Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este cauzată de mutații (defecte) la gene care determină deteriorarea nervilor periferici.
Nervii periferici sunt o rețea de nervi care pornesc de la creier și măduva spinării (sistemul nervos central).
Ele poartă impulsuri către și de la restul corpului, cum ar fi membrele și organele și sunt responsabile pentru simțurile și mișcările corpului.
Un nerv periferic este similar cu un cablu electric și este format din 2 părți:
- axonul – care transmite informații electrice între creier și membre, similar cu cablarea unui cablu electric
- teaca de mielină – care este înfășurată în jurul axonului pentru a-l proteja și a asigura că semnalul electric nu este rupt, similar cu izolația din jurul cablului electric
În unele tipuri de CMT, genele defecte determină ruperea tecii mielinei.
Fără protecție, axonii sunt deteriorați, ceea ce afectează transmiterea mesajelor între creier și mușchi și simțuri. Acest lucru duce la slăbiciune musculară și amorțeală.
În alte tipuri de CMT, axonii sunt direct afectați și nu transmit semnale electrice la puterea normală.
Aceasta înseamnă că mușchii și simțurile sunt subestimate, ceea ce duce la simptome de slăbiciune și amorțeală musculară.
Modul în care CMT este moștenit
Este posibil ca un copil cu CMT să fi moștenit defectul genetic responsabil pentru afecțiune de la 1 sau de la ambii părinți.
Nici o genă defectuoasă nu provoacă CMT. Numeroasele tipuri de CMT sunt cauzate de mutații genetice diferite și genele defecte pot fi moștenite în mai multe moduri diferite.
Autosomal dominant
Moștenirea dominantă autosomală a CMT apare atunci când o copie a unei gene mutante este suficientă pentru a provoca afecțiunea.
Dacă oricare dintre părinți are o genă defectă, există șanse de 50% ca această condiție să fie transmisă fiecărui copil pe care îl au.
Autosomal recesiv
Moștenirea recesivă autosomală a CMT apare atunci când sunt necesare 2 copii ale genei defecte pentru a cauza afecțiunea.
Moșteniți un exemplar de la fiecare părinte. Deoarece părinții tăi au doar o copie a genei, ei nu dezvoltă ei înșiși CMT.
Dacă atât dumneavoastră cât și partenerul dvs. sunteți purtători ai genei CMT recesive autosomale, există:
- 25% șanse ca fiecare copil pe care să-l aveți să dezvolte CMT
- 50% șanse ca fiecare copil pe care îl aveți să moștenească 1 din genele defecte și să poată transmite afecțiunea oricărui copil pe care îl au (cunoscut drept purtător) – deși nu vor avea niciunul dintre simptomele CMT în sine
- 25% șanse ca fiecare copil pe care să-l ai să primească o pereche de gene sănătoase și să nu dezvolte CMT
Dacă doar un părinte are gena recesivă autosomală, copiii dvs. nu vor dezvolta CMT. Dar există o șansă de 50% ca fiecare copil să fie un purtător.
Moștenire legată de X
În moștenirea legată de X, gena mutată este localizată pe cromozomul X și transmisă de la mamă la fiu. Cromozomii sunt părțile celulelor care vă transportă genele.
Bărbații au cromozomi sexuali XY. Ei primesc cromozomul X de la mama lor și cromozomul Y de la tatăl lor.
Femeile au cromozomi XX. Ei primesc 1 X cromozom de la mama lor și celălalt X cromozom de la tatăl lor.
O femeie cu cromozomul X defect va avea, de obicei, niciun simptom sau foarte ușor, deoarece celălalt cromozom X sănătos combate efectul celui defect.
Dar există o șansă de 50% ca ea să îi transmită genei defecte fiului ei și el va dezvolta CMT.
Dacă o femeie cu cromozomul X defect are doar fiice, CMT poate sări peste o generație până la moștenirea unuia dintre nepoții ei.
Tipuri de CMT
Există multe tipuri diferite de CMT, care sunt toate cauzate de mutații diferite (modificări) în gene.
Principalele tipuri de CMT sunt:
- CMT 1 – tipul cel mai des întâlnit, cauzat de gene defectuoase care determină ruperea lentă a tecii de mielină
- CMT 2 – un tip mai puțin obișnuit și de obicei mai puțin sever decât CMT 1, cauzat de defecte în axon
- CMT 3 (sindromul Dejerine-Sottas) – un tip rar și sever de CMT care afectează teaca de mielină, determinând o slăbiciune musculară severă și probleme senzoriale să înceapă să se dezvolte în copilărie timpurie
- CMT 4 – un alt tip de CMT rar și sever care afectează teaca de mielină, care începe să se dezvolte la începutul copilăriei și determină ca multe persoane să piardă în cele din urmă capacitatea de a merge
- CMT X – cauzată de o mutație a cromozomului X și mai frecventă la bărbați decât la femei
Puteți citi mai multe despre clasificarea CMT pe Charcot-Marie-Tooth Marea Britanie.
