Un diagnostic al bolii Creutzfeldt-Jakob (CJD) se bazează, de obicei, pe istoricul medical, pe simptome și pe o serie de teste.
Un neurolog (un medic specializat în afecțiunile sistemului nervos) va efectua testele pentru a exclude alte afecțiuni cu simptome similare, cum ar fi boala Alzheimer, boala Parkinson sau o tumoră cerebrală .
Singura modalitate de a confirma un diagnostic de CJD este de a examina țesutul creierului efectuând o biopsie a creierului sau, mai frecvent, după moarte, într-o examinare post-mortem a creierului.
Serviciile de specialitate la Unitatea Națională de Cercetare și Supraveghere CJD din Edinburgh și la Clinica Națională Prion din Londra recomandă echipele locale atunci când fac un diagnostic.
Teste pentru CJD
Un neurolog clinic va exclude alte afecțiuni cu simptome similare.
De asemenea, vor verifica existența unor semne comune de CJD prin efectuarea următoarelor teste:
- o scanare a creierului RMN – utilizează câmpuri magnetice puternice și unde radio pentru a produce o imagine detaliată a creierului și poate prezenta anomalii specifice CJD
- un EEG – înregistrează activitatea creierului și poate ridica tipare electrice anormale observate în CJD sporadică
- o puncție lombară – o procedură în care un ac este introdus în partea inferioară a coloanei vertebrale pentru a extrage un eșantion de lichid cefalorahidian (care vă înconjoară creierul și măduva spinării), astfel încât acesta poate fi testat pentru o anumită proteină care indică faptul că puteți avea CJD
- un prototip de test de sânge pentru varianta CJD a fost, de asemenea, dezvoltat de către unitatea prionică de la Medical Research Council (MRC) și este disponibilă prin Clinica Națională Prion
- biopsia amigdalelor – o bucată mică de țesut poate fi preluată din amigdale și verificată pentru prioni anormali găsiți în varianta CJD (nu sunt prezenți în alte tipuri de CJD)
- test genetic – un simplu test de sânge pentru a afla dacă aveți o mutație (vina) în gena care produce proteine normale; un rezultat pozitiv poate indica boala prionică familială (moștenită)
Biopsia creierului
În timpul unei biopsii cerebrale, un chirurg găurește o gaură minusculă în craniu și îndepărtează o bucată mică de țesut cerebral folosind un ac foarte subțire.
Este efectuat sub anestezic general , ceea ce înseamnă că persoana va fi inconștientă în timpul procedurii.
Deoarece biopsia creierului prezintă riscul de a provoca leziuni ale creierului sau convulsii (se potrivește), este efectuată doar în câteva cazuri în care există o preocupare că cineva nu are CJD, ci o altă stare de tratament.
