Sindromul Prader-Willi este cauzat de un defect genetic al cromozomului numărul 15.
Genele conțin instrucțiuni pentru crearea unei ființe umane. Sunt alcătuite din ADN și ambalate în șuvițe numite cromozomi. O persoană are 2 copii din toate genele sale, ceea ce înseamnă că cromozomii vin în perechi.
Oamenii au 46 de cromozomi (23 de perechi). Unul dintre cromozomii care aparțin perechii numărul 15 este anormal în sindromul Prader-Willi.
Aproximativ 70% din cazurile de sindrom Prader-Willi sunt rezultatul lipsei informațiilor genetice din copia cromozomului 15 moștenit de la tată. Acest defect este denumit „ștergere paternă”.
Ștergerea paternă se crede că se întâmplă în întregime din întâmplare, așa că este practic necunoscut să avem mai mult de 1 copil cu sindrom Prader-Willi cauzat de ștergerea paternă.
Cu toate acestea, dacă sindromul Prader-Willi este cauzat de un alt tip de problemă cu cromozomul 15, există șanse foarte mici să ai un alt copil cu sindromul.
Efect asupra creierului
Se crede că defectul cromozomului 15 perturbă dezvoltarea normală și funcționarea unei părți a creierului numită hipotalamus.
Hipotalamusul joacă un rol în multe dintre funcțiile organismului, cum ar fi producerea de hormoni și ajută la reglarea apetitului. Un hipotalamus funcțional poate explica unele dintre caracteristicile tipice ale sindromului Prader-Willi, cum ar fi creșterea întârziată și foamea persistentă.
Studiile care au utilizat tehnologia avansată de imagistică a creierului au arătat că, după mâncare, persoanele cu sindrom Prader-Willi au niveluri foarte ridicate de activitate electrică într-o parte a creierului cunoscută sub numele de cortexul frontal. Această parte a creierului este asociată cu plăcere fizică și sentimente de mulțumire.
Poate fi posibil ca persoanele cu sindromul Prader-Willi să găsească actul de a mânca enorm de mulțumitor, la fel ca un consum indus de droguri și caută în mod constant hrană pentru a atinge acest nivel ridicat.
O altă teorie este aceea că, în sindromul Prader-Willi, hipotalamusul nu poate evalua nivelul alimentelor din organism, așa cum se întâmplă de obicei. Aceasta înseamnă că o persoană cu sindrom se simte întotdeauna flămândă, indiferent de câtă mâncare mănâncă.
