Albinismul afectează producția de melanină, pigmentul care colorează pielea, părul și ochii. Este o stare de viață, dar nu se înrăutățește în timp.
Persoanele cu albinism au o cantitate redusă de melanină sau deloc melanină. Acest lucru le poate afecta colorarea și vederea.
Albinismul este cauzat de gene defectuoase pe care un copil le moștenește de la părinți.
Simptomele albinismului
Culoarea părului și a pielii
Persoanele cu albinism au adesea părul alb sau foarte deschis, deși unii au părul brun sau ghimbir. Culoarea exactă depinde de câtă melanină produce corpul lor.
TONY CAMACHO / BIBLIOTECA FOTO DE ȘTIINȚĂ
Culoarea ochilor
Cineva cu albinism poate avea ochi albastru pal, gri sau maro. Culoarea ochilor depinde de tipul de albinism și de cantitatea de melanină. Persoanele din grupurile etnice cu pigmentare mai închisă tind să aibă ochii colorați mai închis.
Probleme cu ochii
Cantitatea redusă de melanină poate provoca și alte probleme de ochi. Aceasta deoarece melanina este implicată în dezvoltarea retinei, stratul subțire de celule din spatele ochiului.
Problemele oculare posibile legate de albinism includ:
- vedere slabă – fie cu vedere scurtă, fie cu vedere lungă și vedere scăzută (pierderea vederii care nu poate fi corectată)
- astigmatism – în cazul în care corneea (strat clar în partea din față a ochiului) nu este perfect curbată sau obiectivul are o formă anormală, provocând o vedere încețoșată
- fotofobie – unde ochii sunt sensibili la lumină
- nistagmus – unde ochii se mișcă involuntar dintr-o parte în alta, provocând o vedere redusă; nu vezi lumea ca „zbuciumată” pentru că creierul tău se adaptează mișcării ochilor
- scuipat – unde ochii indică în direcții diferite
Unii copii mici cu albinism pot părea stângaci deoarece problemele cu vederea lor pot îngreuna realizarea anumitor mișcări, cum ar fi ridicarea unui obiect. Acest lucru ar trebui să se îmbunătățească pe măsură ce îmbătrânesc.
Cum este moștenit albinismul
Cele două tipuri principale de albinism sunt:
- albinismul oculocutanat (OCA) – cel mai frecvent tip, care afectează pielea, părul și ochii
- albinismul ocular (OA) – un tip mai rar care afectează în principal ochii
Moștenire recesivă autosomală
În majoritatea cazurilor, incluzând toate tipurile de OCA și unele tipuri de OA, albinismul este transmis într-un model de moștenire recesivă autosomală. Aceasta înseamnă că un copil trebuie să moștenească două copii ale genei defecte (una de la fiecare părinte) pentru a avea afecțiunea.
Dacă ambii părinți poartă gena, există o șansă de 1 din 4 ca copilul lor să aibă albinism și o șansă de 1 în 2 ca copilul lor să fie un purtător. Transportatorii nu au albinism, dar pot transmite gena defectuoasă.
Moștenire legată de X
Unele tipuri de OA sunt transmise într-un model de moștenire legat X. Acest model afectează diferit băieții și fetele: fetele care moștenesc gena defectuoasă devin purtătoare, iar băieții care moștenesc gena defectuoasă vor primi albinism.
Atunci când o mamă este un purtător al albinismului legat de X, fiecare dintre fiicele ei are șansa de 1 în 2 de a deveni purtător și fiecare dintre fiii ei are șanse de 1 în 2 să aibă albinism.
Când un tată are un tip de albinism legat de X, fiicele sale vor deveni purtătoare, iar fiii lui nu vor avea albinism și nu vor fi purtători.
Citiți mai multe despre modul în care mutațiile sunt transmise .
Consiliere genetică
Dacă aveți un istoric de albinism în familia dvs. sau aveți un copil cu afecțiunea, poate doriți să discutați cu medicul dumneavoastră pentru a obține o sesizare pentru consiliere genetică.
Un consilier genetic oferă informații, sprijin și sfaturi despre afecțiunile genetice. De exemplu, puteți discuta cu ei cum ați moștenit albinismul și șansele de a-l transmite mai departe.
Citiți mai multe despre testarea genetică și consiliere .
Diagnosticarea albinismului
Albinismul este de obicei evident din apariția unui bebeluș atunci când se nasc. Părul, pielea și ochii copilului dvs. pot fi examinate pentru a căuta semne de lipsă de pigment.
Deoarece albinismul poate provoca o serie de probleme ale ochilor, copilul dvs. poate fi trimis la un specialist pentru ochi (oftalmolog) pentru teste pentru a verifica afecțiuni precum nistagmus, schilom și astigmatism.
