Scleroza tuberică, cunoscută și sub denumirea de complex de scleroză tuberică, este o afecțiune genetică rară care determină în principal tumori necanceroase (benigne) să se dezvolte în diferite părți ale corpului.
Tumorile afectează cel mai adesea creierul, pielea, rinichii, inima, ochii și plămânii.
Scleroza tuberculoasă este prezentă de la naștere, deși poate să nu provoace imediat probleme evidente.
Ce probleme pot provoca scleroza tuberculoasă?
Tumorile cauzate de scleroza tuberculoasă pot duce la o serie de probleme de sănătate asociate, inclusiv:
- epilepsie – o afecțiune care provoacă convulsii (potriviri)
- dificultăți de învățare
- probleme de comportament – cum ar fi hiperactivitatea sau o tulburare a spectrului autist
- anomalii ale pielii – cum ar fi pete de piele de culoare deschisă sau îngroșată sau pete roșii ca acneea de pe față
- rinichii nu funcționează corect
- Dificultăți de respirație
- o acumulare de lichid pe creier (hidrocefalie)
Aceste probleme pot varia de la ușoare până la severe și este posibil să aveți doar câteva dintre aceste probleme sau o gamă largă. Membrii aceleiași familii pot fi afectați foarte diferit de scleroza tuberculoasă.
Citiți mai multe despre caracteristicile sclerozei tuberculoase și diagnosticarea sclerozei tuberculoase .
Ce provoacă scleroza tuberculoasă?
Scleroza tuberculoasă este cauzată de modificări (mutații) fie în gena TSC1, fie în TSC2. Aceste gene sunt implicate în reglarea creșterii celulare, iar mutațiile duc la creștere necontrolată și tumori multiple în întregul corp.
În aproximativ 3 din 4 cazuri, vina genetică apare fără niciun motiv aparent la persoane fără alți membri ai familiei afectate.
În restul 1 din 4 cazuri, vina este transmisă de către părinți de către un copil. Doar un părinte trebuie să poarte gena defectuoasă pentru a o transmite, iar un părinte care are una dintre genele defecte are șansa de 1 din 2 să o transmită fiecărui copil pe care îl au.
Părintele care poartă gena defectă va avea, de asemenea, scleroză tuberică, deși uneori poate fi atât de ușoară încât nu își dau seama.
Cum este tratată scleroza tuberculoasă
Nu există remediu pentru scleroza tuberculoasă, dar există o serie de tratamente pentru multe dintre problemele cauzate de afecțiune.
De exemplu:
- epilepsia poate fi controlată cu medicamente sau, în unele cazuri, cu o intervenție chirurgicală
- Suport educațional suplimentar poate ajuta copiii cu dizabilități de învățare
- comportament provocator și probleme psihiatrice – cum ar fi autismul, anxietatea sau depresia – pot fi tratate cu intervenții comportamentale și medicamente
- tumorile cerebrale pot fi îndepărtate chirurgical sau reduse cu medicamente
- erupția facială poate fi tratată cu terapie cu laser sau cu medicamente aplicate pe piele
- medicamentele pot controla simptomele cauzate de funcția renală redusă și pot ajuta la reducerea tumorilor renale
- problemele pulmonare pot fi tratate cu medicamente
Cercetările au descoperit că inhibitorii mTOR, care întrerup reacțiile chimice necesare pentru creșterea tumorilor, pot fi un tratament util în viitor.
Persoanele cu scleroză tuberică vor trebui, de asemenea, să facă teste regulate pentru a monitoriza funcția organelor care pot fi afectate de afecțiune.
Citiți mai multe despre tratarea sclerozei tuberculoase .
perspectivă
Perspectiva pentru persoanele cu scleroză tuberculoasă poate varia considerabil.
Unele persoane au puține simptome, iar afecțiunea are un efect redus asupra vieții lor, în timp ce altele – în special cele cu o genă TSC2 defectă sau probleme evidente de la o vârstă fragedă – pot avea probleme grave și potențial care pot pune viață, care necesită îngrijire pe viață.
Multe persoane vor avea o durată de viață normală, deși se pot dezvolta o serie de complicații care pot pune viața în pericol. Acestea includ pierderea funcției renale, o infecție pulmonară gravă numită bronhopneumonie și un tip sever de criză epileptică numită status epileptic.
Persoanele cu scleroză tuberotică pot avea, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer, cum ar fi cancerul la rinichi , dar acest lucru este rar.
Asociația Sclerozei Teroase (TSA)
TSA oferă informații, sfaturi și sprijin persoanelor și familiilor afectate de scleroza tuberculoasă.
Puteți accesa site-ul TSA pentru mai multe informații și pentru a accesa comunitatea lor online. Puteți contacta, de asemenea, consilierii specialiști ai organizației din zona dvs.
