Un diagnostic definitiv al sindromului Prader-Willi poate fi, de obicei, efectuat printr-o serie de teste genetice.
Testare genetică
Testele genetice pot fi utilizate pentru a verifica cromozomii dintr-un eșantion de sânge al copilului dvs. pentru anomaliile genetice cunoscute ca cauzând sindromul Prader-Willi.
Pe lângă confirmarea diagnosticului, rezultatele ar trebui să vă permită, de asemenea, să determinați probabilitatea de a avea un alt copil cu sindrom.
Citiți mai multe despre cauzele sindromului Prader-Willi .
Lista de verificare pentru diagnosticarea sindromului Prader-Willi
O listă de verificare a simptomelor cunoscute a fi tipice sindromului Prader-Willi este de asemenea folosită pentru a identifica copiii care trebuie testați.
Lista de verificare poate fi utilă și pentru părinții preocupați de dezvoltarea, comportamentul și obiceiurile alimentare ale copilului lor și care doresc să știe dacă copilul lor poate avea sindromul Prader-Willi.
Criterii majore
Un copil este dat pentru fiecare dintre următoarele simptome pe care le are un copil:
- floppiness și mușchi slabi, care devin evidente în timpul sau la scurt timp după naștere
- probleme de hrănire și eșecul de a crește în primul an de viață
- creștere rapidă în greutate la copiii cu vârsta cuprinsă între 1 și 6 ani
- caracteristici faciale caracteristice, cum ar fi ochii în formă de migdale și buzele superioare subțiri
- testicule sau ovare nederactive (hipogonadism), care duce la dezvoltarea sexuală întârziată
- întârziere a dezvoltării fizice sau a dificultăților de învățare
Criterii minore
Se acordă o jumătate de punct pentru fiecare dintre următoarele simptome:
- lipsa de mișcare în timpul sarcinii, cum ar fi loviturile în pântec sau o lipsă neobișnuită de energie după naștere
- tulburări de somn, cum ar fi apneea de somn
- pubertate întârziată sau absentă
- păr neobișnuit de corect, piele și ochi
- mâinile înguste
- saliva groasa si lipicioasa
- ochi încrucișați sau vedere lungă (hiperopie)
- probleme de pronunție a cuvintelor și sunetelor corespunzătoare
- culesul frecvent al pielii
Scor general
Dacă copilul dvs. este sub vârsta de 3 ani și punctează 5 puncte, cu cel puțin 3 puncte din criteriile majore, sindromul Prader-Willi ar fi puternic suspectat și ar fi recomandate testarea genetică.
Dacă copilul dvs. are peste 3 ani și obține 8 puncte, cu cel puțin 4 puncte din criteriile majore, sindromul Prader-Willi ar fi puternic suspectat și testarea ar fi recomandată.
