Testele pot fi efectuate pentru a verifica dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți atrofie musculară spinală (SMA) sau dacă aveți riscul de a avea un copil cu afecțiunea.
Testează înainte de a rămâne însărcinată
Vorbeste cu medicul de familie daca planuiesti o sarcina si:
- ai mai avut un copil cu SMA
- aveți un istoric al stării în familia voastră
- partenerul dvs. are o istorie a stării în familia lor
Medicul dumneavoastră de medic ar putea să vă adreseze pentru consiliere genetică pentru a vă ajuta să înțelegeți riscul ca copilul dvs. să aibă SMA. Puteți face un test de sânge pentru a vedea dacă aveți gena defectă legată de afecțiune.
Dacă riscați să aveți un copil cu SMA, discutați cu consilierul genetic despre opțiunile dvs.
Acestea pot include:
- rămâneți însărcinată și așteptați să vedeți dacă copilul dvs. este născut cu SMA sau efectuarea de teste în timpul sarcinii pentru a vedea dacă îl vor avea
- folosind spermă donată sau ouă pentru a rămâne însărcinată
- diagnosticul genetic pre-implantare (PGD) – unde ouăle unei femei sunt fertilizate într-un laborator și embrionii rezultați sunt testați pentru SMA înainte de a fi puse în pântec
Teste în timpul sarcinii
Dacă sunteți gravidă și există riscul de a avea un copil cu SMA, se pot efectua teste pentru a verifica starea.
Cele două teste principale sunt:
- prelevarea de viloze corionice (CVS) – un eșantion de celule din placenta sunt testate, de obicei în săptămânile 11 și 14 de sarcină
- amniocenteză – un test de lichid amniotic este testat, de obicei în săptămânile 15-20 de sarcină
Ambele teste vă pot crește ușor șansele de avort .
Dacă testele arată că este posibil ca copilul dumneavoastră să aibă SMA, discutați cu medicul dumneavoastră despre ce înseamnă acest lucru și care sunt opțiunile dvs.
Testează după naștere
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați simptome tipice de SMA, se poate face un test de sânge genetic pentru a confirma starea.
De asemenea, poate fi întrebat dacă cineva din familia ta are o afecțiune care afectează nervii și mușchii din familia ta.
Se poate face o examinare fizică pentru a căuta semne de SMA sau afecțiuni similare.
Foarte ocazional, pot fi necesare și alte teste. De exemplu:
- electromiografie – ace subțiri sunt introduse într-un mușchi pentru a detecta cât de bine funcționează
- biopsie musculară – este prelevat un mic eșantion de mușchi pentru analiză
Atrofia musculară spinală de caritate Marea Britanie oferă mai multe informații și sfaturi dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat recent cu SMA .
