Boala Creutzfeldt-Jakob (CJD) este cauzată de o proteină infecțioasă anormală din creier numită prion.
Proteinele sunt molecule formate din aminoacizi care ajută celulele din corpul nostru să funcționeze.
Ei încep ca un șir de aminoacizi care apoi se pliază într-o formă tridimensională.
Această „pliere proteică” le permite să îndeplinească funcții utile în celulele noastre.
Proteinele prionice normale (inofensive) se găsesc în aproape toate țesuturile corpului, dar se află la cel mai înalt nivel în celulele creierului și nervilor.
Rolul exact al proteinelor prionice normale nu este cunoscut, dar se crede că acestea pot juca un rol în transportul mesajelor între anumite celule ale creierului.
Uneori apar greșeli în timpul plierii proteinelor și proteina prionică nu poate fi folosită de organism.
În mod normal, aceste proteine prioniene greșite sunt reciclate de organism, dar se pot acumula în creier dacă nu sunt reciclate.
Cum prionii provoacă CJD
Prionii sunt proteine prioniene pliate greșit care se acumulează în creier și provoacă și alte proteine prionice.
Acest lucru face ca celulele creierului să moară, eliberând mai mulți prioni pentru a infecta alte celule ale creierului.
În cele din urmă, grupuri de celule ale creierului sunt ucise și pot apărea în creier depozite de proteine prioniene pliate greșit numite plăci.
Infecțiile cu prionii fac, de asemenea, mici creșteri în creier, astfel încât acesta devine asemănător cu bureții.
Deteriorarea creierului provoacă deficiențe psihice și fizice asociate cu CJD și, în cele din urmă, duce la moarte.
Prionii pot supraviețui în țesutul nervos, cum ar fi creierul sau măduva spinării, pentru o perioadă foarte lungă de timp, chiar și după moarte.
Tipuri de CJD
Diferitele tipuri de CJD sunt cauzate de acumularea de prioni în creier. Dar motivul pentru care se întâmplă acest lucru este diferit pentru fiecare tip.
CJD sporadică
Chiar dacă CJD sporadică este foarte rară, este cel mai frecvent tip de CJD, reprezentând aproximativ 8 din 10 cazuri.
Nu se știe ce declanșează CJD sporadic, dar se poate ca o proteină prion normală să se schimbe spontan într-o prionă sau o genă normală să se schimbe spontan într-o genă defectă care produce prioni.
CJD sporadic este mai probabil să apară la persoanele care au versiuni specifice ale genei proteinei prionice.
În prezent, nu s-a identificat nimic altceva care să-ți crească riscul de a dezvolta CJD sporadică.
Varianta CJD
Există dovezi clare că varianta CJD (vCJD) este cauzată de aceeași tulpină de prioni care determină encefalopatia spongiformă bovină (BSE, sau boala „vaca nebună”).
În 2000, o anchetă guvernamentală a concluzionat că prionul a fost răspândit prin bovine care au fost hrănite cu carne și oase, care conține urme de creier sau măduve spinării.
Prionul a ajuns apoi în produse din carne procesate, cum ar fi burgerii de vită, și a intrat în lanțul alimentar uman.
Din 1996 au existat controale stricte pentru a împiedica BVB să intre în lanțul alimentar uman, iar utilizarea amestecului de carne și oase a fost făcută ilegală.
Se pare că nu toți cei care sunt expuși la carnea infectată cu BVB vor continua să dezvolte vCJD.
Toate cazurile definite de vCJD au avut loc la persoane cu o versiune specifică (MM) a genei proteinei prionice, care afectează modul în care organismul formează un număr de aminoacizi.
Se estimează că până la 40% din populația din Marea Britanie are această versiune a genei.
Cazurile de vCJD au atins apogeul în anul 2000, în care au existat 28 de decese cauzate de acest tip de CJD. În 2014 nu au existat decese confirmate.
Unii experți consideră că controalele alimentare au funcționat și că cazuri suplimentare de vCJD vor continua să scadă, dar acest lucru nu exclude posibilitatea ca alte cazuri să fie identificate în viitor.
