sânge a celulelor sanguine vechi sau deteriorate.

O splină mărită poate elimina prea multe dintre aceste celule, inclusiv trombocitele, ceea ce poate crește riscul de sângerare internă, în special din orice varice care s-au dezvoltat.

Trombocitele sunt celule minuscule care determină îngroșarea sângelui (cheag) dacă un vas de sânge este deteriorat.

Sângerarea internă poate fi rapidă și severă, determinând copilul să vomite sânge sau să treacă scaune care sunt foarte întunecate sau asemănătoare cu gudronul.

Peisaj excesiv și sete

În ARPKD, tuburile mici (tubulele) care alcătuiesc rinichii se pot dezvolta anormal, provocând bulgări și sacuri pline de lichid numite chisturi în interiorul lor.

Tubulele sunt importante în reglarea cât de multă apă este ținută în organism. Acest lucru este perturbat în ARPKD, motiv pentru care copiii mici pierd cantități excesive de lichid corporal ca urina.

Aceasta poate duce la:

• poliurie – unde copilul dvs. va trebui să facă pipi frecvent și poate uda patul
• polidipsia – o sete excesivă și prelungită

Aceste simptome cresc riscul de deshidratare , în special dacă copilul are și o temperatură ridicată, vomă sau prezintă diaree .

Semnele și simptomele deshidratării pot include:

• o gură uscată și buze
• trăsături scufundate (în special ochii)
• dureri de cap
• ameţeală
• iritabilitate

Contactați specialistul în rinichii copilului dvs. dacă credeți că copilul dvs. poate fi deshidratat, întrucât tratamentele de deshidratare obișnuite, inclusiv tratamente de rehidratare orală, cum ar fi Dioralyte, nu pot fi potrivite pentru acestea.

Probleme de hrănire

Copilul dvs. poate avea probleme de hrănire, deoarece rinichii lor măriți ocupă cea mai mare parte a spațiului din abdomen.

Ele pot vomita după mâncare și pot fi capabile să mănânce doar cantități mici simultan.

Dacă acest lucru duce la malnutriție , este posibil ca copilul dvs. să fie alimentat printr-un tub introdus în stomac, fie prin nas sau abdomen.

Creștere falsă

Unii copii cu ARPKD nu cresc într-un ritm normal. Medicii numesc această creștere falimentară sau eșecul de a prospera și, de obicei, este cauzată de o combinație de factori.

Copiii cu ARPKD sunt, de obicei, sub îngrijirea unui dietetician, care poate recomanda o dietă bogată în calorii și bogată în proteine pentru a le crește greutatea.

Este posibil ca unii copii să fie alimentați printr-un tub dacă au probleme de hrănire.

Boală renală cronică și insuficiență renală

Majoritatea persoanelor cu ARPKD pierd o cantitate semnificativă de funcție renală. Pierderea funcției renale cauzată de afectarea rinichilor se numește boală renală cronică (CKD) .

CKD nu provoacă de obicei niciun simptom până nu a ajuns la o etapă avansată.

Cea mai avansată etapă a CKD este cunoscută sub numele de insuficiență renală sau boală renală în stadiu final. Acest lucru apare atunci când rinichii și-au pierdut aproape toată capacitatea de a funcționa.

Simptomele insuficienței renale pot include:

• apetit slab și pierdere în greutate
• glezne umflate, picioare sau mâini (edem)
• scurtarea respirației
• o nevoie crescută de a urina, în special noaptea (nocturie)
• piele iritata
• simtindu-se bolnav

Majoritatea copiilor cu ARPKD vor dezvolta insuficiență renală până la vârsta de 15-20 de ani.

Vor avea nevoie fie de un transplant de rinichi, fie de dializă , unde o mașină este folosită pentru a reproduce multe dintre funcțiile rinichilor.