Acidaemia izovalerică (IVA) este o afecțiune moștenită rară, dar potențial gravă. Înseamnă că organismul nu poate prelucra leucina aminoacidă (aminoacizii sunt „blocuri de proteine” ale proteinei). Aceasta provoacă o acumulare dăunătoare a substanței în sânge și urină.
În mod normal, organismele noastre descompun alimente proteice precum carnea și peștele în aminoacizi. Orice aminoacizi care nu sunt necesari sunt de obicei defalcați și eliminați din organism.
Bebelușii cu IVA nu sunt capabili să descompună complet aminoacidul leucină.
În mod normal, leucina este descompusă într-o substanță numită acid izovaleric, care este apoi transformată în energie. Bebelușii cu IVA nu au enzima care descompune acidul izovaleric, ceea ce duce la un nivel dăunător ridicat al acestei substanțe în organism.
Diagnosticul IVA
La aproximativ 5 zile, bebelușilor li se oferă acum screening la sângele nou – născutului pentru a verifica dacă au IVA. Aceasta implică înțeparea călcâiului copilului pentru a colecta picături de sânge pentru a fi testate.
Dacă este diagnosticat IVA, tratamentul poate fi administrat imediat pentru a reduce riscul de complicații grave. Tratamentul include o dietă specială, sfaturi și uneori medicamente.
Cu diagnosticul precoce și tratamentul corect, majoritatea copiilor cu IVA sunt capabili să ducă vieți sănătoase. Cu toate acestea, tratamentul pentru IVA trebuie continuat pe viață.
Fără tratament, la unii copii pot apărea simptome severe și care pot pune viața în pericol, inclusiv convulsii (potriviri) sau căderea în comă . Unii copii cu IVA netratată prezintă, de asemenea, risc de leziuni ale creierului și de întârziere în dezvoltare.
Simptomele IVA
Simptomele IVA nu sunt aceleași pentru toți cei cu afecțiune, iar unele persoane pot avea simptome mai severe sau frecvente.
Simptomele apar uneori în primele zile sau săptămâni după naștere și pot include:
- dezvoltând un miros distinctiv de „picioare transpirate”
- alimentația slabă sau pierderea poftei de mâncare
- pierdere în greutate
Bebelușii cu IVA pot avea, de asemenea, episoade cunoscute sub numele de criză metabolică. Printre simptomele unei crize metabolice se numără:
- lipsa de energie
- vărsături
- iritabilitate
- Dificultăți de respirație
Este important să obțineți ajutor medical imediat dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome ale unei crize metabolice.
În unele cazuri, o infecție sau o boală poate fi declanșată ulterior în copilărie. Spitalul trebuie să vă ofere instrucțiuni de tratament de urgență pentru a urma dacă copilul dumneavoastră este bolnav, ceea ce va ajuta la prevenirea apariției acestor simptome.
Tratarea IVA
Dietă
Copiii diagnosticați cu IVA sunt referiți la un dietetician metabolic de specialitate și li se administrează o dietă cu conținut scăzut de proteine. Aceasta este adaptată pentru a reduce cantitatea de leucină pe care o primește copilul.
Alimentele bogate în proteine trebuie să fie limitate, inclusiv:
- carne
- peşte
- lapte și produse lactate
- ouă
- impulsuri
- nuci
Dieteticianul dvs. vă va oferi sfaturi și îndrumări detaliate, deoarece copilul dumneavoastră are încă nevoie de unele dintre aceste alimente pentru o creștere și dezvoltare sănătoasă.
Laptele matern și laptele normal pentru bebeluși conțin prea multă leucină, așa că trebuie măsurate și limitate, după cum recomandă dieteticianul tău. O formulă specială este utilizată pentru înlocuirea lipsei materne sau a laptelui pentru copii. Acesta conține toate vitaminele, mineralele și alți aminoacizi de care are nevoie copilul tău.
Persoanele cu IVA trebuie să urmeze o dietă modificată pentru tot restul vieții pentru a-și reduce riscul unei crize metabolice. Pe măsură ce copilul dvs. îmbătrânește, în cele din urmă va trebui să învețe cum să își controleze dieta și să rămână în contact cu un dietetician pentru sfaturi și monitorizare.
Medicament
Copilului tău i se poate prescrie medicamente care să ajute la curățarea unora dintre excesul de acid izovaleric. Acesta va fi:
- L-carnitină
- glicină
Uneori, ambele medicamente sunt prescrise pentru a fi luate împreună. Medicamentele pentru IVA trebuie luate în mod regulat, conform indicațiilor medicului dumneavoastră. Ambele sunt luate pe cale orală.
Tratament de urgență
Dacă copilul dumneavoastră dezvoltă o infecție, cum ar fi temperatura ridicată sau frigul , riscul acestora de a avea o criză metabolică crește. Este posibil să reduceți riscul trecând la o dietă de urgență în timp ce sunt bolnavi.
Dieteticianul dvs. vă va oferi instrucțiuni detaliate, dar obiectivul este să înlocuiți laptele și alimentele care conțin proteine cu băuturi speciale cu conținut ridicat de zahăr. Medicamentele trebuie să fie luate în mod normal.
Dieteticianul dvs. vă poate furniza un tub de alimentare (tub nazogastric) și vă poate arăta cum să îl utilizați în siguranță. Acest lucru poate fi util în caz de urgență dacă bebelușul nu se hrănește bine în timp ce este bolnav.
Dacă bebelușul nu își poate menține alimentația de urgență sau dezvoltă diaree repetată, contactați echipa metabolică din spital pentru a-i anunța că vă îndreptați direct la departamentul A&E . De asemenea, ar fi trebuit să vi se furnizeze un prospect care să vă aducă în caz de urgență, în cazul în care medicii nu au mai văzut IVA.
Odată ajuns la spital, copilul tău poate fi monitorizat și tratat cu lichide intravenoase (administrate direct în venă).
De asemenea, ar trebui să vă duceți copilul la spital dacă apar simptome ale unei crize metabolice, cum ar fi iritabilitatea, pierderea de energie sau dificultățile de respirație.
Modul de moștenire a IVA
Schimbarea genetică (mutație) responsabilă de IVA este transmisă de părinți, care de obicei nu au niciun simptom al afecțiunii.
Un bebeluș trebuie să primească 2 copii ale genei mutate pentru a dezvolta afecțiunea – 1 de la mama lor și 1 de la tatăl lor (cunoscut sub numele de moștenire autosomală recesivă). Dacă bebelușul primește doar 1 genă afectată, vor fi doar purtători de IVA și nu vor avea afecțiunea în sine.
Dacă sunteți un purtător al genei modificate și aveți un copil cu un partener care este și un purtător, copilul dumneavoastră are:
- o șansă de 1 din 4 de a dezvolta afecțiunea
- o șansă de 1 în 2 de a fi purtător de IVA
- o șansă de 1 din 4 de a primi o pereche de gene normale
Deși nu este posibil să preveniți IVA, este important să anunțați moașa și medicul dumneavoastră dacă aveți antecedente familiale ale afecțiunii. Orice alți copii pe care îi aveți pot fi testați pentru starea cât mai curând posibil și li se va administra un tratament adecvat.
De asemenea, poate doriți să luați în considerare consiliere genetică pentru sprijin, informații și sfaturi despre afecțiuni genetice.
