Sindromul Noonan poate fi suspectat dacă copilul dumneavoastră are unele dintre semnele și simptomele asociate cu afecțiunea.
Acestea includ:
- trăsături faciale distinctive
- statura scurta ( crestere restransa )
- un handicap ușor de învățare
- testicule nedorite
- limfedem
Citiți mai multe despre caracteristicile sindromului Noonan .
Cu toate acestea, aceste simptome pot avea o serie de cauze diferite, așa că este dificil să faci un diagnostic bazat doar pe ele.
Poți fi trimis la un specialist în genetică pentru testarea genetică . În majoritatea cazurilor, sindromul Noonan poate fi confirmat printr-un test de sânge pentru diversele mutații genetice. Cu toate acestea, în aproximativ 1 din 5 cazuri nu poate fi găsită mutație specifică, astfel încât un test de sânge negativ nu va exclude sindromul Noonan.
Încercări ulterioare
Dacă sindromul Noonan a fost confirmat sau este puternic suspectat, sunt necesare teste suplimentare pentru a stabili amploarea simptomelor. Aceste teste pot include:
- o electrocardiogramă (ECG) – unde electrozii (discuri mici, metalice, așezate pe piele) măsoară activitatea electrică a inimii
- o ecocardiogramă – o scanare ecografică a inimii
- o evaluare educațională
- analize de sânge pentru a verifica cât de bine se formează cheagurile de sânge
- teste oculare – pentru a verifica probleme cum ar fi picăturile sau vederea încețoșată
- teste auditive – pentru a verifica probleme precum pierderea auzului cauzată de o infecție a urechii medii sau deteriorarea celulelor sau a nervilor din ureche
Unele dintre aceste teste ar trebui să fie repetate în mod regulat după diagnostic, pentru a monitoriza simptomele.
Diagnosticul în timpul sarcinii
Dacă sunteți gravidă, este posibil să vă testați copilul nenăscut pentru sindromul Noonan dacă:
- dumneavoastră, partenerul sau un membru al familiei apropiate s-a găsit că poartă una dintre genele defecte asociate cu afecțiunea
- Scanele cu ultrasunete de rutină detectează posibile semne ale stării la bebelușul tău, cum ar fi polihidramnios (o cantitate excesivă de lichid amniotic), revărsat pleural (lichid în spațiul din jurul plămânilor) sau acumularea de lichid în anumite alte părți ale corpului.
Testarea sindromului Noonan în timpul sarcinii presupune colectarea unui eșantion de ADN-ul bebelușului și verificarea acestuia pentru oricare dintre genele defecte asociate cu afecțiunea.
Acest lucru se poate face utilizând fie prelevarea de viloze corionice (unde un eșantion de celule este îndepărtat de pe placentă), fie amniocenteză (unde este eliminat un eșantion de lichid amniotic). Ambele teste au aproximativ 0,5 până la 1% șanse de a provoca un avort spontan .
Dacă bebelușul tău are una dintre genele defecte, un consilier genetic vă va vorbi despre ce înseamnă rezultatul testului și care sunt opțiunile dvs. Citiți mai multe despre testarea genetică și consiliere .
