Simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth (CMT) pot diferi de la o persoană la alta, chiar și în rudele cu afecțiunea.
Simptomele pot varia în funcție de tipul de CMT și chiar și persoanele cu același tip îl pot experimenta diferit.
De exemplu, nu este posibilă prezicerea vârstei la care vor apărea simptomele pentru prima dată, cât de repede va evolua starea sau gravitatea acesteia.
Citiți despre cauzele CMT pentru mai multe informații despre diferitele tipuri.
Simptome precoce ale CMT
CMT este o afecțiune progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele se înrăutățesc treptat în timp.
Aceasta înseamnă că poate fi dificil să observați simptome la copiii mici care au CMT.
Semnele că un copil mic poate avea CMT includ:
- apărând neobișnuit de stângace și predispuse la accidente pentru vârsta lor
- dificultăți de mers deoarece pot avea probleme cu ridicarea picioarelor de la sol
- degetele de la picioare căzând înainte în timp ce ridică picioarele (picătură)
Principalele simptome ale CMT
Principalele simptome ale CMT apar de obicei între vârsta de 5 și 15 ani, deși uneori nu se dezvoltă până la vârsta mijlocie sau mai târziu.
Unele dintre simptomele principale ale CMT includ:
- slăbiciune musculară la nivelul picioarelor, gleznelor și picioarelor la început
- picioare foarte arcuite, care pot face glezna instabilă sau care au picioarele foarte plate
- degetele de la picioare
- un pas incomod sau înalt și dificultăți cu ajutorul mușchilor gleznei pentru a ridica piciorul, ceea ce face mersul mai dificil
- lipsa de senzație în brațe și picioare
- mâinile și picioarele reci cauzate de o circulație slabă
- irosirea mușchilor din picioarele inferioare, ceea ce face ca picioarele să aibă o formă distinctivă de „sticlă de șampanie cu capul în jos”
- simțindu-mă obosit mult timp ca urmare a efortului suplimentar necesar pentru a vă deplasa
Unele persoane dezvoltă, de asemenea, probleme suplimentare, cum ar fi:
- agitare necontrolată (tremur)
- curbura anormală a coloanei vertebrale (scolioză)
- probleme de vorbire, respirație sau înghițire (disfagie) – aceste simptome sunt rare în CMT
Simptomele ulterioare ale CMT
Pe măsură ce CMT progresează, slăbiciunea musculară și lipsa de senzație se agravează și începe să vă afecteze mai mult mâinile și brațele.
Acest lucru poate duce la probleme atât cu dexteritatea manuală, cât și cu rezistența mâinilor, ceea ce face ca sarcinile precum realizarea butoanelor unei cămașe să fie foarte dificile.
Problemele persistente cu mersul și postura pot pune eforturi excesive pe corp, ceea ce duce adesea la dureri musculare și articulare.
Mai puțin frecvent, nervii deteriorați pot provoca, de asemenea, durere, cunoscută sub numele de dureri neuropatice.
Problemele cu mobilitatea și mersul pe jos tind să se agraveze odată cu vârsta. Nu este neobișnuit să pierzi capacitatea de a merge complet, dar persoanele în vârstă cu CMT au nevoie adesea de un ajutor de mers pentru a se deplasa.