Testele electrodiagnostice sunt de asemenea folosite uneori pentru a ajuta la diagnosticarea albinismului. Acesta este locul în care electrozii mici sunt lipiți de scalp pentru a testa conexiunile ochilor cu partea din creier care controlează vederea.
Tratamente pentru problemele oculare datorate albinismului
Deși nu există leac pentru problemele oculare cauzate de albinism, există o serie de tratamente, cum ar fi ochelarii și lentilele de contact, care pot îmbunătăți vederea.
Un copil cu albinism poate avea nevoie de ajutor și sprijin suplimentar la școală.
Ochelari și lentile de contact
Pe măsură ce un copil cu albinism îmbătrânește, va avea nevoie de teste oculare regulate și este probabil să fie nevoit să poarte ochelari sau lentile de contact pentru a corecta probleme precum vedere scurtă , vedere lungă sau astigmatism .
Ajutoare cu viziune scăzută
Mijloacele vizionare includ:
- cărți de tipar mare sau cu contrast mare și materiale tipărite
- lentile de mărire
- un telescop mic sau lentile telescopice care se atașează de ochelari pentru a citi scrisul la distanță, cum ar fi pe o tablă școlară
- ecrane de calculator mari
- software care poate converti vorbirea în dactilografiere sau invers
- tablete și telefoane care vă permit să măriți afișajul pentru a face scrisul și imaginile mai ușor de văzut
Institutul Național Regal al Persoanelor Nevăzute (RNIB) are mai multe informații despre viața cu viziune scăzută, inclusiv o secțiune despre educație și învățare .
Fotofobie sau sensibilitate la lumină
Ochelarii de soare, ochelarii vopsiți și purtând o pălărie cu margine largă în exterior pot ajuta la sensibilitatea la lumină.
nistagmus
În prezent nu există leac pentru nistagmus (unde ochii se mișcă involuntar). Cu toate acestea, nu este dureros și nu se agravează.
Anumite jucării sau jocuri pot ajuta un copil să profite la maximum de viziunea pe care o are. Un oftalmolog va putea oferi sfaturi suplimentare.
Ocazional poate fi o intervenție chirurgicală, care implică divizarea și apoi refacerea unora dintre mușchii ochilor. Citiți mai multe despre procedura „tenotomia mușchilor oculari orizontali pentru nistagmus” .
Ochi stângaci și leneși
Principalele tratamente pentru piciori sunt ochelarii, exercițiile oculare, intervențiile chirurgicale și injecțiile în mușchii ochilor.
Dacă copilul dumneavoastră a dezvoltat un ochi leneș, acestea pot beneficia de purtarea unui plasture peste ochiul „bun” pentru a încuraja celălalt ochi să muncească mai mult.
Citiți mai multe despre tratamentele pentru pintenii .
Reducerea riscului de arsuri solare și cancer de piele
Deoarece persoanele cu albinism au lipsă de melanină în pielea lor, riscă să crească arsuri solare și cancer de piele .
Dacă aveți albinism, trebuie să purtați protecție solară cu un factor ridicat de protecție solară (SPF). Un SPF de 30 sau mai mult va oferi cea mai bună protecție.
De asemenea, este o idee bună să te uiți la modificările pielii, cum ar fi:
- o aluniță nouă, creștere sau forfotă
- orice alunițe, pistrui sau pete de piele care își schimbă dimensiunea, forma sau culoarea
Raportează-le la medicul tău cât mai curând posibil. Cancerul de piele este mult mai ușor de tratat dacă este găsit mai devreme.
Citiți mai multe despre protejarea pielii și a ochilor de soare .
Ajutor si sustinere
De obicei, nu există niciun motiv pentru care cineva cu albinism nu se poate descurca bine în școlarizarea normală, educația ulterioară și ocuparea forței de muncă.
Cu ajutorul și sprijinul adecvat, majoritatea copiilor cu albinism pot participa la o școală obișnuită.
Vorbeste-i profesorului copilului tau daca copilul tau intimida sau apeleaza din cauza starii lor.
Citiți mai multe despre intimidare , inclusiv sfaturi pentru părinți .
De asemenea, poate ajuta la discuția cu alte persoane cu albinism. Bursa Albinism are o rețea de persoane de contact care poate oferi sfaturi și asistență la nivel local.
Serviciul național de înregistrare a anomaliilor și a bolilor rare congenitale
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți albinism, echipa dvs. clinică va transmite informații către Serviciul Național de Anomalie Congenitală și Înregistrare a Bolilor Rare (NCARDRS) .
NCARDRS îi ajută pe oamenii de știință să caute modalități mai bune de a preveni și trata această afecțiune. Puteți renunța oricând la registru.