De asemenea, este posibil ca vCJD să fie transmis prin transfuzie de sânge , deși acest lucru este foarte rar și au fost puse în aplicare măsuri pentru a reduce riscul de apariție.
Nu știm câți oameni din populația din Marea Britanie ar putea dezvolta vCJD în viitor și cât va dura pentru apariția simptomelor, dacă o vor face vreodată.
Un studiu publicat în octombrie 2013 care a testat probe de țesut aleatoriu a sugerat că aproximativ 1 din 2.000 de persoane din populația din Marea Britanie poate fi infectat cu vCJD, dar nu arată niciun simptom până în prezent.
CJD familială sau moștenită
CJD familială sau moștenită este o formă rară de CJD cauzată de o mutație moștenită (anomalie) în gena care produce proteina prionică.
Gena modificată pare să producă prioni pliați greșit care provoacă CJD. Toată lumea are 2 copii ale genei proteinei prionice, dar gena mutantă este dominantă.
Aceasta înseamnă că trebuie să moștenești doar o genă mutată pentru a dezvolta afecțiunea. Deci, dacă un părinte are gena mutată, există șanse de 50% ca acesta să fie transmis copiilor lor.
Deoarece simptomele CJD familiale nu încep de obicei până când o persoană are vârsta de 50 de ani, multe persoane cu afecțiunea nu știu că și copiii lor riscă să moștenească această afecțiune atunci când decid să își creeze o familie.
CJD Iatrogenică
CJD iatrogenic (iCJD) este locul în care infecția este răspândită de la cineva cu CJD prin tratament medical sau chirurgical.
Majoritatea cazurilor de CJD iatrogene au apărut prin utilizarea hormonului de creștere uman pentru a trata copiii cu creștere restrânsă .
Între 1958 și 1985, mii de copii au fost tratați cu hormonul, care la acea vreme a fost extras din glandele hipofize (o glandă la baza craniului) de cadavre umane.
O minoritate dintre acei copii au dezvoltat CJD, deoarece hormonii primiți au fost luați din glandele infectate cu CJD.
Din 1985, tot hormonul de creștere umană din Marea Britanie a fost fabricat artificial, așa că acum nu există niciun risc.
Dar un număr mic de persoane expuse înainte de 1985 continuă să dezvolte iCJD.
Câteva alte cazuri de iCJD au apărut după ce oamenii au primit transplanturi de durată infectată (țesut care acoperă creierul) sau au intrat în contact cu instrumente chirurgicale care au fost contaminate cu CJD.
Acest lucru s-a întâmplat deoarece prionii sunt mai duri decât virusurile sau bacteriile, astfel că procesul normal de sterilizare a instrumentelor chirurgicale nu a avut niciun efect.
Odată ce riscul a fost recunoscut, Departamentul de Sănătate a întărit orientările privind donarea de organe și reutilizarea echipamentului chirurgical. Drept urmare, cazurile de iCJD sunt acum foarte rare.
BSE (boala „vaca nebună”)
Encefalopatia spongiformă bovină (EEB), cunoscută și sub numele de boala „vaca nebună”, este o boală relativ nouă care a apărut pentru prima dată în Marea Britanie în anii ’80.
O teorie despre motivul pentru care s-a dezvoltat BSE este că o boală prionică mai veche, care afectează oile, numită scrapie, s-ar putea să fi mutat.
Boala mutată s-ar fi putut răspândi apoi la vacile care au fost hrănite cu carne și oase din amestecul de oaie care conține urme ale acestui nou prion mutat.
CJD este contagioasă?
În teorie, CJD poate fi transmis de la o persoană afectată la altele, dar numai printr-o injecție sau consumând creier sau țesut nervos infectat.
Nu există dovezi că CJD sporadică este răspândită prin contactul obișnuit de zi cu zi cu cei afectați sau prin picături aeriene, sânge sau contact sexual.
Dar în Marea Britanie, varianta CJD a fost transmisă de 4 ori prin transfuzie de sânge.
