Un test pentru a căuta schimbarea genetică care cauzează boala Huntington poate fi utilizat pentru a diagnostica starea sau pentru a verifica dacă tu sau copilul dvs. o veți dezvolta mai târziu în viață.
Testează pentru a afla dacă vei primi boala Huntington
Dacă aveți antecedente de boală Huntington în familia dvs. (mai ales dacă a avut-o un părinte sau un bunic), puteți face un test pentru a vedea dacă îl veți obține.
Depinde de tine să decizi dacă vrei să faci testul. Mulți oameni cu risc de boala Huntington decid că ar prefera să nu știe până când nu apar simptome.
Dacă doriți să știți, cereți medicului dumneavoastră de familie o sesizare către un consilier genetic . Veți avea mai multe întâlniri cu consilierul. Se face numai după ce toate avantajele și riscurile au fost explicate.
Testul implică verificarea unui eșantion de sânge pentru existența defectului genetic care cauzează afecțiunea. Poate dura câteva săptămâni pentru a obține rezultatul.
Asociația pentru boli Huntington are mai multe informații despre testarea genetică pentru boala Huntington .
Teste înainte sau în timpul sarcinii
Vorbeste cu medicul de familie daca planuiesti o sarcina si:
- aveți un istoric familial al bolii Huntington
- un test a arătat că aveți defectul genetic care cauzează afecțiunea
Aceasta ar putea însemna că copilul dvs. riscă să dezvolte boala Huntington.
Medic de familie-ul dvs. vă poate consulta la un consilier genetic pentru a discuta despre opțiunile dvs.
Acestea pot include:
- având un copil cu ovul sau spermă donatoare
- adoptarea unui copil
- efectuarea unui test în timpul sarcinii (prelevarea de viloze corionice) pentru a vedea dacă copilul dumneavoastră va suferi de boala Huntington
- diagnosticul genetic pre-implantare – unde ouăle sunt fertilizate într-un laborator și testate pentru a se asigura că nu au gena bolii Huntington, înainte de a fi implantate în pântec
Teste pentru diagnosticarea bolii Huntington
Dacă aveți simptome ale bolii Huntington, medicul dumneavoastră poate să vă adreseze unui specialist pentru teste.
Specialistul va întreba despre simptomele dvs. pentru a vedea dacă este posibil să aveți boala Huntington și să exclude afecțiuni similare.
Vă pot examina și pot testa lucruri precum gândirea, echilibrul și capacitatea de mers. Uneori este posibil să aveți și o scanare a creierului.
Un test de sânge pentru a verifica existența bolii Huntington poate confirma dacă aveți afecțiunea.
